^

Здоровье

A
A
A

Митохондриальные болезни, обусловленные нарушениями цикла Кребса

 

Основные представители этой группы заболеваний в основном связаны с дефицитом следующих митохондриальных ферментов: фумаразы, а-кето-глутаратдегидрогеназного комплекса, сукцинатдегидрогеназы и аконитазы.

Митохондриальные болезни этого класса имеют аутосомно-рецессивный тип наследования. Частота не установлена.

В основе патогенеза лежит расстройство функционирования цикла трикарбоновых кислот, занимающего центральное место в биоэнергетическом обмене клеток.

Симптомы. Заболевание манифестирует в раннем возрасте. В клинической картине наблюдают тяжёлую прогрессирующую энцефалопатию, микроцефалию, судороги, нарушение мышечного тонуса. Дефицит сукцинат-дегидрогенеазы может характеризоваться клиническими признаками, напоминающими синдром Кернса-Сейра (нарушением сердечной проводимости, кардиомиопатией, атаксией, снижением остроты зрения) или проявляться подострои некротизирующей энцефаломиопатией Лея.

Лабораторные исследования. Биохимическое обследование детей обычно выявляет умеренный метаболический ацидоз, увеличение уровня молочной кислоты в крови, высокую почечную экскрецию соответствующих метаболитов цикла Кребса. Могут отмечаться лёгкая гипогликемия, небольшое повышение содержания аммиака в крови. В фибробластах и миоцитах определяют резкое снижение активности соответствующего ключевого фермента.

Дифференциальная диагностика направлена на исключение митохондриальных энцефаломиопатий, обусловленных дефектом электронного транспорта и окислительного фосфорилирования, лактат-ацидоза, симптоматической эпилепсии, перинатальной энцефаломиопатий.

Лечение. Для стимуляции энергетического обмена в комплексе лечения используют различные кофакторы энзимных реакций: коэнзим Q-10 по 60-90 мг/сут, витамины В1, В2, В6, никотинамид по 30-60 мг/сут, препараты левокарнитина (25-50 мг/кг в сут) в течение 3-4 мес, цитохром С по 2-4 мл внутримышечно или внутривенно (10 инъекций на курс). Рекомендовано частое кормление с увеличением потребления углеводов до 60% калорийности рациона. Несмотря на лечение, его эффективность требует дальнейших исследований и доказательств.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Митохондриальные болезни, обусловленные нарушениями цикла Кребса

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

На данный момент ученым-генетикам удалось обнаружить уже шестнадцать генетических вариантов, определяющих человеческую продолжительность жизни.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.