^

Здоровье

A
A
A

Мукополисахаридозы у детей: симптомы, диагностика, лечение

 

Мукополисахаридозы (МПС) - наследственные заболевания обмена из группы лизосомных болезней накопления. Развитие наследственных мукополисахаридозов обусловлено нарушением функции лизосомных ферментов, принимающих участие в деградации гликозаминогликанов (ГАГ) - важных структурных компонентов внутриклеточного матрикса. Накопление частично деградированных гликозаминогликанов в лизосомах приводит к постепенной гибели клеток и тканей и, следовательно, дисфункции органов. Согласно современной классификации различают 10 типов наследственных мукополисахаридозов. Каждый из них обусловлен недостаточностью одного из лизосомных ферментов, принимающих участие в каскадных реакциях расщепления гликозаминогликанов.

Все мукополисахаридозы, кроме мукополисахаридоза II, сцепленного с Х-хромосомой, наследуются по аутосомно-рецессивному типу. Согласно их фенотипическим проявлениям мукополисахаридозы разделяют на две большие группы: мукополисахаридоз с Гурлер-подобным фенотипом (МПС I, МПС II, МПС III, МПС VI и МПС VII) и мукополисахаридоз с Моркио-подобным фенотипом (МПС IV А и МПС IV В). По клиническим проявлениям мукополисахаридоза из каждой группы очень схожи и не всегда могут быть правильно отдифференцированы без дополнительных лабораторных исследований.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Мукополисахаридозы у детей: симптомы, диагностика, лечение
Итальянские специалисты изучили влияние некоторых продуктов на состояние здоровья человека.
Миф о том, что углеводы чуть ли не самые опасные враги идеальной фигуры развенчан. Благодаря стараниям американских диетологов худеющие люди получили долгожданный шанс съесть порцию макарон и картошки.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.