^

Здоровье

A
A
A

Наследственные нейропатии зрительного нерва

 

Наследственные нейропатии зрительного нерва представляют собой генетические дефекты, которые вызывают потерю зрения, иногда в сочетании с сердечными или неврологическими аномалиями. Эффективного лечения не существует.

Наследственные нейропатии зрительного нерва обычно выявляются в детстве или юности с двусторонней симметричной центральной потерей зрения. Снижение зрения обычно постоянное и в некоторых случаях прогрессирующее. Ко времени выявления атрофии зрительного нерва уже происходит существенное его повреждение.

Доминантная атрофия зрительного нерва наследуется аутосомно-доминантным путем. Это самая частая из наследственных нейропатии зрительного нерва с уровнем распространенности 1:10 000-50 000. Ее считают зрительной абиотрофией, преждевременной дегенерацией зрительного нерва, ведущей к прогрессирующей потере зрения. Начало заболевания - в первой декаде жизни.

При наследственной оптиконейропатии Лебера имеется аномалия митохондриальной ДНК, поражается функция клеточного дыхания. Хотя нарушение митохондриальной ДНК происходит во всем организме, первичной манифестацией является потеря зрения. 80-90 % случаев заболевания у лиц мужского пола. Заболевание имеет материнский тип наследования, все потомки женщины, переносящей этот признак, будут наследовать его, но только женщины могут передавать его, так как митохондрии находятся в цитоплазме клетки, а цитоплазма потомка (зиготы) определяется цитоплазмой яйцеклетки.

Симптомы наследственных нейропатий зрительного нерва

Большинство больных с доминантной атрофией зрительного нерва не имеют сопутствующих неврологических аномалий, хотя сообщается о нистагме и потере слуха. Единственный симптом - это медленно прогрессирующая двусторонняя потеря зрения, обычно незначительная до зрелого возраста. Весь диск зрительного нерва или временами только височная часть бледная без видимых сосудов. Характерно нарушение восприятия желто-голубых цветов. Для подтверждения диагноза выполняется молекулярное генетическое тестирование.

Потеря зрения при наследственной оптиконейропатии Лебера обычно начинается между 15 и 35 годами (в границах от 1 до 80 лет). Безболезненная потеря центрального зрения в одном глазу обычно сменяется потерей зрения в другом глазу через недели или месяцы. Сообщается об одновременной потере зрения. Большинство больных имеют зрение менее 20/200 (0,1). Офтальмоскопическое обследование может выявить телеангиэктатическую микроангиопатию, отек слоя нервных волокон вокруг диска зрительного нерва и отсутствие просачивания красителя при флюоресцентной ангиографии. В конце концов развивается атрофия зрительного нерва.

Подгруппа больных с наследственной оптиконейропатией Лебера имеют нарушение сердечной проводимости, необходима ЭКГ. Другие больные могут иметь минимальные неврологические нарушения, такие как постуральный тремор, отсутствие ахилловых рефлексов, дистонию, спастичность или рассеянный склероз.

Лечение наследственных нейропатий зрительного нерва

Нет эффективного лечения наследственных оптиконейропатий. Для наследственной оптиконейропатии Лебера назначение глюкокортикоидов, витаминных добавок и антиоксидантов неэффективно. В небольшом исследовании обнаружена польза аналогов хинина в раннюю фазу. Теоретически обоснованны рекомендации избегать веществ, подобных алкоголю, которые могут истощать митохондриальную функцию, но их эффективность не доказана. Больные должны избегать курения и чрезмерного приема алкоголя. При сердечных и неврологических аномалиях больные должны быть направлены к специалистам. Могут быть полезными устройства помощи при низком зрении. Рекомендуется генетическая консультация.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.