^

Здоровье

A
A
A

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафавы-Микели)

 

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (болезнь Маркиафавы-Микели) - это редкая форма приобретенных гемолитических анемий, встречающаяся с частотой 1:50 000 в популяции.

При пароксизмальной ночной гемоглобинурии клон гемопоэтических клеток утрачивает способность синтезировать гликанфосфатидилинозитол, необходимый для связывания регуляторов комплемента с эритроцитарной мембраной, что делает эритроциты чрезвычайно чувствительными к лизису комплементом. Парокснзмальная ночная гемоглобинурия характеризуется эпизодами внутрисосудистого гемолиза с появлением гемоглобинурии и гемосидеринурии. Часто наблюдаются венозные тромбозы, особенно мезентериальной, портальной, церебральных и глубоких вен, причиной которых является агрегация тромбоцитов, вызываемая неконтролируемой активацией комплемента. Возможна трансформация заболевания в апластическую анемию, миелодиспластический синдром, острый миелобластный лейкоз.

Лабораторно выявляется нормоцитарная анемия, нормохромная (на ранних стадиях заболевания) или гипохромная (по мере прогрессирования болезни), гиперрегенераторная, морфологически отмечается анизопойкилоцитоз, полихромазия, возможно появление нормоцитов. Отмечается тромбоцитопения (чаще умеренная) и лейкогранулоцитопения (может быть выраженной). Уровень сывороточного железа значительно снижен. Активность щелочной фосфатазы в лейкоцитах низкая. Диагностируют заболевание на основании подтверждения аномального лизиса эритроцитов в присутствии комплемента, активированного с подкисленной сывороткой (тест Хэма) или лизис в гипотонической среде в присутствии сахарозы. В настоящее время разработан метод проточной цитометрии, позволяющий определить отсутствие на эритроцитарной мембране фактора ускорения распада и ингибитора реактивного лизиса. Эти два белка являются регуляторами функции комплемента и присоединяются к клеточной мембране с помощью гликан-фосфатидилинозитола. Лечение симптоматическое. Проводится заместительная гемотрансфузионная терапия для подавления пролиферации аномального клона. Иногда эффективно применение кортикостероидов. При трансформации парокснзмальной ночной гемоглобинурии в апластическую анемию или развитии тяжелых тромботических осложнений целесообразно проведение трансплантации костного мозга.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.