^

Здоровье

A
A
A

Муковисцидоз у детей

Муковисцидоз - это наследственное заболевание, поражающее экзокринные железы, главным образом желудочно-кишечного тракта и дыхательной системы. В результате развиваются ХОБЛ, недостаточность экзокринной части поджелудочной железы и аномально высокое содержание электролитов в поте. Диагноз ставят на основании потовой пробы или идентификации 2 мутаций, обусловливающих муковисцидоз у пациентов с характерными симптомами. Лечение муковисцидоза поддерживающее с обязательным участием врачей, специализирующихся в разных областях медицины, медсестер, психологов и социальных работников.

 

Код по МКБ-10

  • Е84 Кистозный фиброз.
  • Е84.0 Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями.
  • Е84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями.
  • Е84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями.
  • Е84.9 Кистозный фиброз неуточнённый.

Эпидемиология муковисцидоза

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Если оба родителя гетерозиготны по аномальному гену МВТР, вероятность рождения больного ребёнка равна 25% при каждой беременности. Частота случаев муковисцидоза 1 на 10 000-12 000 новорождённых. В большинстве стран Европы и Северной Америки им заболевают от 1:2000 до 1:4000 новорождённых. Распространённость муковисцидоза в Украине составляет 1:9000 новорождённых. Ежегодно в США - 2000, во Франции, Англии, Германии - от 500 до 800, а во всём мире - более 45 000 детей, больных муковисцидозом.

Ген CFTR (cysticfibrosis transmembrane conductance regulator) расположен на длинном плече хромосомы 7 в области q31, имеет протяжённость около 250 000 пар нуклеотидов и включает 27 экзонов. CFTR относят к суперсемейству АТФ-связывающих протеинов. Это трансмембранный белок, расположенный на поверхности большинства эпителиальных клеток, функционирующий как цАМФ-зависимый хлорный канал. CFTR участвует также в регуляции других ионных каналов и мембранный транспорт. В настоящее время известно около 1200 мутаций гена МВТР, наиболее частая мутация - AF508, вторая по частоте - CFTR dele 2,3.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз является наиболее распространенным сокращающим продолжительность жизни генетическим заболеванием у белого населения. В США это заболевание возникает с частотой примерно 1/3300 рождений среди белого населения, 1/15 300 среди черного и 1/32 000 - азиатского населения. Благодаря совершенствованию лечения и увеличению ожидаемой продолжительности жизни 40 % пациентов составляют взрослые.

Примерно 3 % белого населения является гетерозиготными носителями гена муковисцидоза, имеющего аутосомно-рецессивный тип наследования. Ген, ответственный за развитие муковисцидоза, локализован на длинном плече 7-й хромосомы (7q). Он кодирует мембранный белок, который называется трансмембранный регулятор муковисцидоза (MBTP). Наиболее частая мутация этого гена называется дельтаФ508, ее частота составляет около 70 % среди больных муковисцидозом. При этой мутации происходит потеря одного аминокислотного остатка - фенилаланина - в позиции 508 МВТР. Более 1200 менее распространенных мутаций составляют оставшиеся 30 %. Несмотря на то, что точно функция МВТР неизвестна, считают, что он является частью цАМФ-зависимого хлоридного канала, регулирующего транспорт натрия и хлора через клеточную мембрану. У гетерозиготных носителей могут отмечаться незначительные нарушения транспорта электролитов в эпителиальных клетках, однако клинические проявления отсутствуют.

Симптомы муковисцидоза

В неонатальном периоде муковисцидоз сопровождается признаками интестинальной обструкции (мекониальный илеус), в ряде случаев перитонитом, связанным с перфорацией кишечной стенки.

Мекониальный илеус вследствие закупорки просвета подвздошной кишки вязким густым меконием может быть наиболее ранним проявлением и отмечается у 15-20 % новорожденных, больных муковисцидозом. Часто при мекониальном илеусе наблюдаются заворот кишок, перфорация или атрезия кишки, а также, за редкими исключениями, в дальнейшем развиваются другие симптомы муковисцидоза. Также при муковисцидозе могут отмечаться позднее отхождение мекония и синдром закупорки меконием (транзиторная форма низкой кишечной непроходимости, развивающейся вследствие образования одной или более плотных мекониальных пробок в анусе или толстом кишечнике).

У младенцев, у которых отсутствовали проявления мекониального илеуса, начало заболевания может проявиться более длительным восстановлением первоначальной массы тела и неадекватными прибавками массы тела в 4-6 недель жизни.

У детей на искусственном вскармливании соевыми смесями или коровьим молоком в результате нарушения всасывания белков может развиться гипопротеинемия с отеками и анемией.

У 50 % пациентов с муковисцидозом первыми проявлениями заболевания являются проявления со стороны легких. Часто встречаются рецидивирующие и хронические инфекции, проявляющиеся кашлем и свистящими хрипами. Больше всего беспокойства причиняет навязчивый кашель с трудно отделяемой мокротой, часто сопровождающийся рвотой и нарушением сна. С прогрессированием заболевания появляются втяжение межреберных промежутков, участие вспомогательной мускулатуры в акте дыхания, бочкообразная грудная клетка, пальцы в виде «барабанных палочек» и цианоз. Поражение верхних дыхательных путей обычно проявляется полипозом носа и хроническими или рецидивирующими синуситами. У подростков могут отмечаться задержка физического развития, позднее начало полового созревания, снижающаяся толерантность к физическим нагрузкам.

Недостаточность поджелудочной железы клинически присутствует у 85-90 % детей, обычно в ранние сроки, и может иметь прогрессирующее течение. Клинические проявления включают частый, обильный, жирный стул со зловонным запахом, увеличение живота и задержку физического развития с уменьшением подкожно-жировой клетчатки и снижением мышечной массы, несмотря на нормальный или повышенный аппетит. Выпадение прямой кишки отмечается у 20 % детей до 1-2 лет, не получающих лечения. Также могут присоединяться проявления дефицита жирорастворимых витаминов.

Чрезмерное потообразование в жаркую погоду или при лихорадке может привести к эпизодам гипотонической дегидратации и сосудистой недостаточности. В сухом климате у младенцев может развиваться  хронический  метаболический алкалоз. Образование кристаллов соли и соленый вкус кожи характерны для MB и делают диагноз высоковероятным.

У пациентов в возрасте 13 лет и старше в 17 % случаев развивается сахарный диабет I типа, а у 5-6 % развивается мультилобулярный билиарный цирроз с варикозным расширением вен пищевода и формированием портальной гипертензии. Хроническая или рецидивирующая боль в животе может быть связана с инвагинацией, образованием пептических язв, парааппендикулярным абсцессом, панкреатитом, гастроэзофагеальным рефлюксом, эзофагитом, поражением желчного пузыря или эпизодами частичной кишечной непроходимости изза аномально вязких и густых каловых масс. К осложнениям муковисцидоза также относятся остеопения/остеопороз и периодические артралгии/артриты.

Легочные проявления муковисцидоза

Как правило, при рождении легкие имеют нормальное гистологическое строение. Повреждение легких инициирует диффузная обструкция бронхов мелкого калибра аномально густым и вязким секретом. Бронхиолит и закупорка дыхательных путей слизисто-гнойными пробками развивается вторично по отношению к обструкции и инфекции. Изменения бронхов встречаются чаще, чем паренхиматозные поражения. Эмфизема не очень выражена. С прогрессированием процесса в легких утолщается стенка бронхов; дыхательные пути заполняются гнойным, вязким секретом; появляются участки ателектаза; увеличиваются прикорневые лимфатические узлы. Хроническая гипоксемия приводит к гипертрофии мышечного слоя артерий легких, легочной гипертензии и гипертрофии правого желудочка. Большая часть изменений в легких может быть результатом воспаления, развивающегося вторично вследствие высвобождения нейтрофилами в дыхательных путях протеолитических ферментов. Жидкость, полученная при бронхоальвеолярном лаваже, содержит большое число нейтрофилов и повышенные концентрации свободной нейтрофильной эластазы, ДНК и интерлейкина8 уже в самом раннем возрасте.

Хроническая болезнь легких развивается практически у всех пациентов и ведет к периодическим обострениям с инфекционным воспалением и прогрессирующим снижением функции легких. В ранние сроки основным возбудителем, высеваемым из дыхательных путей, является Staphylococcus aureus, однако с развитием заболевания наиболее часто высевают Pseudomonas aeruginosa. Myкоидный вариант Pseudomonas отмечается только при муковисцидозе. Колонизация Burkholderia cepacia возникает у около 7 % взрослых пациентов и может ассоциироваться с быстрым снижением легочной функции.

Классификация муковисцидоза

Выделяют 3 формы муковисцидоза:

  • смешанную (75-80%);
  • преимущественно лёгочную (15-20%);
  • преимущественно кишечную (5%).

Некоторые авторы выделяют также печёночную форму, характеризуюуюся циррозом, портальной гипертензиеи и асцитом, изолированную электролитную (псевдосиндром Барттера), мекониальную непроходимость, атипичные и стёртые формы муковисцидоза.

Фаза и активность процесса:

  • фаза ремиссии:
    • малая активность;
    • средняя активность;
  • фаза обострения:
    • бронхит;
    • пневмония.

Поражаются практически все экзокринные железы в разной степени и распределении. В железах могут:

  • развиться обструкция просвета их выводных протоков вязким или густым эозинофильным материалом (поджелудочная железа, кишечные железы, внутрипеченочные желчные протоки, желчный пузырь, подчелюстные железы);
  • отмечаться гистологические изменения и гиперпродукция секрета (трахеобронхиальные и бруннеровы железы);
  •  отсутствовать гистологические изменения, однако быть повышена секреция натрия и хлора (потовые, околоушные и малые слюнные железы).

Бесплодие отмечается у 98 % взрослых мужчин вторично вследствие недоразвития семенных протоков или других форм обструктивной азооспермии. У женщин фертильность снижена вследствие продукции густого цервикального секрета, хотя многие женщины с муковисцидозом вынашивают беременность и рожают в срок. В то же время повышена частота осложнений со стороны матери и преждевременных родов.

Диагностика муковисцидоза

Диагноз предполагают на основании характерных клинических проявлений и подтверждают проведением потовой пробы или идентификацией двух известных мутаций, ответственных за муковисцидоз. Как правило, диагноз подтверждается на первом году жизни или в раннем возрасте, однако примерно у 10 % пациентов заболевание выявляют только в подростковом периоде или молодом возрасте.

Единственным достоверным потовым тестом является количественный пилокарпиновый электрофорезный тест: местное потоотделение стимулируется пилокарпином; измеряется количество потовой жидкости и в ней определяется концентрация хлора. У пациентов с характерными клиническими проявлениями или наличием муковисцидоза в семейном анамнезе концентрация хлора в потовой жидкости более 60 мэкв/л подтверждает диагноз. У детей первого года жизни концентрация хлора более 30 мэкв/л свидетельствует о высокой вероятности наличия муковисцидоза. Ложноотрицательные результаты встречаются редко (около 1:1000 пациентов с муковисцидозом имеют содержание хлора в потовой жидкости менее 50 мэкв/л), но могут отмечаться при наличии отеков и гипопротеинемии или при недостаточном объеме потовой жидкости. Ложноположительные результаты обычно являются результатом технических ошибок. Транзиторное повышение концентрации хлора в поте может возникать в связи с психосоциальной депривацией (жестокое обращение с ребенком, гипоопека) и у пациентов с нервной анорексией. Несмотря на то что результаты достоверны уже со вторых суток жизни, достаточный объем пробы (более 75 мг на фильтровальной бумаге или более 15 мкл в капиллярной пробирке) бывает сложно получить до возраста ребенка 3-4 недели. Независимо от того, что с возрастом концентрация хлора в потовой жидкости несколько увеличивается, проба остается достоверной и у взрослых.

У небольшой части пациентов отмечается так называемый атипичный муковисцидоз, который проявляется хроническим бронхитом с персистированием Pseudomonas, нормальной функцией поджелудочной железы и нормальным или на верхней границе нормы содержанием хлора в поте. Нормальная функция поджелудочной железы отмечается у пациентов с 1 или 2 «легкими» мутациями гена муковисцидоза, в то время как панкреатическая недостаточность развивается только у пациентов с 2 «тяжелыми» мутациями. Генная диагностика показана пациентам с клинической картиной муковисцидоза при нормальном или на верхней границе нормы содержании хлора в поте.

У пациентов с одним и более фенотипическими признаками, типичными для муковисцидоза, или при наличии муковисцидоза у сибсов диагноз также может быть подтвержден идентификацией 2 известных мутаций гена муковисцидоза.

У пациентов с муковисцидозом можно определить в носу повышенную разность трансэпителиальных потенциалов вследствие повышенной реабсорбции натрия эпителием, относительно непроницаемым для хлора. Эти данные могут быть диагностически значимыми при нормальной или на верхней границе нормы концентрации хлора в поте, и если не были идентифицированы 2 мутации гена муковисцидоза.

Сывороточная концентрация иммунореактивного трипсина повышена у детей первого года жизни, страдающих муковисцидозом. Определение концентрации этого фермента в сочетании с генной диагностикой и потовой пробой является основой неонатальных скрининговых программ, проводимых во многих странах мира.

В парах, в которых оба партнера являются носителями муковисцидоза (обычно это определяется при рождении больного ребенка или при проведении скрининговых программ - до зачатия или дородовых), может проводиться генная диагностика для проведения доимплантационной или пренатальной диагностики. Сейчас в США рекомендуется, чтобы скрининг на носительство гена муковисцидоза рутинно проводился в рамках акушерских программ до зачатия или пренатальных. Также при УЗИ плода можно увидеть эхогенный (гиперэхогенный) кишечник, что свидетельствует о повышенном риске муковисцидоза; в таких случаях следует предложить проведение генной диагностики.

У пациентов с панкреатической недостаточностью дуоденальное содержимое аномально вязкое, в нем определяется отсутствие или резкое снижение активности ферментов и снижение концентрации НСО3; в стуле отсутствуют или резко снижены трипсин и химотрипсин. Тест стимуляции секретиномпанкреозимином является «золотым стандартом» оценки экзокринной функции поджелудочной железы; однако это инвазивный технически сложный тест. Неинвазивная, непрямая оценка панкреатической функции проводится измерением 72-часовой экскреции жиров в стуле или определением концентрации человеческой панкреатической эластазы в стуле. Это последнее исследование достоверно даже при наличии экзогенных панкреатических ферментов. Примерно у 40 % пациентов с муковисцидозом в старшем возрасте отмечается нарушение толерантности к глюкозе, характерное для сахарного диабета; нарушение толерантности к глюкозе развивается вследствие сниженного или позднего выделения инсулина, у 17 % развивается инсулинозависимый сахарный диабет.

Рентгенография грудной клетки и КГ с высоким разрешением могут демонстрировать на ранних стадиях гиперинфляцию и утолщение стенки бронхов. Впоследствии появляются участки инфильтрации, ателектазов и реакции прикорневых лимфоузлов. При прогрессировании заболевания развиваются сегментарные или долевые ателектазы, формирование кист, бронхоэктазы и увеличение легочной артерии и правого желудочка. Характерны ветвистость и пальцевидные затемнения, отражающие скопление слизи в расширенных бронхах. Практически во всех случаях при рентгенографии и КТ отмечается затемнение придаточных пазух носа.

При исследовании функции легких выявляют гипоксемию; снижение форсированной жизненной емкости легких (ФЖЕЛ), объема форсированного выдоха за 1 с (ОФВ1), средней объемной скорости выдоха между 25 и 75 % (СОС25-75), отношение ОФВ1/ФЖЕЛ - индекс Тиффно; увеличение остаточного объема легких (ООЛ) и отношения остаточного объема легких к общей емкости легких. У 50 % пациентов отмечаются признаки обратимой обструкции дыхательных путей - улучшение функциональных показателей после ингаляции аэрозоля бронходилататора.

К кому обратиться?

Лечение муковисцидоза

Обязательная и интенсивная терапия должна быть назначена опытным специалистом, работающим в команде с другими врачами,  медицинскими сестрами, диетологами, физиотерапевтами, советниками, фармацевтами и социальными работниками. Целями терапии являются поддержание адекватного нутритивного статуса, профилактика или агрессивное лечение легочных и других осложнений, разъяснение необходимости двигательной активности и обеспечение адекватной психосоциальной поддержки. При должной поддержке большая часть пациентов может дома и в школе вести жизнь, соответствующую их возрасту. Несмотря на огромное количество проблем, профессиональные успехи пациентов с муковисцидозом впечатляют.

Лечение легочных проблем концентрируется на предотвращении обструкции дыхательных путей и профилактике и контроле инфекции дыхательной системы. Профилактика инфекций включает поддержание иммунитета против коклюша, Haemophilus influenzae, ветряной оспы, Streptococcus pneumoniae и кори и ежегодные вакцинации против гриппа. Пациентам, бывшим в контакте с больными гриппом, с профилактической целью назначают ингибитор нейраминидазы. Показано, что назначение паливизумаба детям с муковисцидозом для профилактики респираторносинцитиальной вирусной инфекции является безопасным, однако эффективность не доказана.

Физиотерапия, включающая постуральный дренаж, перкуссию, вибрационный массаж и облегчение откашливания при кашле, показана при первых проявлениях поражения легких. У более старших пациентов могут быть эффективны альтернативные методики очищения дыхательных путей, такие как активный цикл дыхания, аутогенный дренаж, устройства, создающие положительное давление на выдохе и высокочастотные компрессии грудной клетки с помощью жилета. При обратимой обструкции бронхов можно применять бронходилататоры внутрь или инфляционно и глюкокортикоиды ингаляционно. 02терапия показана пациентам с тяжелой дыхательной недостаточностью и гипоксемией.

Механическая вентиляция, как правило, не показана при хронической дыхательной недостаточности. Ее применение должно быть ограничено пациентами с хорошими базовыми показателями при развитии острых обратимых легочных осложнений, в сочетании с легочной хирургией, или пациентами при скором проведении трансплантации легких. Также можно использовать неинвазивные методы создания положительного дыхания на выдохе - назально или с помощью маски. Устройства для дыхания с интермиттирующим положительным давлением не следует применять изза риска развития пневмоторакса. Широко используются пероральные откашливающие средства, однако их эффективность подтверждается небольшим количеством данных. Рекомендуют не использовать противокашлевые средства. Показано, что длительное ежедневное применение дорназы альфа (рекомбинантная человеческая дезоксирибонуклеаза) уменьшает скорость снижения легочных функций и частоту тяжелых обострений со стороны дыхательных путей.

Пневмоторакс можно лечить, дренируя плевральную полость путем торакостомии. Открытая торакотомия или торакоскопия с резекцией булл и очисткой тампоном плевральных поверхностей эффективна при лечении рецидивирующего пневмоторакса.

Массивное или рецидивирующее кровохарканье лечат эмболизацией пораженных бронхиальных артерий.

Пероральные глюкокортикоиды показаны детям первого года с затяжным бронхиолитом и пациентам с рефрактерным бронхоспазмом, аллергическим бронхолегочным аспергиллезом, воспалительными осложнениями (артрит, васкулит). Длительное применение глюкокортикоидов в чередующемся режиме может замедлить снижение функции легких, однако в связи с осложнениями, связанными с глюкокортикоидной терапией, она не рекомендуется для рутинного использования. Пациентов, получающих глюкокортикоиды, следует регулярно обследовать для выявления признаков нарушения углеводного обмена и линейной задержки роста.

Показано, что ибупрофен, если его несколько лет применять в дозе, достаточной для достижения пиковой концентрации в плазме между 50 и 100 мкг/мл, замедляет снижение функции легких, особенно у детей от 5 до 13 лет. Доза должна быть индивидуальной исходя из исследования фармакокинетики препарата.

Антибиотики должны использоваться для лечения бактериальных инфекций дыхательных путей с учетом данных посева и чувствительности к антибиотикам при наличии у пациента соответствующих клинических проявлений. Пенициллиназо-устойчивые пенициллины (клоксациллин или диклоксациллин) или цефалоспорины (цефалексин) являются препаратами выбора при стафилококковой инфекции. Эритромицин, амоксициллин-клавулонат, ампициллин, тетрациклин, триметоприм-сульфаметоксазол или редко хлорамфеникол могут применяться в качестве монотерапии или в комбинации для длительного амбулаторного лечения инфекций, вызванных разнообразными возбудителями. Фторхинолоны эффективны против чувствительных штаммов Pseudomonas и безопасно применялись у детей раннего возраста. При тяжелых обострениях, особенно при колонизации Pseudomonas, советуют использовать парентеральное введение антибиотиков, что часто требует госпитализации в стационар, однако отдельные с осторожностью отобранные пациенты могут лечиться дома. Комбинации аминогликозидов (тобрамицин, гентамицин)и пенициллинов с противосинегнойной активностью вводят внутривенно. Обычно стартовая доза тобрамицина или гентамицина составляет 2,5-3,5 мг/кг 3 раза в день, однако могут потребоваться высокие дозы (3,5-4 мг/кг 3 раза в день) для достижения допустимых концентраций в крови [пиковый уровень 8-10 мкг/мл (11-17 мкмоль/л), минимальный уровень менее 2 мкг/мл (менее 4 мкмоль/л)]. Тобрамицин также эффективен и безопасен, если его вводить один раз в день (по 10-12 мг/кг). Из-за повышенного выведения почками некоторых пенициллинов для достижения терапевтической концентрации могут потребоваться более высокие их дозы. Целью лечения легочных инфекций является достаточное улучшение клинического состояния, поэтому нет необходимости в продолжительном применении антибактериальных препаратов. В то же время пациентам с колонизацией Pseudomonas может быть показано длительное лечение антибиотиками. У отдельных пациентов аэрозольное введение тобрамицина курсами, повторяющимися через месяц, и азитромицин внутрь 3 раза в неделю могут быть эффективны для улучшения или стабилизации функции легких и снижения частоты обострений.

У пациентов с колонизацией Pseudomonas при наличии клинических проявлений цель антибактериальной терапии заключается в улучшении клинических параметров и возможном снижении числа микроорганизмов в дыхательных путях. Эрадикация Pseudomonas невозможна. Однако было показано, что ранняя антибактериальная терапия во время первичной колонизации дыхательных путей немукоидными штаммами Pseudomonas может быть эффективна в эрадикации микроорганизма на некоторое время. Схемы лечения варьируют, однако обычно состоят из ингаляционного введения тобрамицина или колистина, часто в сочетании с приемом фторхинолона внутрь.

Пациенты с проявляющейся клинически правожелудочковой недостаточностью должны получать диуретики, кислород и ограничивать прием соли.

Неонатальную кишечную непроходимость иногда можно облегчить клизмами с гиперосмолярным или изоосмолярным рентгеноконтрастным материалом; в других случаях может оказаться необходимым хирургическое вмешательство - энтеростомия, чтобы вымыть вязкий меконий в просвете кишечника. После периода новорожденности эпизоды частичной кишечной непроходимости (синдром дистальной кишечной непроходимости) можно лечить клизмами с гиперосмолярным или изоосмолярным рентгеноконтрастным веществом или ацетилцистеином или приемом внутрь сбалансированного раствора для лаважа кишечника. Для предотвращения таких эпизодов можно применять лактулозу или натрия диоктил сульфосукцинат.

Замещающая терапия ферментами поджелудочной железы должна проводиться с каждым основным и неосновным приемом пищи. Наиболее эффективные ферментные препараты содержат панкреатическую липазу в рН чувствительных, покрытых кишечно-растворимой оболочкой микросферах или микротаблетках. Детям первого года жизни назначают по 1000-2000 Ед липазы на каждые 120 мл смеси или каждое кормление грудью. После года применяют дозирование на 1 кг массы тела, начинают с 1000 Ед липазы/(кг прием пищи) для детей младше 4 лет и 500 Ел липазы/(кг на прием пищи) для детей старше 4 лет. Обычно половину стандартной дозы дают с легкой едой (перекусами). Следует избегать доз выше 2500 Ед липазы/(кг на прием пищи) или 10 000 Ед липазы/(кг день), так как высокие дозы ферментов связывают с развитием фиброзирующей колонопатии. У пациентов с высокой потребностью в ферментах применение Н блокаторов или ингибиторов протонной помпы может улучшить эффективность ферментов.

Диетотерапия включает достаточное количество калорий и белка для обеспечения нормального роста - на 30-50 % больше, чем обычные возрастные нормы, а также и употребление жиров должно быть нормальным или повышенным для увеличения калорийности пищи; мультивитамины в двукратных от возрастных норм дозах; дополнительно витамин Е в водорастворимой форме; дополнительное количество соли в периоды температурного стресса и повышенного потения. Детям первого года жизни, получающим антибиотики широкого спектра действия, и пациентам с поражением печени и кровохарканьем следует дополнительно назначать витамин К. Детей с тяжелой панкреатической недостаточностью вместо обычных модифицированных смесей на основе коровьего молока лучше кормить смесями на основе гидролиза белка, содержащими среднецепочечные триглицериды. Для увеличения поступления калорий можно использовать полимеры глюкозы и среднецепочечные триглицериды. У пациентов, у которых не удается поддерживать адекватный статус питания, восстановить нормальный рост и стабилизировать функцию легких можно с помощью энтерального питания через назогастральный зонд, гастростому или еюностому. Не было доказано, что применение препаратов, повышающих аппетит, и/или андрогенов эффективно, их применение не рекомендовано.

Хирургическое лечение может быть показано при локальных бронхоэктазах или ателектазах, которые не поддаются консервативному лечению, полипах носа, хроническом синусите, кровотечении из варикозно расширенных вен пищевода при портальной гипертензии, поражении желчного пузыря и непроходимости кишечника вследствие заворота кишок или инвагинации, которые не удается разрешить консервативно. У пациентов с терминальной печеночной недостаточностью успешно проводят трансплантацию печени. Билатеральную трупную трансплантацию легких и трансплантацию доли легкого от живого донора успешно проводят пациентам с тяжелым легочно-сердечным поражением.

Терапия и уход за больным муковисцидозом в терминальном периоде. Пациент и его семья заслуживают доверительной беседы о прогнозе и предпочтительном уходе и лечении, особенно если у пациента отмечается все более выраженное ограничение резервов. Большая часть пациентов с муковисцидозом в терминальном периоде - это пациенты в позднем подростковом и молодом возрасте, ответственные за свой собственный выбор. Поэтому они должны знать, что остается в резерве и что может быть сделано. Знак уважения к больному, страдающему муковисцидозом, - убедиться, что он располагает всей информацией и возможностью сделать жизненный выбор, включая наличие поддерживающей его руки для определения, как и когда принять смерть. Часто требуется обсуждение трансплантации. Думая о трансплантации, пациентам необходимо взвесить преимущества большей продолжительности жизни с трансплантатом против неуверенности в получении трансплантата и постоянной (но другой) проблемы - жизни с пересаженным органом.

Пациенты с ухудшением состояния нуждаются в обсуждении вероятности смерти. Пациенты и их семьи должны знать, что часто смерть наступает тихо, без тяжелых симптомов. Паллиативное лечение, включая достаточную седативную терапию, должно быть предложено, если это уместно, чтобы обеспечить спокойную смерть. Одним из возможных способов для пациента является обдумать возможность принятия участия в краткосрочном испытании полностью агрессивного лечения, если оно необходимо, однако заранее обсудить параметры, которые будут указывать на необходимость остановить лечение и принять смерть.

Чем лечить?

Какой прогноз имеет муковисцидоз?

Муковисцидоз и его течение в большой степени определяется степенью поражения легких. Это поражение необратимо, ведет к истощению и в конечном итоге к смерти, обычно в результате сочетания дыхательной недостаточности и легочного сердца. Прогноз значительно улучшился за последние 5 десятилетий, в основном благодаря активному лечению до развития необратимых изменений в легких. Средняя продолжительность жизни в США составляет 35 лет. Продолжительность жизни больше у пациентов без панкреатической недостаточности. Женский пол, ранняя колонизация мукоидными Pseudomonas, поражение легких в дебюте, курение и гиперреактивность дыхательных путей ассоциируются с несколько худшим прогнозом. ОФВ1, оцениваемая с учетом возраста и пола, является лучшим прогностическим показателем летальности.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Муковисцидоз у детей

Ученые перепрограммировали клетки кожи пациентов с муковисцидозом в индуцированные плюрипотентные стволовые клетки (iPS), которые сходны с эмбриональными стволовыми клетками, и вырастили из них легочный эпителий

До сих пор этиологического (действующего на причину болезни) лечения муковисцидоза не существовало – у таких больных применяли лишь симптоматическую терапию.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.