Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Нарушения синтеза липопротеина В: причины, симптомы, диагностика, лечение
Последняя редакция: 20.11.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Липопротеин В необходим для образования хиломикронов, липопротеинов низкой и очень низкой плотности - транспортной формы липидов при поступлении из энтероцита в лимфу. Нарушения синтеза липопротеина В отмечают при 3 заболеваниях:
- абеталипопротеинемия (болезнь Бассена-Корцвейга);
- гомозиготная гипобеталипопротиенемия;
- болезнь Андерсона.
Код по МКБ-10
Е78.6. Недостаточность липопротеинов.
Патогенез
Абеталипопротеинемия связана с дефицитом микросомального белка, передающего триглицериды в эндоплазматическии ретикулум энтероцитов и клеток печени, в результате чего не образуются липопротеиды, содержащие апопротеин В. Другие апопротеины у больных успешно синтезируются. Нарушение приводит к тому, что липиды (преимущественно триглицериды) не транспортируются в лимфу и кровь. Неспособность синтезировать апопротеин В-48 и образовывать хиломикроны приводит к мальабсорбции жира и жирорастворимых витаминов (преимущественно Е и А).
Симптомы
На первом году жизни преобладают изменения деятельности ЖКТ: стеаторея, рвота, боль в животе, снижены темпы нарастания массы тела. Типично присоединение анемии с акантоцитозом, снижение продолжительности жизни эритроцитов, уменьшение содержания жирных кислот и холестерина в плазме. Диагноз подтверждают при отсутствии липопротеина В в плазме. В биоптатах слизистой оболочки обнаруживают вакуолизацию энтероцитов, отсутствие апопротеина В при высокой концентрации триглицеридов.
Лечение
Лечение заключается в назначении смесей с низким содержанием жиров, включающих среднецепочечные триглицериды. Необходимо постоянное дополнительное введение жирорастворимых витаминов (витамин Е в дозе 100 мг в сут).
Своевременное назначение лечения позволяет предотвратить тяжёлые необратимые неврологические и офтальмологические нарушения.