^

Здоровье

A
A
A

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (синдром Маркиафава-Микели): причины, симптомы, диагностика, лечение

 

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (синдром Маркиафава-Микели) является редким заболеванием, характеризующимся интраваскулярным гемолизом и гемоглобинурией и обостряющимся в период сна. Для нее характерны лейкопения, тромбоцитопения и эпизодические кризы. При диагностике требуется исследование с использованием флоуцитометрии, может быть полезен тест кислотного гемолиза. Лечением является поддерживающая терапия.

Эпидемиология

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) чаще встречается у мужчин от 20 до 30 лет, но в целом бывает как у мужчин, так и у женщин всех возрастов.

Факторы риска

Криз может быть спровоцирован инфекцией, приемом железа, вакцинацией или менструацией.

Патогенез

Заболевание обусловлено генетической мутацией, приводящей к аномалии мембраны стволовых гемопоэтических клеток и их потомков, включая эритроциты, лейкоциты и тромбоциты. В результате мутации имеется повышенная чувствительность к нормальному СЗ-компоненту комплемента плазмы крови, что приводит к интраваскулярному гемолизу эритроцитов и снижению продукции в костном мозге лейкоцитов и тромбоцитов. Дефект заключается в отсутствии гликозил-фосфатидил-инозитольного фиксатора для мембранных белков, что обусловлено мутацией гена PIG-A, располагающегося на Х-хромосоме. Продолжительная потеря гемоглобина может приводить к дефициту железа. Больные имеют выраженную предрасположенность к развитию венозных и артериальных тромбозов, включая синдром Бадда-Киари. Тромбозы, как правило, фатальны. У некоторых больных с пароксизмальной ночной гемоглобинурией развивается апластическая анемия, а у некоторых больных с апластической анемией - пароксизмальная ночная гемоглобинурия.

Симптомы пароксизмальной ночной гемоглобинурии

Заболевание проявляется симптомами выраженной анемии, болями в животе и позвоночнике, макроскопической гемоглобинурией, спленомегалией.

Диагностика пароксизмальной ночной гемоглобинурии

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия предполагается у больных с проявлениями типичных симптомов анемии или необъяснимой нормоцитарной анемией с интраваскулярным гемолизом, особенно если присутствует лейкопения и тромбоцитопения. При подозрении на пароксизмальную ночную гемоглобинурию одним из первых тестов выполняется на глюкозу проба, основанная на усилении гемолиза от СЗ-компонента комплемента в изотонических растворах низкой ионной силы, проба легко выполнима и достаточно чувствительна. Однако тест неспецифичен, позитивный результат требует подтверждения последующими исследованиями. Наиболее чувствительным и специфичным методом является метод флоуцитометрии, с помощью которого определяется дефицит специфичных белков на мембране эритроцита или лейкоцита. Альтернативой является тест кислотного гемолиза (тест Хема). Гемолиз обычно проявляется после добавления в кровь соляной кислоты, инкубации в течение 1 часа и последующего центрифугирования. Исследование костного мозга выполняется для исключения других заболеваний, при которых может иметь место гипоплазия. Выраженная гемоглобинурия типичное явление в период кризов. Моча может содержать гемосидерин.

К кому обратиться?

Лечение пароксизмальной ночной гемоглобинурии

Лечение симптоматическое. Эмпирическое использование глюкокортикоидов (преднизолон 20-40 мг в сутки внутрь) позволяет контролировать симптомы и стабилизировать число эритроцитов более чем у 50 % больных. Обычно на период кризов необходимо иметь в запасе препараты крови. Трансфузии плазмы (СЗ) необходимо избегать. В отмывании эритроцитов перед трансфузиями нет необходимости. Гепарин бывает необходим для лечения тромбозов, но он может усиливать гемолиз и должен использоваться с осторожностью. Часто необходимо добавление препаратов внутрь железа. У большинства больных этих мер достаточно в течение длительного периода (от года и более) на период от года до многих лет. Трансплантация аллогенных стволовых клеток успешна в небольшом числе случаев.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.