^

Здоровье

A
A
A

Наследственный сфероцитоз и наследственный эллиптоцитоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

 

Наследственный сфероцитоз и наследственный эллиптоцитоз являются врожденными аномалиями мембраны эритроцитов. При наследственном сфероцитозе и эллиптоцитозе симптомы обычно умеренно выражены и включают анемию различной степени тяжести, желтуху и спленомегалию. Для подтверждения диагноза необходимо наличие сниженной осмотической резистентности эритроцитов и негативного прямого антиглобулинового теста. Изредка, больные моложе 45 лет нуждаются в спленэктомии.

Причины наследственного сфероцитоза и эллиптоцитоза

Наследственный сфероцитоз (хроническая семейная желтуха, наследственная гемолитическая желтуха, семейный сфероцитоз, сфероцитарная анемия) является аутосомно-доминантным заболеванием с различными мутациями генов. Заболевание характеризуется гемолизом эритроцитов сфероидальной формы и развитием анемии.

Патогенез

Нарушения в структуре мембранных белков приводит к аномалии эритроцитов при обоих заболеваниях. При наследственном сфероцитозе наружная оболочка клеточной мембраны уменьшена диспропорционально внутриклеточному содержимому. Уменьшение наружной оболочки клетки снижает ее эластичность, и при прохождении через микроциркуляторное русло в селезенке развивается гемолиз.

Симптомы наследственного сфероцитоза и эллиптоцитоза

Симптомы и жалобы наследственного сфероцитоза обычно умеренно выражены, анемия может быть достаточно хорошо компенсирована и не распознается до очередной вирусной инфекции, которая транзиторно снижает продукцию эритроцитов, стимулируя развитие апластического криза. Однако эти проявления исчезают с завершением инфекции.  В тяжелых случаях наблюдается умеренно выраженная желтушность и симптомы анемии. Почти всегда имеется спленомегалия, которая редко приводит к абдоминальному дискомфорту. Возможно развитие гепатомегалии. Холелитиаз (пигментные камни) является обычным явлением и может вызывать характерную симптоматику. Врожденные аномалии скелета (например, «башенный» череп, полидактилия) встречаются редко. Хотя обычно у одного или более членов семьи наблюдаются признаки заболевания, некоторые семьи могут не иметь их, что вызвано различными вариантами в степени мутации генов.

Клинические особенности наследственного эллиптоцитоза аналогичны тем, что имеются при наследственном сфероцитозе, но с более легкими проявлениями.

Диагностика наследственного сфероцитоза и эллиптоцитоза

Наличие этих заболеваний предполагается у больных с необъяснимым гемолизом, особенно если имеются спленомегалия, семейный анамнез с подобными клиническими проявлениями или характерные эритроцитарные показатели. Вследствие того что эритроциты имеют сфероидальную форму и MCV в пределах нормы, средний диаметр частиц ниже нормы и эритроциты имеют сходство с микросфероцитами, МСНС увеличено. Типичным является ретикулоцитоз от 15 до 30 % и лейкоцитоз.

При подозрении на эти заболевания выполняют следующие исследования: определение осмотической резистентности эритроцитов (в котором эритроциты помещают в солевые растворы различной концентрации), тест аутогемолиза эритроцитов (измеряют уровень спонтанного гемолиза после 48 часов инкубации в стерильных условиях) для исключения сфероцитоза, обусловленного аутоиммунной гемолитической анемией, проводят прямой антиглобулиновый тест (Кумбса). Характерно снижение осмотической резистентности эритроцитов, но в легких случаях оно может быть в норме за исключением теста, при котором стерильную дефибринированную кровь инкубируют при 37 °С в течении 24 часов. Аутогемолиз эритроцитов повышен и может быть откорректирован добавлением глюкозы. Прямой антиглобулиновый тест Кумбса негативный.

К кому обратиться?

Лечение наследственного сфероцитоза и эллиптоцитоза

Единственным специфическим методом лечения при данных заболеваниях является спленэктомия, которая проводится после вакцинации пневмококковой вакциной у детей, но в ней редко возникает необходимость у взрослых. Спленэктомия показана больным моложе 45 лет, имеющим постоянный уровень гемоглобина менее 100 г/л, желтуху, печеночные колики или персистирующую аплазию. Если желчный пузырь содержит камни или имеются признаки холестаза, он должен быть удален в ходе спленэктомии. Хотя сфероцитоз сохраняется после спленэктомии, продолжительность жизни клеток в циркуляции увеличивается. Симптомы анемии и ретикулоцитоз исчезают, однако хрупкость эритроцитов остается высокой.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.