^

Здоровье

A
A
A

Поликистоз почек взрослых

 

Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек взрослых, или, как её чаще называют, поликистоз почек взрослых, представляет собой наследственное заболевание почек, характеризующееся наличием множественных кист в обеих почках. 

Эпидемиология

Это самая частая патология из группы поликистозных болезней почек. Её частота в популяции составляет приблизительно 1:1000 населения, что соответствует выявлению около 6000 новых случаев болезни в год в таких странах, как Россия и США. У подавляющего большинства больных с поликистозом почек развивается почечная недостаточность. Среди пациентов с уремией, леченных хроническим гемодиализом, больные с поликистозом почек составляют в среднем 8-10%.

Причины поликистоза почек взрослых

Поликистоз почек взрослых - генетически детерминированное заболевание, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что вероятность развития заболевания у детей, родители которых страдают поликистозом почек, составляет 50%. Нет различий в наследовании болезни в зависимости от того, отец или мать является носителем патологического гена; равным образом заболевание одинаково часто передаётся мальчикам и девочкам.

В настоящее время определены три варианта мутаций гена поликистоза почек: 80-85% больных наследуют ген поликистоза 1-го типа - PKD1-мутацию в коротком плече хромосомы 16; у 10-15% встречается ген поликистоза 2-го типа - РKD2-мутация в хромосоме 4. У 5-10% больных диагностируют новую (впервые выявленную и ещё не расшифрованную) мутацию гена. Локализация генных нарушений влияет на естественное течение поликистоза взрослых: при 1-м типе наблюдается самый быстрый темп развития почечной недостаточности, в то время как при 2-м и 3-м типах течение поликистоза благоприятное и развитие терминальной почечной недостаточности происходит уже после 70 лет.

Как возникает поликистоз почек взрослых и механизм кистообразования в настоящее время окончательно не определены.

В результате активного изучения клеточных механизмов, лежащих в основе кистообразования, выявили следующие важнейшие звенья этого процесса:

  • пролиферацию клеток канальцев, приводящую к их обструкции, растяжению и повышению внутриканальцевого давления;
  • наследственную нарушенную растяжимость базальной мембраны канальцев, приводящую к расширению канальца даже при нормальном внутриканальцевом давлении;
  • избыточное накопление жидкости, которое может быть связано с нарушением полярности натриевого насоса и, как следствие, с поступлением натрия внутрь кисты, а не в кровь, а также с продукцией эпителиальными клетками кист нейтральных жировых телец, которые способствуют накоплению жидкости.

Показано, что целый ряд факторов провоцирует развитие поликистоза почек. Среди них химические и лекарственные вещества: инсектициды, консерванты продуктов, дифениламин, все антиоксиданты, препараты лития, аллоксан и стрептозотоцин, ряд противоопухолевых препаратов, в том числе цисплатин и др. У больных, имеющих ген поликистоза, воздействие вышеперечисленных факторов проявляется более ранним развитием клинических проявлений болезни.

Симптомы поликистоза почек взрослых

Симптомы поликистоза почек подразделяют на почечные и внепочечные.

Почечные симптомы поликистоза почек взрослых

  • Острая и постоянная боль в брюшной полости.
  • Гематурия (микро- или макрогематурия).
  • Артериальная гипертензия.
  • Инфекция мочевых путей (мочевого пузыря, почечной паренхимы, кист).
  • Нефролитиаз.
  • Нефромегалия.
  • Почечная недостаточность.

Где болит?

Диагностика поликистоза почек взрослых

Диагноз "поликистоз почек взрослых" ставят на основании типичной клинической картины заболевания и выявления изменений мочи, артериальной гипертензии, почечной недостаточности у лиц с отягощенной наследственностью по заболеваниям почек. Подтверждают диагноз данные клинического обследования больного - обнаружение при пальпации увеличенных бугристых почек (величина их может достигать 40 см) и данные инструментальных исследований. В основе инструментальной диагностики этого заболевания лежит выявление кист в почках - основного клинического маркёра поликистоза почек.

Что нужно обследовать?

Какие анализы необходимы?

К кому обратиться?

Лечение поликистоза почек взрослых

На современном этапе поликистоз почек взрослых не лечится. В последнее время (начало 2000 г.) в рамках эксперимента были предприняты попытки разработать патогенетический подход к лечению, рассматривающий эту патологию с позиций неопластического процесса. Лечение мышей с экспериментальным поликистозом противоопухолевыми препаратами (паклитакселом) и ингибитором тирозинкиназы, тормозящими пролиферацию клеток, привело к торможению кистообразования и уменьшению имеющихся кист. Эти методы лечения проходят проверку в эксперименте и в клиническую практику пока не введены.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.