^

Здоровье

A
A
A

Пигментный ретинит. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

 

Пигментный ретинит (более точный термин - «пигментная дистрофия сетчатки», поскольку воспаления при этом процессе отсутствует, диффузная дистрофия сетчатки с преимущественным поражением палочковой системы. Пигментный ретинит (пигментное перерождение сетчатки, тапеторетинальная дегенерация) - заболевание, характеризующееся поражением пигментного эпителия и фоторецепторов с разными типами наследования: аутосомно-доминантным, аутосомно-рецессивным или сцепленным с полом. Распространенность - 1 : 5000. Возникает в результате образования дефектов генетического кода, следствием чего является аномальный состав специфических белков. Течение заболевания при раз ных типах наследования имеет некоторые особенности. Ген родопсина - первый идентифицированный ген, мутации которого являются причиной развития пигментного ретинита с аутосомно-доминантным типом наследования.

Тип наследования пигментного ретинита

Возраст возникновения, темпы прогрессировать, прогноз зрительных функций и сопутствующие офтальмологические признаки часто связаны с типом наследования. Мутации в гене родопсина встречаются наиболее часто. электрокупограмма может возникать спорадически или иметь аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный или сцепленный с Х-хромосомой тип наследования, а также входить в состав наследственных синдромов, обычно аутосомно-рецессивных.

  • Изолированный при неотягощенной наследственности встречается часто.
  • Аутосомно-доминантный встречается часто и имеет лучший прогноз.
  • Аутосомно-рецессивный встречается часто и прогноз хуже.
  • Сцепленный с Х-хромосомой - наиболее редкий и имеет самый тяжелый прогноз. Глазное дно у женщин-носителей может быть нормальным или иметь металлический тапетальный рефлекс, атрофические или пигментные очажки.

Симптомы пигментного ретинита

Пигментный ретинит проявляется в раннем детском возрасте и характеризуется триадой симптомов: типичными пигментными очагами на средней периферии глазного дна и по ходу венул (их называют костными тельцами), восковидной бледностью диска зрительного нерва, сужением артериол.

У больных с пигментным ретинитом со временем могут развиться пигментные изменения в макулярной области в связи с дегенерацией фоторецепторов, что сопровождается снижением остроты зрения, задней отслойкой стекловидного тела и отложением в нем нежного пигмента. Возможно возникновение макулярного отека, обусловленного проникновением жидкости из хориоидеи через пигментный эпителий, а по мере развития процесса - преретинального макулярного фиброза. У больных с пигментным ретинитом с большей частотой, чем в общей популяции, встречаются друзы диска зрительного нерва, задняя субкапсулярная катаракта, открытоугольная глаукома, кератоконус и миопия. Хориоидея долго остается интактной и вовлекается в процесс только в поздних стадиях заболевания.

В связи с поражением палочковой системы возникает ночная слепота, или никталопия. Темновая адаптация нарушена уже в начальной стадии заболевания, порог световой чувствительности повышен как в палочковой, так и в колбочковой части.

Атипичные формы пигментного ретинита

К другим формам пигментного ретинита относятся пигментный инвертированный ретинит (центральная форма), пигментный ретинит без пигмента, белоточечный пигментный ретинит и псевдопигментный ретинит. Каждая из этих форм имеет характерную офтальмоскопическую картину и электроретинографическую симптоматику.

  1. Секторальный пигментный ретинит характеризуется изменениями водном квадранте (как правило, назальном) или половине (чаще в нижней). Прогрессирует медленно или не прогрессирует вообще.
  2. Перицентральный пигментный ретинит, при котором пигментация распространяется от диска зрительного нерва и переходит на височные аркады и назально.
  3. Пигментный ретинит с экссудативной васкулопатией характеризуется сходной с болезнью Coats офтальмоскопической картиной с липидными отложениями в периферической сетчатке и экссудативной отслойкой сетчатки.

Пигментный инвертированный ретинит (центральная форма)

В отличие от типичной формы пигментного ретинита заболевание начинается в макулярной области и поражения колбочковой системы более значительны, чем палочковой. В первую очередь снижается центральное и цветовое зрение, появляется фотофобия (светобоязнь). В макулярной области отмечаются характерные пигментные изменения, которые могут сочетаться с дистрофическими изменениями на периферии. В таких случаях одним из основных симптомов является отсутствие дневного зрения. В поле зрения центральная скотома, на ЭРГ значительно редуцированы колбочковые компоненты по сравнению с палочковыми.

Пигментный ретинит без пигмента

Название связано с отсутствием характерных для пигментного ретинита пигментных отложений в виде костных телец при наличии симптомов, сходных с проявлениями пигментного ретинита, и нерегистри-руемой ЭРГ.

Белоточечный пигментный ретинит

Характерным офтальмоскопическим признаком являются множественные белые точечные пятна по всему глазному дну с сопутствующими пигментными изменениями ("ткань, изъеденная молью") или без них. Функциональные симптомы сходны с проявлениями пигментного ретинита. Заболевание необходимо дифференцировать от стационарной врожденной ночной слепоты и белоточечного глазного дна (fundus albipunctatus).

Псевдопигментный ретинит

Псевдопигментный ретинит - ненаследственное заболевание. Причиной его возникновения могут быть воспалительные процессы в сетчатке и хориоидее, побочное действие лекарственных препаратов (тиоридазин, меллирил, хлороквин, дефероксамин, клофазамин и др.), состояние после травмы, отслойки сетчатки и т. д. На глазном дне выявляют изменения, сходные с таковыми при пигментном ретините. Основным отличительным симптомом является нормальная или незначительно сниженная ЭРГ. При этой форме никогда не бывает нерегистрируемой или резко сниженной ЭРГ.

В настоящее время патогенетически обоснованного лечения пигментного ретинита не существует. Заместительная или стимулирующая терапия неэффективна. Больным с пигментным ретинитом рекомендуют носить темные защитные очки для предотвращения повреждающего действия света, подбор максимальной очковой коррекции остроты зрения, назначают симптоматическое лечение: при макулярном отеке - системное и местное использование диуретиков (ингибиторов карбоангидразы), например диакарба, диамокса (ацетазоламид); при наличии помутнений хрусталика хирургическое лечение катаракты для улучшения остроты зрения, при наличии неоваскуляризации для профилактики осложнений проводят фотокоагуляцию сосудов, назначают сосудистые препараты. Больные, их родственники и дети должны проходить генетическое консультирование, исследование других органов и систем для исключения синдромных поражений и других болезней.

Идентификация патологического гена и его мутаций является основой понимания патогенеза заболевания, прогнозирования течения процесса и поиска путей рациональной терапии.

В настоящее время в эксперименте предпринимаются попытки трансплантации клеток пигментного эпителия и нейрональных клеток сетчатки от недельного зародыша. Новый многообещающий подход к лечению пигментного ретинита связан с генной терапией, основанной на субретинальном введении аденовируса, с содержанием внутри капсулы здоровых минихромосом. Ученые предполагают, что вирусы, проникая в клетки пигментного эпителия, способствуют замещению мутированных генов.

Генерализованная наследственная дистрофия сетчатки, связанная с системными заболеваниями и нарушениями метаболизма

Существует множество системных расстройств, которые сочетаются с атипичными формами пигментного ретинита. К настоящему времени известно около 100 заболеваний с различными глазными нарушениями, обусловленных нарушением метаболизма липидов, углеводов, протеинов. Недостаточность внутриклеточных энзимов приводит к мутациям генов, что определяет различную генетическую патологию, в том числе исчезновение или дистрофию фоторецепторных клеток.

К специфическим системным заболеваниям, сочетающимся с пигментным ретинитом, относят нарушения метаболизма углеводов (мукополисахароидозы), липидов (муколипидозы, фукозидоз, сероидные липофусцинозы), липопротеинов и протеинов, поражения центральной нервной системы, синдромы Ушера, Лоренса-Муна-Барде-Бидля и др.

Диагностика пигментного ретинита

Функциональные методы исследования позволяют выявить прогрессирующие изменения в фоторецепторах. При периметрии на средней периферии (30-50°) обнаруживают кольцевые полные и неполные скотомы, которые расширяются к периферии и центру. В поздней стадии заболевания поле зрения концентрически суживается до 10°, сохраняется лишь центральное трубчатое зрение.

Отсутствие или резкое снижение общей ЭРГ является патогномоничным признаком пигментного ретинита.

Локальная ЭРГ долго остается нормальной, а изменения наступают при вовлечении в патологический процесс колбочковой системы макулярной области. У носителей патологического гена отмечаются редуцированная ЭРГ и удлиненный латентный период b-волны ЭРГ, несмотря на нормальное глазное дно.

Диагностическим критерием пигментного ретинита является двухстороннее поражение, снижение периферического зрения и прогрессирующее ухудшение функционального состояния палочковых фоторсцепторов. Классическая триада пигментного ретинита: уменьшение калибра артериол

  • пигментация сетчатки в виде «костных телец»,
  • восковидная бледность диска зрительного нерва.

Пигментный ретинит проявляется никталопией в 3 декаде жизни, но может возникнуть и раньше.

Диагностические критерии пигементного ретинита

  • Сужение артериол, нежная пылевидная интраретинальная пигментация и дефекты РПЭ, офтальмоскопическая картина пигментного ретинита sine pigmenlo. Реже встречается «белоточечный» ретинит - белые пятна, плотность которых максимальна в области экватора.
  • На средней периферии - крупные перивазальные пигментные отложения в виде «костных телец».
  • Офтальмоскопическая картина мозаична вследствие атрофии РПЭ и обнажения крупных хориоидальных сосудов, выраженное сужение артериол и восковидная бледность диска зрительного нерва.
  • Макулопатия может быть атрофической, «целлофановой» или проявляться кистовидиым макулярным отеком, который купируют системным назначением ацетазоламида.
  • Электроретинограмма скотопическая (палочковая) и смешанная снижена; позже снижается фотопическая электроретинограмма.
  • Электроокулограмма субнормальная.
  • Темновая адаптация замедлена и необходима на ранних стадиях, когда диагноз требует уточнения.
  • Центральное зрение страдает.
  • Периметрия выявляет кольцевую скотому на средней периферии, которая расширяется к центру и периферии. Остается сохранной центральная часть поля зрения, которая со временем может быть потеряна.
  • ФАГ не является необходимой для постановки диагноза. Выявляет диффузную гиперфлуоресценцию вследствие «окончатых» дефектов ПЭ, небольшие зоны гипофлуоресценции (экранирование пигментом).

Что нужно обследовать?

Дифференциальная диагностика пигментного ретинита

Терминальная стадия хлорохиновой ретинопатии

  • Сходство: двухсторонняя диффузная атрофия РПЭ, демаскирующая хориоидальные крупные сосуды и истончение артериолы.
  • Различия: пигментные изменения отличаются от изменений в виде «костных телец»; атрофия диска зрительного нерва без восковидной бледности.

Терминальная тиоридазиновая ретинопатия

  • Сходство: двухсторонняя диффузная атрофия РПЭ.
  • Различия: пигментные изменения бляшковидной формы, никталопии нет.

Терминальный сифилитический нейроретинит

  • Сходство: выраженное сужение полей зрения, сужение сосудов и пигментные изменения.
  • Различия: никталопия выражена слабо, изменения асимметричны, с легкой или выраженной хориоидальной демаскировкой.

Ассоциированная с раком ретинопатия

  • Сходство: никталопия, сужение полей зрения, сужение сосудов и угасающая Электроретинограмма.
  • Различия: быстрое прогрессирование незначительные пигментные изменения или их отсутствие.

Сопутствующие системные заболевания

Пигментный ретинит, особенно атипичный, может сопровождаться широким спектром системных заболеваний. Наиболее часто встречающиеся сочетания:

  1. Синдром Bassen-Kornzweig, аутосомно-доминантный, вызван дефицитом b-липопротеина, что приводит к кишечной мальабсорбции.
    • симптомы: спиноцеребеллярная атаксия и акантоцитоз периферической крови;
    • ретинопатия - в конце 1 декады жизни. Пигментные глыбки крупнее, чем при классическом пигментном ретините, и не ограничиваются экватором; характерны периферические «белоточечные» изменения;
    • другие симптомы: офтальмоплегия и птоз;
    • прием витамина Е ежедневно с целью уменьшения неврологических изменений.
  2. Болезнь Refsum - аутосомно-рецессивное врожденное нарушение метаболизма: дефицит фермента 2-гидроксилазы фитановой кислоты приводит к повышению ее уровня в крови и тканях.
    • симптомы: полинейропатия, церебеллярная атаксия, глухота, аиосмия, кардиомиопатия, ихтиоз и повышение уровня белка в спинномозговой жидкости при отсутствии пиноцитоза (цито-альбуминовая инверсия);
    • ретинопатия проявляется во 2 декаде жизни генерализованными изменениями типа «соль с перцем».
    • другие проявления: катаракта, миоз, утолщение нервов роговицы;
    • лечение: прежде всего плазмаферез, позднее - диета без содержания фитановой кислоты, что может предотвратить прогрессирование системных нарушений и дистрофии сетчатки.
  3. Синдром Usher - аутосомно-рецессивное заболевание, проявляющееся в 5% случаев у детей тяжелой глухотой и около 50% - сочетанием глухоты и слепоты. Пигментный ретинит развивается в препубертате.
  4. Синдром Kearns-Sayre - митохондриальная цитопатия, ассоциированная с делениями митохондриальной ДНК. Пигментный ретинит атипичен и характеризуется отложением глыбок пигмента, преимущественно в центральных отделах сетчатки.
  5. Синдром Bardet-Biedl проявляется умственной отсталостью, полидактилией, ожирением и гипогонадизмом. Пигментный ретинит имеет тяжелое течение: 75% больных становятся слепыми к 20 годам, у некоторых развивается макулопатия по типу «бычьего глаза».

Прогноз

Долгосрочный прогноз неблагоприятный, причиной постепенного снижения центрального зрения служат изменения в фовеальной зоне. Ежедневный прием витамина А в виде пищевых добавок может замедлять прогрессирование.

Общий прогноз

  • Около 25% больных сохраняют в течение трудоспособного возраста остроту зрения, необходимую для чтения, несмотря на отсутствующую Электроретинограмма и сужение поля зрения до 2-3 .
  • До 20 лет острота зрения у большинства >6/60.
  • К 50 годам у многих больных острота зрения <6/60.

Сопутствующая глазная патология

Пациентов с пигментным ретинитом необходимо регулярно наблюдать для выявления других причин, приводящих к снижению зрения, в том числе устранимых.

  • Задние субкапсулярные катаракты выявляют при всех типах пигментного ретинита, хирургическое вмешательство результативно.
  • Открытоугольная глаукома - у 3% больных.
  • Миопия встречается часто.
  • Кератоконус выявляют редко.
  • Изменения стекловидного тела: задняя отслойка стекловидного тела (часто), периферический увеит (редко).
  • Друзы диска зрительного нерва встречаются чаще, чем в нормальной популяции.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Пигментный ретинит. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение
Научные работники института RIKEN разработали уникальную методику лечения наследственных дегенеративных заболеваний глаз, которые в большинстве случаев приводят к полной потере зрения.
Специалисты из исследовательского агентства CSIRO (Австралия) разработали уникальный метод, который позволяет на расстоянии анализировать сетчатку глаза.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.