Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Нарушение метаболизма пирувата
Последняя редакция: 18.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
[Дефицит пируватдегидрогеназы
Пируватдегидрогеназа - это мультиферментный комплекс, ответственный за образование ацетилКоА из пирувата для цикла Кребса. Дефицит этого фермента ведет к повышению уровня пирувата и поэтому повышению уровня молочной кислоты. Тип наследования Х-сцепленный или аутосомно-рецессивный.
Симптомы варьируют по тяжести, однако всегда включают лактатацидоз и структурные аномалии ЦНС и другие постнатальные изменения, включая кистозные изменения коры головного мозга, ствола мозга и базальных ганглиев; атаксию и задержку психомоторного развития. Диагноз подтверждается исследованием ферментов фибробластов кожи, исследованием ДНК или их сочетанием. Не существует однозначно эффективного лечения, хотя для некоторых пациентов были эффективны низкоуглеводная диета и дополнительное введение с пищей тиамина.
Дефицит пируваткарбоксилазы
Пируваткарбоксилаза - это фермент, важный для глюконеогенеза из пирувата и аланина, образующихся в мышцах. Дефицит может быть первичным или вторичным вследствие дефицита синтетазы голокарбоксилазы, биотина или биотинидазы; наследование в обоих случаях аутосомнорецессивное и в обоих же случаях развивается лактатацидоз.
Частота первичного дефицита составляет менее 1/250 000 рождений, однако может быть выше среди определенных популяций американских индейцев. Основными клиническими проявлениями являются задержка психомоторного развития с судорогами и спастичностью. Лабораторные изменения включают гипераммониемию; лактатацидоз; кетоацидоз; повышенный уровень лизина, цитруллина, аланина и пролина в плазме, а также повышенную экскрецию альфакетоглютарата. Диагноз подтверждают исследованием ферментов в культуре фибробластов кожи.
Вторичный дефицит клинически похож на первичный, с развитием гипотрофии, судорог и других органических ацидурий.
Эффективного лечения нет, однако отдельным пациентам с первичным дефицитом, а также всем пациентам со вторичным дефицитом следует назначать биотин внутрь по 5-20 мг один раз вдень.