^

Здоровье

A
A
A

Пороки развития головного мозга

 

Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье)

Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) - это порок развития переднего отдела головного мозга, который развивается ближе к концу первого месяца гестации и включает гипоплазию оптического нерва, отсутствие перегородки между передними отделами двух боковых желудочков, недостаточность гормонов гипофиза. Несмотря на то что причины могут быть множественными, у некоторых пациентов с септооптической дисплазией были обнаружены аномалии одного определенного гена (HESX1).

Симптомы могут включать снижение остроты зрения одного или обоих глаз, нистагм, косоглазие и эндокринную дисфункцию (включая дефицит гормона роста, гипотиреоз, надпочечниковую недостаточность, несахарный диабет и гипогонадизм). Могут развиваться судороги. Несмотря на то что у некоторых детей интеллект нормальный, у других отмечаются нарушения обучения, задержка умственного развития, детский церебральный паралич или другие виды задержки развития. Диагноз основывается на МРТ. Всех детей при выявлении этого заболевания необходимо обследовать на эндокринные дисфункции и нарушения развития. Лечение поддерживающее.

Анэнцефалия

Анэнцефалия - это отсутствие полушарий головного мозга. Отсутствующий головной мозг иногда замещается неправильно сформированной кистозной нервной тканью, которая может быть обнаженной или закрытой кожей. Части ствола мозга или спинного мозга могут отсутствовать или быть сформированными неправильно. Ребенок рождается мертвым или умирает в течение нескольких дней или недель. Лечение поддерживающее.

Энцефалоцеле

Энцефалоцеле это выпячивание нервной ткани и мозговых оболочек через дефект в черепе. Формирование дефекта связано с неполным закрытием свода черепа (cranium bifidum). Энцефалоцеле обычно возникают по средней линии и выпячивание происходит в любом месте от затылка до носовых отверстий, однако может быть асимметричным в лобной и теменной областях. Небольшое выпячивание может напоминать кефалогематому, однако на рентгенограмме заметен дефект черепа в его основании. Часто при энцефалоцеле отмечается гидроцефалия. Примерно у 50 % детей отмечаются другие врожденные аномалии.

Прогноз, который зависит от локализации и размера выпячивания, обычно хороший. В большинстве случаев энцефалоцеле можно успешно прооперировать. Даже при большом размере выпячивание, как правило, содержит преимущественно эктопированную нервную ткань, которую можно удалить без ухудшения функциональных возможностей. Если энцефалоцеле сочетается с другими тяжелыми аномалиями развития, решение о проведении операции может быть более трудным.

Неправильно сформированные полушария головного мозга

Полушария головного мозга могут быть большими, маленькими или асимметричными; извилины могут отсутствовать, быть необычно увеличенными или многочисленными и маленькими; при микроскопическом исследовании выглядящего нормальным головного мозга может обнаруживаться дезорганизация нормального расположения нейронов. Микроцефалия, умеренная или тяжелая задержка моторного и умственного развития и эпилепсия часто отмечаются при этих дефектах. Лечение поддерживающее, включает противосудорожные препараты при необходимости для контроля судорожного синдрома.

Голопрозэнцефалия

Голопрозэнцефалия развивается, когда в эмбриональном прозэнцефалоне (переднем мозге) не происходит сегментации и расхождения. Передний средний мозг, череп и лицо сформированы неправильно. Этот порок развития может вызываться дефектами гена sonic hedgehog («звуковой еж»). При тяжелом поражении плод может погибнуть до рождения. Лечение поддерживающее.

Лиссэнцефалия

Лиссэнцефалия состоит из аномально утолщенной коры, сниженной или отсутствующей дифференцировки на слои и диффузной гетеротопии нейронов. Причиной является нарушение миграции нейронов, процесса, с помощью которого незрелые нейроны соединяются с радиальной глией и перемещаются из места закладки около желудочков к поверхности головного мозга. Несколько дефектов отдельных генов могут быть причиной этого порока развития (например, LIS1). У детей при этом пороке развития отмечаются задержка умственного развития, мышечные спазмы и судороги. Лечение поддерживающее, однако многие дети умирают до двухлетнего возраста.

Полимикрогирия

Полимикрогирия, при которой извилины маленькие и имеются в большом количестве, считается следствием повреждения головного мозга между 17-й и 26-й неделями гестации. При этом могут отмечаться задержка умственного развития и судороги. Лечение поддерживающее.

Порэнцефалия

Порэнцефалия - это киста или полость в полушарии головного мозга, которая сообщается с желудочком. Может развиваться пре и постнатально. Этот дефект может вызываться пороком развития, воспалительным процессом или сосудистым осложнением, например внутрижелудочковым кровоизлиянием с распространением в паренхиму. Результаты неврологического обследования, как правило, отличаются от нормальных. Диагноз подтверждают при проведении КТ, МРТ или УЗИ головного мозга. Редко при порэнцефалии возникает прогрессирующая гидроцефалия. Прогноз различен; у небольшого числа пациентов развиваются только минимальные признаки со стороны нервной системы, у них отмечается нормальный интеллект. Лечение поддерживающее.

Гидранэнцефалия

Гидранэнцефалия - это крайняя форма порэнцефалии, при которой полушария головного мозга практически полностью отсутствуют. Обычно мозжечок и ствол мозга сформированы нормально, базальные ганглии интактны. Мозговые оболочки, кости и кожа над сводом черепа нормальные. Часто гидранэнцефалия диагностируется пренатально по УЗИ. Результаты неврологического обследования, как правило, отличаются от нормальных, ребенок развивается с нарушениями. Снаружи голова может выглядеть нормальной, однако при диафаноскопии свет просвечивает полностью. КТ или УЗИ подтверждают диагноз. Лечение поддерживающее, с шунтированием при избыточном нарастании размеров головы.

Шизенцефалия

Шизенцефалия, которая может быть классифицирована как одна из форм порэнцефалии, является следствием формирования аномальных извилин или расщелин в полушариях головного мозга. В отличие от порэнцефалии, которая, как считают, является следствием повреждения головного мозга, думают, что шизенцефалия представляет собой дефект миграции нейронов и, таким образом, истинный порок развития. Лечение поддерживающее.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Пороки развития головного мозга

В полной темноте мозг сообщает зрительной системе о той обстановке, которая, по его мнению, должна быть здесь. При этом мозг мобилизует собственный предыдущий жизненный и визуальный опыт.

Мы многое знаем о связи между здоровьем беременной матери и поведением, настроением, когнитивном и психологическом развитии ее ребенка после рождения.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.