^

Здоровье

A
A
A

Периодический синдром, связанный с рецепторами TNF (ФНО)

 

Семейная ирландская лихорадка (периодический синдром, ассоциированный с рецепторами фактора некроза опухолей (ФНО)), - это наследственное заболевание, проявляющееся рецидивирующими эпизодами лихорадки и мигрирующей миалгией с болезненной эритемой расположенной над ней кожи. Уровень рецепторов ФНО I типа низкий. Лечение проводят глюкокортикостероидами и этанерсептом.

Периодический синдром, ассоциированный с рецепторами ФНО, был описан у семьи выходцев из Ирландии и Шотландии, однако есть также сообщения о том, что он встречается у представителей многих других этнических групп. Причиной являются мутации гена, кодирующего рецептор ФНО. Предполагают, что дефекты этого рецептора ведут к избыточной непроверенной его активации с развитием вследствие этого воспаления.

Атаки этого редкого заболевания обычно начинаются в возрасте до 20 лет. Они могут длиться от 1-2 дней до недели и более. Наиболее яркими признаками являются мышечные боли и отеки конечностей. Другие симптомы периодического синдрома, связанного с рецепторами TNF могут включать головную боль, боль в животе, диарею или запоры, тошноту, болезненный конъюнктивит, суставные боли, сыпь и тестикулярные боли. У пациентов мужского пола отмечается склонность к развитию паховых грыж. Есть сообщения о развитии у незначительного числа семей амилоидоза почек.

Диагноз основывается на анамнезе, обследовании и низком уровне рецептора ФНО I типа при измерении в межприступном периоде. Неспецифические признаки включают нейтрофилию, повышение острофазовых показателей и поликлональную гаммапатию во время атаки. У пациентов следует регулярно контролировать анализы мочи для раннего выявления протеинурии.

Периодический синдром, связанный с рецепторами TNF имеет хорошоий прогноз, при условии лечения, однако должен делаться более осторожно в случае развития амилоидоза почек. Атаки можно эффективно лечить преднизолоном в дозах как минимум 20 мг внутрь один раз в день. Со временем может потребоваться повышение дозы. Первые результаты применения этанерсепта, связывающего и инактивирующего ФНО, многообещающи. Рекомендуемые дозы составляют 0,4 мг/кг подкожно у детей и 25 мг подкожно у взрослых, вводится препарат два раза в неделю.

 

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.