^

Здоровье

A
A
A

Пахидермопериостоз

 

Пахидермопериостоз (греч. pachus - толстый, плотный; derma - кожа и periostosis - невоспалительное изменение надкостницы) - заболевание, ведущим признаком которого является массивное утолщение кожи лица, черепа, кистей рук, стоп и дистальных отделов длинных трубчатых костей. В 1935 г. французские врачи Н. Touraine, G. Solente и L. Gole впервые выделили пахидермопериостоз в качестве самостоятельной нозологической единицы.

Причины пахидермопериостоза

Причины и патогенез пахидермопериостоза в настоящее время мало изучены. Известно, что пахидермопериостоз - наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования с вариабельной экспрессивностью, обычно проявляющееся в постпубертатном периоде. Описаны и семейные формы. Соотношение больных среди мужчин и женщин составляет 8:1. Пахидермопериостоз - редкое наследственное заболевание. Первые признаки заболевания появляются в период полового созревания, а полный симптомокомплекс формируется к 20-30 годам.

Патогенез

Морфологически заболевание характеризуется прежде всего массивным разрастанием волокнистых структур дермы и подкожной клетчатки с выраженным врастанием фиброзной соединительной ткани в подлежащие, что и обусловливает интимную спаянность кожи с ними. Фиброзная гиперплазия имеет место и в стенке кровеносных и лимфатических сосудов дермы; просветы таких сосудов обычно «зияют»; часть из них тромбирована. Наблюдается значительное увеличение числа зрелых потовых и сальных желез, иногда гиперплазия и/или гипертрофия формирующих их железистых клеток. В коже встречаются и хронические воспалительные инфильтраты, наблюдаются также вторичный гиперкератоз, акантоз. Явления фиброза наблюдаются и в апоневрозе, и в фасциях.

В костях скелета, особенно трубчатых, больших и малых, имеет место периостальное окостенение - диффузное наслоение остеоидной ткани на корковое вещество. Оно может достигать 2 см и более в толщину или ограничено в виде остеомы. Распространяется этот процесс как эндостально, так и периостально. Иногда наблюдается фиброзное утолщение надкостницы, нарушение архитектоники кости. Нередко обнаруживается незрелое костное вещество. Отмечается запустевание сосудов, питающих костную ткань. В суставах - гиперплазия покровных синовиальных клеток и выраженное утолщение стенок мелких субсиновиальных кровеносных сосудов за счет фиброза. Фиброзирование стенок сосудов, особенно кровеносных, может произойти и во внутренних органах.

Эпидермис мало изменен, дерма утолщена за счет увеличения количества коллагеновых и эластических волокон, отмечаются пролиферация фибробластов, небольшие периваскулярные и перифолликулярные лимфогистиоцитарные инфильтраты, расширение устьев волосяных фолликулов со скоплением в них роговых масс, гиперплазия сальных, иногда одновременно и потовых желез.

Симптомы пахидермопериостоза

Это заболевание встречается относительно редко. Его клиника, диагностика и лечение мало знакомы широкому кругу эндокринологов. Значительной части больных пахидермопериостозом ошибочно ставят диагноз акромегалии, что приводит к применению неадекватных лечебных мероприятий. В связи с этим целесообразно представить клинику, современные методы диагностики и лечения пахидермопериостоза.

Клинические симптомы у женщин выражены значительно меньше, однако встречаются больные с полной формой и тяжелым течением пахидермопериостоза. Начало заболевания постепенное. Клиническая картина завершает свое развитие через 7-10 лет (активная стадия), после чего остается в стабильном состоянии (неактивная стадия). Характерными жалобами при пахидермопериостозе являются выраженное изменение внешности, повышение сальности и потливости кожи, резкое утолщение дистальных отделов конечностей, увеличение размеров пальцев кистей и стоп. Внешность меняется из-за уродливого утолщения и сморщивания кожи лица. Выраженные горизонтальные складки на лбу, глубокие борозды между ними, увеличение толщины век придают лицу «старческое выражение». Характерна складчатая пахидермия волосистой части головы с образованием в теменно-затылочной области умеренно болезненных, грубых кожных складок, напоминающих мозговые извилины - cutis verticis gyrata. Кожа стоп и кистей рук также утолщена, грубая на ощупь, спаяна с подлежащими тканями, не поддается смещению и сдавлению.

Продукция пота и кожного сала значительно повышается, особенно на лице, ладонях и подошвенной поверхности стоп. Она носит постоянный характер, что связано с увеличением числа потовых и сальных желез. При гистологическом исследовании кожи выявляется ее хроническая воспалительная инфильтрация.

При пахидермопериостозе скелет изменен. Из-за наслоения остеоидной ткани на корковое вещество диафизов длинных трубчатых костей, особенно дистальных отделов, предплечья и голени больных увеличены в объеме и имеют цилиндрическую форму. Аналогичный симметричный гиперостоз в метакарпальной и метатарзальной областях, фалангах пальцев рук и ног приводит к их росту, причем пальцы кистей и стоп булавовидно утолщены, деформированы по типу «барабанных палочек». Ногтевые пластинки имеют форму «часовых стекол».

У значительной части больных отмечаются артралгии, оссалгии, тазобедренные, коленные, реже голеностопные и лучезапястные артриты. Суставной синдром связан с умеренной гиперплазией покровных синовиальных клеток и сильным утолщением мелких субсиновиальных кровеносных сосудов и их фиброзом. Он не отличается тяжестью, редко прогрессирует и ограничивает трудоспособность больных только при выраженном суставном синдроме, что бывает нечасто.

В 1971 г. J. В. Harbison и С. М. Nice выделили 3 формы пахидермопериостоза: полную, неполную и усеченную. При полной форме выражены все основные признаки заболевания. У больных с неполной формой нет кожных проявлений, усеченной - симметричного периостального окостенения.

Гротескный вид, постоянные потливость и сальность кожи отрицательно сказываются на психическом статусе больных. Они замкнуты, сосредоточены на своих ощущениях, уединяются от окружающих.

Диагностика пахидермопериостоза

При диагностике пахидермопериостоза необходимо учитывать форму и стадию патологического процесса. Наряду с характерными жалобами и внешним видом больных наиболее информативным является рентгенологическое исследование. На рентгенограммах диафизов и метафизов трубчатых костей выявляются ассимилированные гиперостозы, достигающие 2 см и более. Наружная поверхность гиперостозов имеет бахромчатый или игольчатый характер. Структура костей черепа не изменена. Турецкое седло не увеличено.

Сцинтисканирование костей метилен-дифосфонатом 99Тс выявляет линейную перикортикальную концентрацию радионуклида вдоль больше- и малоберцовых, лучевых и локтевых костей, а также в метакарпальной и метатарзальной областях, фалангах пальцев кистей и стоп.

Результаты термографии, плетизмографии и капилляроскопии свидетельствуют об увеличении скорости кровотока и извилистости капиллярной сети, повышении температуры в утолщенных концевых фалангах пальцев. Сходство клинических проявлений и анатомических находок при пахидермопериостозе и синдроме Бамбергера-Мари предполагает общий патогенетический механизм. В ранней (активной) стадии пахидермопериостоза васкуляризация и температура дистальных отделов пальцев повышены, т. е. имеет место локальная активация метаболизма. Его аналогичное повышение отмечено при синдроме Бамбергера - Мари в тех областях, где происходит видимый глазом избыточный тканевой рост. В поздней (неактивной) стадии выявляются обструкция и недостаточность капиллярной сети, неравномерность контуров капиллярных петель, что приводит к снижению скорости кровотока в концевых фалангах пальцев и прекращению их дальнейшего увеличения. Сходные изменения происходят и в периосте: максимальная васкуляризация в ранней стадии заболевания и относительная деваскуляризация - в поздней.

Общие анализы кровимочи, основные биохимические показатели у больных пахидермопериостозом в пределах нормы. Уровень тропных гормонов гипофиза, кортизола, тиреоидных и половых гормонов не изменен. Реакция соматотропного гормона на нагрузку глюкозой и внутривенное введение тиролиберина отсутствуют. В некоторых работах упоминается о повышении в моче больных содержания эстрогенов, что, по мнению авторов, связано с нарушением их метаболизма.

Как обследовать?

Какие анализы необходимы?

Дифференциальная диагностика

Пахидермопериостоз следует дифференцировать от акромегалии, синдрома Бамбергера-Мари и болезни Педжета. При болезни Педжета (деформирующей остеодистрофии) избирательно утолщаются и деформируются проксимальные отделы трубчатых костей с грубой трабекулярнои перестройкой кости. Для заболевания характерно уменьшение лицевого скелета и значительное увеличение лобных и теменных костей, формирующих «башенный» череп. Размеры турецкого седла не изменены, отсутствует разрастание и утолщение мягких тканей.

Наибольшую актуальность представляет дифференциальная диагностика пахидермопериостоза и акромегалии, поскольку при ошибочной постановке диагноза акромегалии облучение интактной межуточно-гипофизарной области приводит к выпадению ряда тропных функций аденогипофиза и еще более усугубляет течение пахидермопериостоза.

К кому обратиться?

Лечение пахидермопериостоза

Этиопатогенетическое лечение пахидермопериостоза не разработано. Косметические пластические операции позволяют заметно улучшить внешний вид больных и тем самым их психический статус. В некоторых случаях хороший эффект наблюдается при местном (фоно- или электрофорезе на поврежденную кожу) и парентеральном применении кортикостероидов. В комплексную терапию необходимо включать препараты, улучшающие трофику тканей (андекалин, компламин). В последние годы для лечения успешно применяют лазертерапию. При наличии артритов высокоэффективны нестероидные противовоспалительные препараты: индометацин, бруфен, вольтарен. Лучевая терапия на межуточно-гипофизарную область больным пахидермопериостозом противопоказана.

Прогноз

Прогноз в отношении выздоровления больных пахидермопериостозом неблагоприятный. При рациональном лечении больные длительное время могут сохранять трудоспособность и дожить до старости. В некоторых случаях из-за тяжести суставного синдрома наступает стойкая утрата трудоспособности. Специальные методы профилактики пахидермопериостоза отсутствуют. Их заменяет тщательное медико-генетическое консультирование семей больных.

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.