^

Здоровье

A
A
A

Множественный эндокринный неопластический синдром IIБ типа

 

Множественный эндокринный неопластический синдром, IIБ тип (МЭН IIБ, синдром МЭН IIБ типа, синдром слизистой невромы, множественный эндокринный аденоматоз) характеризуется множественными слизистыми невромами, медуллярными карциномами щитовидной железы, феохромоцитомами и часто синдромом Марфана. Клиническая картина зависит от затронутых железистых элементов. Диагностика и лечение аналогичны диагностике и лечению синдрома МЭН МА.

Около 50 % случаев чаще являются спорадическими, чем родственными, хотя причина возникновения спорадического синдрома МЭН IIБ не выяснена. Заболеваемость среди мужчин в два раза выше, чем среди женщин. Гиперпаратиреоз встречается в случаях синдрома МЭН IIБ. В результате генетических исследований были выявлены мутации в рецепторной тирозинкиназе онкогенов.

Симптомы МЭН IIБ типа

Симптомы и признаки отражают железистые патологии. Около 50 % пациентов имеют полный синдром слизистой невромы, феохромоцитому и медуллярную карциному щитовидной железы. Менее 10 % имеют только невриномы и феохромоцитомы, тогда как остальные пациенты имеют невромы и медуллярную карциному щитовидной железы без феохромоцитомы.

Часто слизистые невромы являются ранним признаком заболевания, и они встречаются у большинства или у всех пациентов. Невромы появляются в виде небольших блестящих шишек на губах, языке, щеках и слизистой оболочке. На веках, конъюнктивах и роговице также могут появиться невромы. Характерной особенностью являются утолщенные веки и диффузно гипертрофированные губы. Патологии ЖКТ, связанные с нарушением моторики (запор, понос, а иногда и мегаколон) являются характерными и возникают в результате диффузно-кишечного ганглионейроматоза. Пациенты могут иметь синдром Марфана; скелетные аномалии позвоночника (лордоз, кифоз, сколиоз), полая стопа и эквиноварусная деформация стопы являются общими признаками заболевания.

Медуллярная карцинома щитовидной железы и феохромоцитома напоминают соответствующие патологии синдрома МЭН IIА типа, обе двусторонние и многоцентровые. Однако медуллярная карцинома щитовидной железы имеет тенденцию быть особенно агрессивной в синдроме МЭН IIБ типа и может поражать детей раннего возраста.

Хотя невромы, характерные черты лица и расстройства ЖКТ наблюдаются и в раннем возрасте, синдром не может быть распознан до тех пор, пока медуллярная карцинома щитовидной железы или феохромоцитома не станут более очевидными в дальнейшей жизни.

Диагностика МЭН IIБ типа

Синдром МЭН IIБ предполагается у пациентов с семейной историей МЭН II Б, феохромоцитомой, множественными слизистыми невромами или медуллярной карциномой щитовидной железы. Генетическое тестирование имеет высокую точность и делается в 1-й степени родства и любым родственникам с симптомами данного заболевания.

Феохромоцитома может быть заподозрена клинически и подтверждена путем измерения уровня свободных метанефринов плазмы и фракционированных мочевых катехоламинов. Может быть проведено лабораторное тестирование для медуллярной карциномы щитовидной железы. МРТ или КТ используется для поиска феохромоцитомы и медуллярной карциномы щитовидной железы.

К кому обратиться?

Лечение МЭН IIБ типа

Пострадавшие пациенты должны иметь общую тиреоидэктомию сразу же после установления диагноза. Феохромоцитома, если таковая имеется, должна быть удалена до проведения тиреоидэктомии. В случае носительства гена рекомендуется профилактическая тиреоидэктомия в грудном возрасте или раннем детстве.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

Клиническая эндокринология - В.В. Скворцов, А.В. Тумаренко, 2015

Эндокринология - Под редакцией И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко, 2013

Болезни органов эндокринной системы - И.И. Дедов, М.И. Балаболкин, Е.И. Марова и др., 2000

Рациональная фармакотерапия заболеваний эндокринной системы и нарушений обмена веществ - И.М. Дедов, Г.А. Мельниченко, Е.Н. Андреева, С.Д. Арапова. - Руководство для практикующих врачей, 2006

Секреты эндокринологии - Майкл Т. МакДермотт - Учебное пособие, 2003

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.