^

Здоровье

A
A
A

Наследственные заболевания легких у детей

 

Генетически детерминированные заболевания легких выявляются у 4-5% детей с рецидивирующими и хроническими заболеваниями дыхательной системы. Принято различать моногенно наследуемые болезни легких и поражения легких, которые сопровождают другие виды наследственной патологии (муковисцидоз, первичные иммунодефициты, наследственные болезни соединительной ткани и др.).

Клинико-диагностические признаки основных форм моногенно наследуемых болезней легких

Нозологическая форма

Основные клинические проявления

Рентгенобронхо-логические и функциональные признаки

Специальные показатели

Первичная цилиарная дискинезия

Тотальное поражение респираторного тракта с ранней манифестацией симптомов. Часто обратное расположение внутренних органов

Деформация бронхов, диффузность поражения, упорный гнойный эндобронхит

Неподвижность ресничек, изменение их структуры

Идиопатический диффузный фиброз легких

Персистирующая одышка, цианоз, сухой кашель. Потеря массы тела. «Барабанные палочки». Крепитирующие хрипы

Диффузные фиброзные изменения. Рестриктивный тип дыхательных нарушений. Гипоксемия, гиперкапния

 

Гемосидероз легких

Кашель, одышка, кровохарканье, анемия в периоде кризов. Увеличение селезенки, иктеричность

Множественные бокаловидные тени в период кризов

Обнаружение сидерофагов в мокроте

Синдром Гудпасчера

Кашель, одышка, кровохарканье, анемия в периоде кризов. Увеличение селезенки, иктеричность, гематурия

То же

То же

Семейный спонтанный пневмоторакс

Внезапно появляющиеся боли в боку, отсутствие дыхательных шумов, смещение сердечной тупости в противоположную сторону

Наличие воздуха в плевральной полости, спадение легкого, смещение средостения в противоположную сторону

 

Альвеолярный микролитиаз

Одышка, цианоз, сухой кашель. Клинические проявления могут отсутствовать

Мелкие диффузные тени каменистой плотности

 

Первичная легочная гипертензия

Одышка, преимущественно при физической нагрузке. Цианоз. Боли в области сердца. Тахикардия, акцент II тона над легочной артерией

Гипертрофия правых отделов сердца. Ослабление легочного рисунка на периферии, расширение корней, их усиленная пульсация

Повышение давления в легочной артерии

 

  • Первичная цилиарная дискинезия лежит в основе формирования многих хронических заболеваний бронхолегочной системы (бронхоэктазы и др.).
  • Синдром Картагенера представляет собой сочетание обратного расположения внутренних органов (situs viscerum inversus) и синдрома неподвижности ресничек, который приводит к формированию бронхоэктазов и гнойных синуситов.
  • Диагноз первичной цилиарной дискинезии основан на фазово-контрастной микроскопии биоптата слизистой носа или бронхов непосредственно после их получения (оценка интенсивности и качества движения ресничек) и/или электронно-микроскопическом исследовании биоптата (установление характера дефекта строения ресничек).
  • В 50-60% случаев первичная цилиарная дискинезия не сопровождается обратным расположением внутренних органов. 

Что нужно обследовать?

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Наследственные заболевания легких у детей

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

На данный момент ученым-генетикам удалось обнаружить уже шестнадцать генетических вариантов, определяющих человеческую продолжительность жизни.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.