^

Здоровье

A
A
A

Нарушение метаболизма пирувата

 

Неспособность метаболизировать пируват ведет к лактатацидозу и разнообразным нарушениям ЦНС.

Пируват - это важный субстрат обмена углеводов.

Дефицит пируватдегидрогеназы

Пируватдегидрогеназа - это мультиферментный комплекс, ответственный за образование ацетилКоА из пирувата для цикла Кребса. Дефицит этого фермента ведет к повышению уровня пирувата и поэтому повышению уровня молочной кислоты. Тип наследования Х-сцепленный или аутосомно-рецессивный.

Симптомы варьируют по тяжести, однако всегда включают лактатацидоз и структурные аномалии ЦНС и другие постнатальные изменения, включая кистозные изменения коры головного мозга, ствола мозга и базальных ганглиев; атаксию и задержку психомоторного развития. Диагноз подтверждается исследованием ферментов фибробластов кожи, исследованием ДНК или их сочетанием. Не существует однозначно эффективного лечения, хотя для некоторых пациентов были эффективны низкоуглеводная диета и дополнительное введение с пищей тиамина.

Дефицит пируваткарбоксилазы

Пируваткарбоксилаза - это фермент, важный для глюконеогенеза из пирувата и аланина, образующихся в мышцах. Дефицит может быть первичным или вторичным вследствие дефицита синтетазы голокарбоксилазы, биотина или биотинидазы; наследование в обоих случаях аутосомнорецессивное и в обоих же случаях развивается лактатацидоз.

Частота первичного дефицита составляет менее 1/250 000 рождений, однако может быть выше среди определенных популяций американских индейцев. Основными клиническими проявлениями являются задержка психомоторного развития с судорогами и спастичностью. Лабораторные изменения включают гипераммониемию; лактатацидоз; кетоацидоз; повышенный уровень лизина, цитруллина, аланина и пролина в плазме, а также повышенную экскрецию альфакетоглютарата. Диагноз подтверждают исследованием ферментов в культуре фибробластов кожи.

Вторичный дефицит клинически похож на первичный, с развитием гипотрофии, судорог и других органических ацидурий.

Эффективного лечения нет, однако отдельным пациентам с первичным дефицитом, а также всем пациентам со вторичным дефицитом следует назначать биотин внутрь по 5-20 мг один раз вдень.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Нарушение метаболизма пирувата

Нарушение метаболизма – это комплексное расстройство обменных процессов, которое со временем может привести к тяжелым последствиям. Специалисты утверждают, что такие нарушения отражаются на работе сердца и эндокринной системы, а также повышают...

Международная группа ученых, после ряда исследований, установила, что развитие и старение организма зависит от скорости процессов обмена.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.