^

Здоровье

A
A
A

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани

 

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани - не единая нозологическая единица, а генетически гетерогенная группа, комплекс мультифакториальных заболеваний, патогенетическую основу которых составляют индивидуальные особенности генома; клиническая манифестация провоцируется действием повреждающих условий внешней среды (внутриутробные факторы, пищевые дефициты). В литературе встречается много вариантов обозначений недифференцированной дисплазии соединительной ткани: мезенхимальная недостаточность, мезенхимоз, MASS-фенотип, соединительнотканные дисплазии сердца, синдром гипермобильности суставов, гематомезенхимальные дисплазии и др. Все эти термины подчёркивают частные стороны общей проблемы наследственной слабости соединительной ткани. Клинически такие дети наблюдаются у различных узких специалистов, которые назначают каждый своё лечение, порой несвоевременное и не дающее нужного эффекта.

Вследствие отсутствия точной диагностики популяционная частота недифференцированной дисплазии соединительной ткани не изучена, однако встречаются они значительно чаще дифференцированных форм.

Что вызывает недифференцированная дисплазия соединительной ткани?

Заболевание мультифакториальное, чаще связанное с аномалией коллагена или других белков соединительной ткани (эластина, фибриллина, коллагеназ). В синтезе 27 типов коллагена принимают участие 42 гена, описано более 1300 мутаций в 23 из них. Разнообразие мутаций и их фенотипических проявлений усложняет диагностику. Учитывая широкую представленность соединительной ткани в организме, данная группа нарушений нередко осложняет течение заболеваний органов и систем.

Причины недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Симптомы недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Фенотипические признаки соединительнотканной дисплазии:

  • конституциональные особенности (астеническое телосложение, дефицит массы);
  • собственно синдром ДСТ (аномалии развития лицевого черепа и скелета, конечностей, включая кифосколиоз, деформацию грудной клетки, гипермобильность суставов, гиперэластичность кожи, плоскостопие);
  • малые аномалии развития, которые сами по себе не имеют клинического значения, а выступают в роли стигм.

Установлена тесная взаимосвязь между количеством внешних фенов, степенью выраженности внешних диспластических нарушений и изменениями соединительнотканного каркаса внутренних органов - внутренними фенотипическими признаками синдрома.

Симптомы недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Классификация недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Выделяют 10 диспластических синдромов и фенотипов: марфаноподобная внешность; марфаноподобный фенотип; MASS-фенотип (Mitral valve, Aorta, Skeleton, Skin), первичный пролапс митрального клапана; элерсоподобный фенотип (классический или гипермобильный); доброкачественная гипермобильность суставов; неклассифицируемый фенотип ДСТ; повышенная диспластическая стигматизация; повышенная диспластическая стигматизация с преимущественно висцеральными проявлениями. Выявлены различия в клинической симптоматике отдельных синдромов и фенотипов, имеющих различное прогностическое значение. Неклассифицированный фенотип и повышенная диспластическая стигматизация имеют минимальные клинические проявления и близки к вариантам нормы (Земцовский Э.В., 2007).

Диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Общепринятые алгоритмы диагностики недифференцированной дисплазии соединительной ткани отсутствуют. Сложность диагностики усугубляется отсутствием точного определения характера и количества (специфичности) признаков. Пик диагностики приходится на старший школьный возраст. Прогностические факторы генеалогического анамнеза для формирования НДСТ - признаки ДСТ у родственников I и II степени (деформации грудной клетки, пролапсы клапанов сердца, гипермобильность суставов, гиперрастяжимость и истончение кожи, патология позвоночника, миопия). Данные родословных свидетельствуют о накоплении в семьях патологии, относящейся к ДСТ: остеохондроза, полиартрита, варикозной болезни, грыж, геморрагических заболеваний. Наличие гипермобильности суставов нередко удаётся установить у кровных родственников.

Диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Что нужно обследовать?

Какие анализы необходимы?

Лечение недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Совместное наблюдение педиатром, ортопедом. Диета, богатая микроэлементами; лечебная физкультура, массаж, мануальная терапия; витаминно-минеральные (Супрадин, Дуовит, Олиговит, Компливит), аминокислотные комплексы, препараты кальция (Кальций-D3-Никомед\ Кальцимакс), магния (СаMgхелат, Магнерот, МагнеВ6) хондроитинсульфат внутрь и местно, трофическая терапия. Рекомендуют курсовое назначение витаминов Е, С, В6 в лечебных дозах, препаратов полиненасыщенных жирных кислот (омега-3, супрема ойл, азеликапс), калия (панангин), АТФ, рибоксина. Терапия зависит от ведущих клинических проявлений со стороны систем органов.

Прогноз благоприятный, с возрастом проявления уменьшаются.

Лечение недифференцированной дисплазии соединительной ткани

 

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Недифференцированная дисплазия соединительной ткани

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

На данный момент ученым-генетикам удалось обнаружить уже шестнадцать генетических вариантов, определяющих человеческую продолжительность жизни.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.