^

Здоровье

A
A
A

Пигментная ксеродерма

 

Пигментная ксеродерма - аутосомно-рецессивное генетическое расстройство репарации ДНК. В основе заболевания лежат мутации в генах, которые участвуют в восстановлении поврежденных ДНК под воздействием ультрафиолета и других токсических веществ.

Чаще всего данным заболеванием страдают дети, которых еще называют "детьми ночи". Частые осложнения болезни - базально-клеточный рак и другие злокачественные новообразования кожи, метастатическая злокачественная меланома и плоскоклеточный рак.

Эпидемиология

Заболевание встречается с одинаковой частотой у обоих полов, всех рас и этнических групп, с частотой 1:250000

Причины пигментной ксеродермы

Пигментная ксеродерма - наследственное заболевание, передается аутосомным геном по наследству от родителей, родственников и имеет семейный характер. Lunch (1967) в одной семье из семи братьев и сестер у пятерых выявил наличие клинических признаков пигментной ксеродермы.

Патогенез

В возникновении заболевания важную роль играет дефицит ферментов УФ-эндонуклеазы в клетках больного (в фибробластах) или ее полное отсутствие. Этот фермент ответствен за репродукцию ДНК, пораженного влиянием ультрафиолетовых лучей. По другим сведениям, у некоторых больных недостаток фермента ДНК - полимеразы-1 играет немаловажную роль в возникновении заболевания. Заболевание чаще всего развивается под влиянием лучей, имеющих длину волны 280-310 нм. Высказывается мнение, что пигментная ксеродерма развивается за счет попадания в организм различных фотодинамических веществ или повышения порфиринов в биологической среде человека.

В раннем периоде заболевания наблюдаются гиперкератоз, атрофия очага эпидермиса, утончение мальпигиевого слоя, увеличение гранул меланина в базальном слое клеток, инфильтрат хронического воспаления на верхнем слое дермы (в основном вокруг кровеносных сосудов). В последующем в коллагеновых и эластичных волокнах выявляются дегенеративные изменения, а на этапе опухолей - признаки, свойственные для рака кожи.

Симптомы пигментной ксеродермы

Мужчины и женщины поражаются этой болезнью одинаково. Заболевание начинается с самого раннего детства весной или летом. При этом кожа больного бывает особо чувствительной к солнечным лучам. Поэтому первая сыпь в виде гиперпигментаций, похожих на родинку, появляется на участках кожи, подверженных влиянию солнечных лучей. Сыпь увеличивается, эритема усиливается, становится темно-бурой, появляются телеангиэктазия, ангиома и атрофия. В последующем наблюдаются рост папилломы и бородавок (в основном на коже лица, шеи), появление пятен и язв. В результате рубцевания язв нос истончается («клюв птицы»), глазное веко выворачивается. Обычно папилломы превращаются в злокачественные опухоли. Пигментная ксеродерма, как правило, встречается вместе со спиноцеллюлярным раком, меланосаркомами.

Стадии

В клиническом течении пигментной ксеродермы различают пять стадий: воспалительную (зритематозную), гиперпигментации, атрофии, гиперкератоза и злокачественных опухолей.

При воспалительной (эритематозной) стадии на участках кожи, подвергающихся влиянию солнечных лучей (лицо, шея, верхняя часть груди, руки, кисти), появляются отек, красные пятна, а иногда пузыри и пузырьки. На участках, не подвергающихся действию солнечных лучей, сыпи почти не наблюдается.

При гиперпигментации на месте красных пятен появляются похожие на родинки светло-коричневые, бурые гиперпигментные пятна.

При атрофии кожа высыхает, истончается, сморщивается. На коже губ и носа наблюдаются множество мелких, звездчатых телеангиэктазий, рубцы с блестящей поверхностью. За счет атрофии и рубцов развиваются микротомия (уменьшение отверстия рта), эктопион, истончение ушей и носа, атрезия отверстия носа и рта. У 80-85 % больных поражаются глаза: развиваются конъюнктивит, кератит, отмечаются поражение роговой и слизистой оболочки, ослабление зрения. На коже глазных век наблюдаются дисхромия, телеангиэктазия, гиперкератотические изменения и опухоли.

При гиперкератозе в вышеописанных патологических очагах появляются бородавчатые опухоли, папиллома, кератоакантома, фиброма, ангиофибриома и другие доброкачественные опухоли. Поэтому некоторые ученые включают пигментную ксеродерму в группу предраковых заболеваний.

Спустя 10-15 лет от начала заболевания в атрофически измененных очагах и пигментных пятнах появляются злокачественные опухоли кожи (базалиома, эндотелиома, ангиосаркома). Опухоли за короткое время разрушаются, дают метастазы во внутренние органы и приводят к смерти. Во внутренних органах и тканях некоторых больных наблюдаются общие дистрофические изменения (синдактелия II, III пальцев ног, дистрофия зубов, полное выпадение волос и др.).

Формы

Неврологическая форма пигментной ксеродермы проявляется двумя синдромами.

При Рид-синдроме наблюдаются клинические проявления пигментной ксеродермы и микроцефалия, идиопатия, замедление роста костного скелета. При нейрологической форме заболевания репарация ДНК затруднена и рентгенотерапия приводит к усилению основных патологических очагов.

Синдром Санктиса-Каккьоне (De Sinctis-X Cocchione) проявляется следующими клиническими признаками:

  • развитием клинических признаков пигмент ной ксеродермы на особо светочувствительной коже;
  • ранним появлением злокачественных опухолей;
  • одновременным течением спастического паралича, микроцефалии и слабоумия;
  • врожденными деформациями и карликовостью;
  • недоразвитием гонад;
  • частыми выкидышами;
  • рецессивным путем передачи по наследству.

По мнению некоторых дерматологов, синдром Сантиса-Каккьоне - не самостоятельное заболевание, а тяжело протекающее и полностью выраженное клиническое проявление пигментной ксеродермы.

Генетические формы

Типы

Ген

Локус

Описание

Tип A, I, XPA

XPA

9q22.3

Пигментная ксеродерма (XP) группы A – классическая форма

Tип B, II, XPB

XPB

2q21

XP группы B

Tип C, III, XPC

XPC

3p25

XP группы C

Tип D, IV, XPD

XPD ERCC6

19q13.2-q13.3, 10q11

XP группы D или Синдром Де Санктиса - Каккьоне

Tип E, V, XPE

DDB2

11p12-p11

XP группы E

Tип F, VI, XPF

ERCC4

16p13.3-p13.13

XP группы F

Tип G, VII, XPG

RAD2 ERCC5

13q33

XP группы G и COFS-синдром (церебро-окуло-фацио-скелетный синдром) 3 типа

Tип V, XPV

POLH

6p21.1-p12

Вариантная Пигментная ксеродерма

Что нужно обследовать?

Как обследовать?

Дифференциальная диагностика

Заболевание следует отличить от пойкилодермии, хронического рентгеновского дерматита, пятнистой склеродермии, пигментной крапивницы, болезни Базена.

К кому обратиться?

Лечение пигментной ксеродермы

Противомалярийные средства (делагил, плаквенил, резохин и др.), предохраняя ДНК от ультрафиолетовых лучей, угнетают процесс деполимеризации, ослабляют чувствительность (фотосенсибилизацию) кожи к солнечным лучам. Эти лекарства обладают противовоспалительными и гипосенсибилизируюшими свойствами. Рекомендуют проводить общую терапию вместе с витаминотерапией (В1, В2, РР, В6, В12, А, Е), антигистаминные препараты (тавегил, димедрол, супрастин), десенсибилизирующие средства (тиосульфат натрия, в вену - 10%-ный хлористый кальций 10 мл).

В качестве местного лечения используются фотозащитные кремы и мази.

При опухолевой форме пигментной ксеродермии применяются хирургический метод, жидкий азот и лазерные лучи. Для предохранения от солнечных лучей необходимо носить свободную одежду, панамки и перчатки.

Прогноз

Большинство больных (2/3) погибает, не достигнув 15-летнего возраста. Некоторые больные могут дожить до 40-50 лет.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Пигментная ксеродерма
Одним из осложнений при проведении косметических процедур, которые могут быть восприняты клетками кожи как внешняя агрессия (пилинги, пластические операции, нанесение на кожу токсичных веществ и т.д.), является потемнение кожи - гиперпигментация.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.