^

Здоровье

A
A
A

Нейрофиброматоз и поражение глаз

 

Нейрофиброматоз делят на две аутосомно доминантных формы, характеризующихся различным клиническим течением:

  1. нейрофиброматоз I типа (НФ1) - синдром Реклингхаузена (Recklinghausen);
  2. нейрофиброматоз II типа - двусторонний акустический нейрофиброматоз.

 

Описаны дополнительные формы нейрофиброматоза, включающие сегментарный нейрофиброматоз, кожный смешанный нейрофиброматоз III типа, вариант нейрофиброматоза IV типа и нейрофиброматоза VII типа с поздним началом. Не выяснено, являются ли все представленные формы отдельными самостоятельными заболеваниями.

Распространенность нейрофиброматоза I типа

Установлено, что распространенность нейрофиброматоза соответствует 1:3000-1:5000, таким образом, это заболевание является одним из наиболее часто встречающихся аутосомно-доминантных расстройств. Пенетрантность практически полная, в результате высокого уровня спонтанных мутаций у 50% больных нейрофиброматозом определяют новые мутации. Пораженный ген локализован на проксимальном длинном плече 17 хромосомы (17qll.2).

Симптомы нейрофиброматоза I типа

  • Пигментные пятна на теле цвета кофе с молоком. Однако эти изменения не являются патогномоничным признаком нейрофиброматоза и могут встречаться у здоровых людей.
  • Мелкие пятнышки локализуются преимущественно в складках кожи - в подмышечных впадинах, в паховой области и под грудью у женщин.

Периферические нейрофибромы

Практически у всех больных с нейрофиброматозом I типа к 16-летнему возрасту развиваются периферические нейрофибромы кожных покровов и, в более редких случаях, - нейрофибромы подкожной клетчатки, пальпируемые по ходу периферических нервов.

Плексиформные нейрофибромы

Своеобразные новообразования мягкой консистенции. Патогномоничный симптом для нейрофиброматоза I типа. Характерными признаками являются гипертрофия окружающих тканей, локальное разрастание ткани и гипертрихоз в пораженной зоне. При локализации процесса в орбите возможно значительное снижение зрения, обусловленное прямой компрессией зрительного нерва или амблиопией, развивающейся за счет птоза и/или косоглазия, спровоцированного опухолью.

Снижение способности к обучению

Хотя умственная отсталость при нейрофиброматозе I типа встречается редко, может наблюдаться легкое снижение зрительного восприятия.

Офтальмологические проявления

Осмотр офтальмологом больного с подозрением на нейрофиброматоз важен не только для подтверждения диагноза, но и для выявления осложнений со стороны органа зрения и по возможности раннего назначения лечения. Патологические изменения органа зрения могут локализоваться в орбите и включать:

  1. глиому зрительного нерва;
  2. оболочечную менингиому зрительного нерва;
  3. нейрофиброму орбиты;
  4. дефекты костей орбиты.

Экзофтальм может быть связан с изменением положения глазного яблока, впоследствии присоединяются косоглазие и амблиопия. Опухоли орбиты часто вызывают изменения зрительного нерва, проявляющиеся застойным соском, атрофией и, несколько реже, гипоплазией зрительного нерва. Дополнительные изменения включают:

  1. оптоцилиарные шунты (особенно при менингиоме зрительного нерва);
  2. складчатость сосудистой оболочки;
  3. амавроз, определенный направлением взора.

Неврологические исследования показаны для дифференциации различных причин экзофтальма при нейрофиброматозе I типа.

Веки

  1. Наиболее часто веки поражаются плексиформной нейрофибромой с характерной S-образной деформацией края верхнего века. Косоглазие и/или птоз, возникающие в результате этих изменений, могут привести к появлению амблиопии.
  2. Врожденный птоз встречается даже при отсутствии опухоли орбиты.

Радужка

Узелки Лиша (меланоцитарные гамартомы радужки) патогномоничны для нейрофиброматоза I типа. При нейрофиброматозе II типа они встречаются редко. С возрастом распространенность их при нейрофиброматозе I типа увеличивается. В раннем детском возрасте узелки Лиша наблюдаются не часто, но к 20 годам обнаруживаются практически у 100% больных.

Зрительный нерв

Вовлечение в патологический процесс зрительного нерва проявляется глиомами зрительного нерва (астроглиомами). 70% всех глиом зрительного нерва встречаются у больных с нейрофиброматозом I типа. Истинную частоту их распространенности при нейрофиброматозе I типа определить трудно в связи с отсутствием симптоматики и поэтому субклиническим течением. Приблизительно у 15% больных с нейрофиброматозом I типа и нормальной остротой зрения радиографически выявляются глиомы зрительного нерва. Эти новообразования подразделяют на две категории.

Передние (глиомы орбиты)

Эти глиомы представлены экзофтальмом, потерей зрения и, изредка, изменением положения глазного яблока. Вовлечение в процесс зрительного нерва выражается в его атрофии, дисплазии, прямом поражении опухолью и застойным соском. Иногда на стороне опухоли формируются оптоцилиарные сосудистые шунты. В результате этих изменений часто возникает косоглазие.

Задние (глиомы хиазмы)

Симптомами этих глиом являются гидроцефалия, эндокринная патология и снижение зрения в сочетании с нистагмом. Нистагм может быть вертикальным, ротаторным или асимметричным (изредка имитирует спазмы ну-танс). Часто возникает диссоциированный вертикальный нистагм.

Конъюнктива

Нейрофибромы конъюнктивы наблюдаются редко и располагаются, как правило, в лимбальной зоне.

Роговица

При нейрофиброматозе I типа встречается утолщение нервов роговицы, однако этот симптом не является патогномоничным. Значительно чаще это расстройство возникает при синдроме множественной эндокринной неоплазии.

Увеальный тракт

Пигментные гамартомы сосудистой оболочки встречаются у 35% больных. Диффузные нейрофибромы вызывают утолщение всего увеального тракта, приводя к глаукоме.

Сетчатка

При нейрофиброматозе I типа сетчатка редко вовлекается в патологический процесс. Имеются единичные сообщения о случаях возникновения астроцитарных гамартом сетчатки и ее пигментного эпителия.

Исследования

  1. Компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ) мозга и орбиты позволяют обнаружить патологию костей, менингиомы и глиомы зрительного нерва.
  2. Зрительные вызванные потенциалы (ЗВП) оказывают помощь в оценке состояния хиазмы, а также при контроле за динамикой хиаз-мальных глиом.

Симптомы нейрофиброматоза II типа

  • Пятна на теле цвета кофе с молоком, возникают приблизительно у 60% больных.
  • Нейрофибромы кожи наблюдаются приблизительно в 30% случаев. Плексиформные фибромы встречаются редко.

Проявления со стороны центральной нервной системы

Отличительным признаком нейрофиброматоза являются двусторонние невриномы слухового нерва. Остальные черепно-мозговые нервы могут также вовлекаться в процесс по мере роста опухоли, особенно V, VI и VII пара. Распространены глиомы, менингиомы и шванномы.

Проявления со стороны органа зрения

  • Узелки Лиша, если встречаются, то редко.
  • Задняя субкапсулярная катаракта возникает часто, но мало влияет на остроту зрения.
  • Комбинированные гамартомы пигментного эпителия и сетчатки.
  • Эпиретинальные мембраны с легким снижением зрения.

В большинстве случаев глазных проявлений нейрофиброматоза II типа лечения не требуется. Необходимость в лечении возникает при появлении двусторонней менингиомы VIII пары черепно-мозговых нервов, особенно если опухоль имеет маленький размер.

Нейрофиброматоз I типа

Нейрофиброматоз II типа (двусторонний акустический)

Эта форма заболевания менее распространена, чем нейрофиброматоз I типа. Ответственный за возникновение расстройства ген локализован около центра длинного плеча 22 хромосомы (22qll.l-ql3.1).

Диагностические критерии нейрофиброматоза I типа

Для установления диагноза нейрофиброматоз I типа критериями были определены нижеследующие признаки. Необходимо наличие, по меньшей мере, двух из них, чтобы установить диагноз.

  1. Пять и более пигментных пятен цвета кофе с молоком, более 5 мм в диаметре, у ребенка препубертатного возраста и шесть или более пигментных пятен цвета кофе с молоком диаметром более 15 мм у больного в постпубертатном возрасте.
  2. Две и более нейрофибромы любого типа или одна плексиформная нейрофиброма.
  3. Подмышечные или паховые пятнышки.
  4. Глиома зрительного нерва.
  5. Два или более узелка Лиша (Lisch).
  6. Характерные дефекты костей (псевдоартрозы большеберцовой кости или дисплазия крыла сфеноидальной кости).
  7. Ближайшие родственники, страдающие нейрофиброматозом I типа.

Что нужно обследовать?

Лечение нейрофиброматоза I типа

Тактика ведения больных с нейрофиброматозом I типа до настоящего времени остается дискутабельной. Лечение, как правило, комплексное. Неотъемлемым компонентом в общем комплексе назначений является генетическая консультация всех членов семьи больного. Лечение осложнений нейрофиброматоза со стороны органа зрения сложное и включает:

Плексиформная нейрома

Химио- и лучевая терапия неэффективны. Хирургическое удаление технически сложно и имеет высокий уровень осложнений. При подозрении на амблиопию рекомендуют проведение окклюзии.

Глиомы зрительного нерва и хиазмы

Вопросы лечения по сей день сохраняют свою актуальность. Консервативное лечение показано при опухолях маленького размера и сохранных зрительных функциях. У пациентов старшего возраста иногда рекомендуют лучевую терапию (у детей младшей возрастной группы лучевая терапия может осложниться отставанием в умственном развитии). Хирургическое вмешательство целесообразно на слепом глазу при выраженном экзофтальме. Хирургическое удаление глиом хиазмы технически невозможно. В некоторых случаях удаляют лишь сопутствующие кисты. Все более популярной в лечении хиазмальных глиом при их сочетании с дисфункцией гипоталамуса становится химиотерапия. Некоторым больным с глиомами хиазмы при повышении внутричерепного давления показано шунтирование. Желательно проведение эндокринологического обследования всех больных с глиомами хиазмы.

Глаукома

Обычно требует хирургического вмешательства, при этом имеет неблагоприятный прогноз.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.