Нарушение метаболизма фруктозы
Последняя редакция: 18.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Дефицит ферментов, участвующих в метаболизме фруктозы, может быть бессимптомным или вызывать гипогликемию.
Фруктоза - это моносахарид, который присутствует в высоких концентрациях в фруктах и меде, а также входит в состав сахарозы и сорбитола.
[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17]
Дефицит фруктозо-1-фосфатальдолазы (альдолаза В)
При недостатке этого фермента развивается клинический синдром врожденной непереносимости фруктозы. Тип наследования аутосомно-рецессивный; частоту оценивают как 1/20 000 рождений. Ребенок здоров до тех пор, пока он не получает с пищей фруктозу; затем накапливается фруктозо1фосфат, вызывая гипогликемию, тошноту и рвоту, боль в животе, потение, тремор, спутанность сознания, сонливость, судороги и кому. Длительное употребление фруктозы может привести к развитию цирроза, умственной отсталости и проксимального почечно-канальцевого ацидоза с потерей фосфатов и глюкозы с мочой.
Диагноз предполагают на основании симптомов в сочетании с недавним приемом фруктозы, подтверждают диагноз исследованием ферментов в ткани печени или индукцией гипогликемии внутривенной инфузией фруктозы 200 мг/кг.
Диагностику и выявление гетерозиготных носителей мутантного гена также можно провести с использованием прямого исследования ДНК. Терапия в остром периоде включает введение глюкозы для лечения гипогликемии; постоянно необходимо исключать фруктозу, сахарозу и сорбитол из рациона. У многих пациентов со временем развивается отвращение к фруктозосодержащей пище. Прогноз отличный при условии лечения.
[18], [19], [20], [21], [22], [23], [24], [25], [26], [27], [28]
Дефицит фруктокиназы
Дефицит этого фермента вызывает доброкачественное повышение уровня фруктозы в крови и моче (доброкачественная фруктозурия). Тип наследования аутосомно-рецессивный; частота составляет примерно 1/130 000 рождений. Это состояние асимптоматическое и диагностируется случайно при выявлении восстанавливающих веществ, отличных от глюкозы, в моче.
[29], [30], [31], [32], [33], [34], [35], [36], [37], [38], [39], [40]
Дефицит фруктозо-1,6-бифосфатазы
При дефиците этого фермента нарушается глюконеогенез, вследствие чего при голодании развиваются гипогликемия, кетоз и ацидоз. Это заболевание может быть летальным в периоде новорожденности. Тип наследования аутосомно-рецессивный; частота неизвестна. Заболевания, протекающие с повышением температуры тела до фебрильных цифр, могут провоцировать эпизоды. В остром периоде лечение включает введение глюкозы внутрь или внутривенно. Переносимость голодания, как правило, улучшается с возрастом.