^

Здоровье

A
A
A

Мукополисахаридоз, тип IX. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

 

Код по МКБ-10

  • Е76 Нарушения обмена гликозаминогликанов.
  • Е76.2 Другие мукополисахаридозы.

Эпидемиология

Мукополисахаридоз, тип IX - крайне редкая форма мукополисахаридоза. К настоящему моменту имеется клиническое описание одного пациента, девочки 14 лет.

Причины мукополисахаридоза IX типа

Мукополисахаридоз, тип IX обусловлен мутациями гена HYAL1, картированного на хромосоме Зр.21.2. Ген кодирует фермент гиалуронидазу.

Симптомы мукополисахаридоза IX типа

Основные клинические проявления заболевания - симметричные узелковые отложения в околоушных областях, мягкие дисморфические черты, задержка роста и сохранный интеллект; тугоподвижность суставов отсутствует. При рентгенографии были обнаружены множественные изъязвления вертлужных впадин.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Мукополисахаридоз, тип IX. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение
Итальянские специалисты изучили влияние некоторых продуктов на состояние здоровья человека.
Миф о том, что углеводы чуть ли не самые опасные враги идеальной фигуры развенчан. Благодаря стараниям американских диетологов худеющие люди получили долгожданный шанс съесть порцию макарон и картошки.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.