Охроноз
Последняя редакция: 18.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Охроноз – это относительно редкое наследственное заболевание, которое связано с обменными расстройствами в организме. У человека с диагнозом «охроноз» наблюдается дефицит ферментного вещества гомогентизиназы: это становится причиной внутритканевых отложений гомогентизиновой кислоты. Внешне это проявляется изменением оттенка кожи, глазной роговицы и пр.
Код по МКБ-10
Эпидемиология
Охроноз считается генетической болезнью, и обнаруживается она редко. Так, по последним статистическим данным, охроноз диагностируют в одном случае из 25 тысяч.
Выявлено, что наибольший процент заболеваемости охронозом регистрируется в Чехии, Словакии и Доминикане.
Наследственный охроноз чаще поражает мужское население.
Причины охроноза
Охроноз – это генетическая ферментопатия, возникающая у малыша внутриутробно, при условии наличия у него мутированного родительского гена.
Органическое вещество – гомогентизиновая кислота – формируется после разложения фенилаланина с образованием тирозина и гидрокси-фенил-пировиноградной кислоты.
С течением обменных процессов гомогентизиновая кислота у здорового человека поэтапно трансформируется в малеил-ацетоуксусную кислоту, фумарил-ацетоуксусную кислоту, а также фумаровую и ацетоуксусную кислоты. Но при наличии мутированного гена аминокислотный обмен останавливается на этапе формирования гомогентизиновой кислоты.
У людей с охронозом на продукцию энзима гомогентизиназы влияют следующие факторы риска:
- нуклеотидные замены;
- сплайсинговая мутация, когда нуклеозидфосфат G изменяется на A, либо T;
- инсерционные вставки нуклеотидов;
- сочетанные мутации (нуклеотидные вставки в сочетании с делециями).
Патогенез
Вследствие мутационного изменения генов при охронозе, гомогентизиновая кислота, которая остановила свои обменные реакции, переформировывается в пигментное вещество алкаптон – разновидность полифенолов хинона.
Алкаптон начинает массово выводиться через систему мочевыделения (порядка 5-7 г ежедневно). Остаточное количество пигмента понемногу скапливается в тканях, чем и объясняется их потемнение и ломкость.
Более других страдают суставы, хрящи, слизистые ткани, связочный аппарат, склеры. Также изменяются сердечные клапаны, миокард, сосудистый эндотелий.
Скопление пигмента при охронозе приводит к формированию камней – отложений в простате и почках. В дальнейшем присоединяются воспалительные реакции, в первую очередь, в суставах.
[25], [26], [27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40], [41]
Симптомы охроноза
Первые признаки охроноза обнаруживаются уже в период новорожденности: из-за большого уровня алкаптона мочевая жидкость становится очень темной, вплоть до бурого и темно-коричневого цвета.
Дополнительные симптомы охроноза появляются намного позже – через несколько десятков лет, когда содержание алкаптона в тканях станет предельным. К примеру, поражение хрящевой ткани и суставов обнаруживается после 30-летнего возраста.
Общие признаки охроноза выглядят следующим образом:
- Кожа у больного темнеет особенно на лице, в области шеи, на животе и в паху.
- Раковины ушей приобретают синеватый оттенок и уплотняются.
- В области склер становятся заметными вкрапления и пятнышки темного цвета.
- Появляются болезни суставов и позвоночного столба. Это можно заметить по затруднению движений в суставах, тупой болезненности в спине (особенно при физической нагрузке).
- Возникают болезненные ощущения во время проглатывания пищи или даже слюны, что является результатом отложения алкаптона в гортанных хрящах.
- Появляются болезни сосудов и сосудистых клапанов.
- Образуются камни в почках, а у мужчин – и в предстательной железе.
Стадии
Скопление пигментного вещества в тканях суставов при охронозе со временем приводит к развитию артрозов и деформаций. Суставная патология протекает по определенным стадиям:
- отечность, которая является признаком реактивного синовита;
- крепитация;
- ограниченная двигательная функция;
- развитие сгибательной контрактуры.
Чаще всего при охронозе поражаются тазобедренные суставы, плечи, колени, а также лонное сочленение и крестцовый отдел.
Формы
Охроноз бывает нескольких видов:
- Генетический охроноз, наследуемый аутосомно-рецессивным путем. Формируется вследствие генной мутации с нарушением выработки энзима, ответственного за расщепление тирозина и фенилаланина.
- Симптоматический охроноз. Появляется при остром недостатке аскорбиновой кислоты в организме.
Осложнения и последствия
Охроноз может осложниться такими болезненными состояниями:
- формирование камней в почках, развитие пиелонефрита – воспалительного процесса бактериальной этиологии, которое протекает с повышением температуры, болями в нижней части спины;
- тугоподвижность позвоночного столба и суставов, вплоть до полной потери двигательной функции;
- поражение сердечных клапанов, недостаточность сердечной деятельности.
Диагностика охроноза
Для того, чтобы поставить диагноз охроноза, необходимо провести осмотр больного, а также назначить ряд диагностических процедур и исследований.
- Осмотр пациента дает возможность обратить внимание на основные симптомы болезни. При этом важное диагностическое значение имеет цвет мочевой жидкости.
- Анализы мочи с применением энзимной спектрофотометрии и хроматографии помогут оценить уровень гомогентезиновой и бензохиноуксусной кислоты.
- Анализы генетики – ПЦР – помогут выявить дефектный ген.
- Рентген позвоночного столба позволит визуализировать кальцификаты, уменьшение межпозвонковых промежутков и склероз позвонков.
- Инструментальная диагностика суставов (УЗИ и рентген) демонстрирует уменьшение суставных промежутков, наличие остеофитов, изменение структуры хрящевой и мягких тканей. Дополнительно может быть назначена артроскопия, для подтверждения хрящевой пигментации при охронозе.
- УЗИ простаты и почек подтверждает или исключает наличие отложений.
- Аортография и эхокардиография укажут на наличие патологий сердечно-сосудистой системы.
- Ларингоскопия позволит рассмотреть оттенок гортанных хрящей.
- Пункция с забором синовиальной жидкости позволит обнаружить алкаптон.
Кроме этого, важно различать генетический и симптоматический охроноз, так как симптоматический полностью исчезает самостоятельно после устранения причины его появления (например, при восполнении недостатка аскорбиновой кислоты).
Дифференциальная диагностика
Дифференциальная диагностика охроноза также проводится с порфирией, гематурией, меланинурией.
Лечение охроноза
На сегодняшний день не существует адекватной схемы лечения охроноза. Ученые продолжают работать над тем, чтобы найти препарат, способный заменить в организме недостающее ферментное вещество.
Из-за отсутствия специфического лечения охроноза врач может назначить лишь симптоматическую терапию, направленную на уменьшение болезненных проявлений. Например, при поражении охронозом суставов и позвоночника могут применяться такие медикаменты:
- Нестероидные антивоспалительные средства (индометацин, диклофенак и пр.).
- Стероидные препараты, отличающиеся продолжительным воздействием (вводят внутрисуставно при сильных болях, но не более 1-2 раза в год).
- Лекарства на основе гиалуроновой кислоты (при значительном поражении суставов).
- Хондропротекторные препараты, препятствующие разрушению хрящевой ткани.
- Препараты-миорелаксанты, устраняющие напряжение мускулатуры в области позвоночного столба.
- Спазмолитики (при поражении мочевыделительной системы).
- Витамины – в частности, витамин C, участвующий в процессах распада тирозина, и препятствующий отложению продуктов метаболизма в тканях при охронозе. Аскорбиновую кислоту назначают в высоких дозах – по 500-600 мг/сутки.
Хирургическое лечение – протезирование суставов – применяется только при значительной их деформации, которая приводит к потере двигательной функции при охронозе.
|
Способ применения и дозы |
Побочные проявления |
Особые указания |
|
|
Диклофенак |
Таблетки принимают при охронозе в количестве 25-50 мг до трех раз в сутки, после приема пищи. |
Боли в животе, диспепсия, боли в голове. |
Таблетки могут назначаться детям с шести лет. |
|
Хондроксид |
Мазь или гель наносят при охронозе до 3-х раз в сутки на пораженные суставы. |
Редко – аллергические реакции. |
Препарат не используют для обработки слизистых оболочек. |
|
Дротаверин |
Таблетки принимают при охронозе по 40-80 мг трижды в день, при спазмах и болях. |
Головокружение, диспепсия, аллергия. |
Препарат может вызывать снижение кровяного давления. |
|
Мидокалм |
Таблетки принимают при охронозе по 50-150 мг до трех раз в сутки, с постепенным повышением дозировки. |
Миастения, боль в голове, понижение кровяного давления, неприятные ощущения в животе. |
Препарат может применяться у детей с 3-х лет. |
Физиотерапевтическое лечение
При охронозе, который сопровождается поражением суставов, может помочь магнитотерапия, при которой происходит локальный нагрев не только сустава, но и ближайших мышц и связок. Процедура способствует стимуляции кровообращения, устранению отека, повышению клеточного иммунитета, активации механизма восстановления тканей.
Ультразвуковое лечение – это процедура, влияющая непосредственно на течение охроноза, так как она улучшает питание и кровоснабжение тканей. Ультразвук помогает уменьшить признаки воспаления, восстановить хрящевую ткань.
Кроме магнитотерапии и ультразвукового лечения, хороший эффект при охронозе можно ожидать от сероводородных и радоновых ванн. Такие ванны усиливают кровообращение, улучшают качество и количество синовиальной жидкости, облегчают работу сердечно-сосудистой системы.
Народное лечение
Если у больного охронозом обнаруживается поражение почек и суставов, то ему можно порекомендовать использовать народные средства для облегчения неприятных симптомов. Народные средства не избавят от такого заболевания, как охроноз, полностью, однако смогут улучшить самочувствие больного.
- Каждое утро, на голодный желудок, следует выпивать 50 мл свежего сока редьки.
- Весной, в разгар сезона березового сока, необходимо пить его ежедневно без ограничений. В другое время года можно заменить сок настоем кукурузных рылец.
- Качественный домашний уксус при охронозе можно принимать каждое утро на голодный желудок по 1 ч. л., растворив в 200 мл воды. Длительность приема – 1 месяц. Средство не подходит для тех людей, у кого имеются проблемы с органами пищеварения.
- Благоприятное воздействие на суставы при охронозе оказывает лавровый отвар. Для его приготовления нужно взять 20 г лаврового листа, поместить в кипящую воду (300 мл) и удерживать на малом огне несколько минут, после чего накрыть крышкой и оставить до остывания. Такое лекарство следует выпить перед отходом ко сну. Каждый день готовят новый свежий отвар.
Лечение травами
Для вспомогательного лечения охроноза часто используют травы, которые обладают болеутоляющими, антивоспалительными, укрепляющими, бактерицидными и вирусостатическими свойствами.
- Цвет бузины 10 г, березовые листья 40 г, ивовую кору 40 г настаивают в 1 л кипятка. Пьют по половине стакана 4 раза в сутки перед едой.
- Цвет бузины 10 г, лист крапивы 30 г, корневище петрушки 30 г, ивовую кору 30 г настаивают в 1 л кипящей воды. Принимают по половине стакана 4 раза в сутки перед едой.
- Березовые листья 20 г, лист крапивы 20 г, траву фиалки 20 г заваривают в 500 мл кипятка. Принимают по половине стакана до 6 раз в сутки перед едой.
В течение дня при охронозе рекомендуется пить витаминизированный чай на основе смородиновых листьев, ягод шиповника. Желательно пить такой напиток не менее 2-х раз в день.
[63], [64], [65], [66], [67], [68], [69], [70], [71]
Гомеопатия
Использование гомеопатических средств при охронозе – как монопрепаратов, так и композитных гомеопатических составов, позволяет добиться устойчивого периода облегчения. Дополнительный плюс такого лечения – это отсутствие побочных проявлений и привыкания к медикаментам. Однако назначить такие препараты может только опытный врач, который специализируется на гомеопатии.
- Если беспокоит жжение и боль в суставах, поможет Апис.
- Если суставные боли проявляются только при двигательной активности, назначают Брионию.
- При артритах и значительных нарушениях обменных процессов применяют Фитолляку.
- При деформациях суставов вследствие артрита назначают Сульфур.
- При болях, связанных с переменой погоды, помогает Дулькамара.
Перечисленные препараты обычно принимают долго, на протяжении нескольких месяцев. Более точную информацию можно узнать у лечащего врача-гомеопата.
Профилактика
Так как охроноз считается генетическим заболеванием, то специфических мероприятий по его профилактике не предусмотрено.
На данный момент рассматривается польза от проведения медицинских генетических консультаций на этапе планирования беременности.