^

Здоровье

A
A
A

Мозжечковые нарушения

 

Мозжечковые нарушения возникают вследствие множества причин, среди которых врожденные пороки развития, наследственные атаксии и приобретенные заболевания.  Диагноз ставят по клиническим данным, иногда - с помощью нейровизуализации и/или генетического тестирования. 

Причины мозжечковых нарушений

Мозжечок делится на 3 части: старая часть (vestibulocerebellum) включает клочковоузелковую долю, располагающуюся в  медиальной  зоне,  тесно  связанную  с вестибулярными ядрами, помогающую поддерживать равновесие и координировать движения глаз, головы и шеи; древняя часть (paleocerebellum) - расположенный по средней линии червь мозжечка, помогает координировать движения ног и туловища, его поражения приводят к нарушению позы и походки; новая часть (neocerebellum) - полушария мозжечка управляют быстрыми и точно скоординированными движениями конечностей, преимущественно рук.

Врожденные пороки развития

Пороки развития почти всегда спорадические, часто встречаются как часть сложных аномалий (например, синдром Денди-Уокера), вовлекающих и другие отделы ЦНС. Пороки развития проявляются на ранних этапах жизни и не прогрессируют. В зависимости от вовлеченных структур симптомы сильно варьируют; но атаксия обычно присутствует.

Наследственные атаксии

Наследственные атаксии могут передаваться аутосомно-рецессивно или аутосомно-доминантно.  Среди аутосомно-рецессивных атаксия Фридрейха (самая распространенная), атаксия-телеангиэктазия, абеталипопротениемия, наследственная атаксия, обусловленная дефицитом витамина Е, и церебротендинозный ксантоматоз.

Атаксия Фридрейха связана с мутацией гена, ответственного за синтез митохондриального белка фратаксина. Патологическая экспансия повторов ДНК GAA (глицин - аланин - аланин) ведет к снижению уровня фратаксина, нарушению функций митохондрий и накоплению железа в их матриксе. Неустойчивость походки проявляется к 5-15 годам, что сопровождается атаксией верхних конечностей, дизартрией и парезами (особенно рук). Часто снижаются когнитивные функции. Тремор минимален или отсутствует. Утрачиваются рефлексы, вибрационная и проприоцептивная чувствительность. Типичны деформация стоп, сколиоз и прогрессирующая кардиомиопатия.

Спиноцеребеллярные атаксии (СЦА) преимущественно наследуются по аутосомно-доминантному типу. Выявлено 15 различных локусов генных мутаций, соответственно различают 15 типов SCA (SCA 1-8,10-14,16 и 17), 9 из которых характеризуются экспансией повторов ДНК. У 6 типов выявлены повторы ДНК CAG, кодирующие аминокислоту глутамин (как при болезни Хантингтона). Симтомы варьируют. При СЦА 1-3 чаще множественно поражаются участки периферической и центральной нервной системы, характерны невропатия, пирамидные симптомы, синдром беспокойных ног, а также атаксия. SCA 5,6,8, 11 и 15 обычно проявляются только мозжечковой атаксией.

Приобретенные атаксии

Приобретенные атаксии могут развиваться при ненаследственных нейродегенеративных заболеваниях (например, множественная системная атрофия), системных заболеваниях, токсических воздействиях и идиопатических заболеваниях. Среди системных нарушений алкоголизм (алкогольная мозжечковая дегенерация), спру, гипотиреоз и дефицит витамина Е. Токсические вещества включают оксид углерода, тяжелые металлы, литий, фенитоин и некоторые органические растворители.

У детей причиной могут быть первичные опухоли головного мозга (медуллобластома, астроцитома), для которых срединные отделы мозжечка - самая частая локализация. Изредка у детей после вирусной инфекции развивается обратимая диффузная мозжечковая дисфункция.

Симптомы мозжечковых нарушений

Симптомы зависят от причины, но обычно включают атаксию (патологическая походка на широко расставленных ногах из-за нарушения координации).

Атаксия - типичный признак мозжечковой дисфункции, возможны и другие двигательные нарушения.

Диагностика мозжечковых нарушений

Диагноз ставят по клиническим данным, с учетом семейного анамнеза после исключения приобретенных системных заболеваний и выполнения МРТ. При положительном семейном анамнезе проводят генетическое тестирование.

К кому обратиться?

Лечение мозжечковых нарушений

Лечение мозжечковых нарушений симптоматическое, если причина не окажется приобретенной и обратимой.

Некоторые системные заболевания (например, гипотиреоз, спру) и интоксикации излечимы, иногда эффективна операция (опухоль, гидроцефалия), в остальных случаях мозжечковые нарушения лечатся симптоматически.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Мозжечковые нарушения

Ученые создали искусственный мозжечок, который может обмениваться сигналами со стволом мозга. В эксперименте механизм успешно восстановил функции мозга у лабораторной крысы.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.