^

Здоровье

A
A
A

Миодистрофия Дюшенна и Беккера

 

Миодистрофия Дюшенна и Беккера - это заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которые характеризуются прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью вследствие дегенерации мышечных волокон. Миодистрофия Беккера отличается более поздним началом и менее тяжелыми проявлениями.

 

Диагноз предполагают клинически и подтверждают при определении белка (дистрофина), являющегося продуктом мутировавшего гена. Лечение концентрируется на поддержании функции с помощью физиотерапии и применении фиксаторов и ортопедических устройств; некоторым пациентам с выраженным снижением функции назначают преднизолон.

Чем вызывается миодистрофия Дюшенна и Беккера?

Дистрофии Дюшенна и Беккера вызываются мутациями в локусе Хр21. При дистрофии Дюшенна мутация приводит к отсутствию дистрофина, белка мембраны клеточной стенки. При дистрофии Беккера в результате мутации синтезируется аномальный дистрофии или его недостаточное количество. Миодистрофия Дюшенна встречается у 1/3000 живорожденных мальчиков; дистрофия Беккера - у 1/30 000 живорожденных мальчиков.

Симптомы миодистрофии Дюшенна и Беккера

Миодистрофия Дюшенна проявляется обычно в возрасте между двумя и тремя годами. Развивается слабость проксимальной мускулатуры, как правило, начинаясь с нижних конечностей. У детей появляется походка вперевалку, походка с опорой на носки и лордоз. Такие дети часто падают, им сложно бегать, прыгать, подниматься по лестнице и с пола. Заболевание миодистрофия Дюшенна неуклонно прогрессирует, возникают сгибательные контрактуры суставов и сколиоз. Развивается плотная псевдогипертрофия (жировое и фиброзное замещение отдельных увеличенных групп мышц, особенно икроножных мышц). Большинство пациентов прикованы к инвалидному креслу к 12 годам и умирают от респираторных осложнений к 20 годам. Поражение сердца, как правило, асимптоматическое, несмотря на то что у 90 % пациентов выявляются изменения на ЭКГ. У трети пациентов отмечается легкое непрогрессирующее снижение интеллекта, в большей степени с нарушением вербальных, нежели невербальных тестов.

Миодистрофия Беккера проявляется клинически значительно позже, и симптомы ее менее выражены. Пациенты обычно способны ходить как минимум до 15 лет, и многие остаются ходячими и во взрослом возрасте. Большинство пораженных пациентов живут более 30-40 лет.

Диагностика миодистрофии Дюшенна и Беккера

Диагноз подозревают по характерным клиническим проявлениям, возрасту возникновения, семейному анамнезу, указывающему на Хсцепленный тип наследования. Признаки миопатии обнаруживают при электромиографии (быстро вызываемые, короткие низкоамплитудные моторные потенциалы) и биопсии мышц (некроз и выраженные различия размеров мышечных волокон). Уровень креатинкиназы может увеличиваться до 100 раз по сравнению с нормальным.

Диагноз подтверждается анализом дистрофина при иммунном окрашивании. Дистрофии не определяется у пациентов с дистрофией Дюшенна; у пациентов с дистрофией Беккера дистрофии, как правило, аномальный (с более низким молекулярным весом) или выявляется в пониженных концентрациях. Анализ ДНК в периферических лейкоцитах крови для выявления мутаций также может подтверждать диагноз при выявлении аномалий гена дистрофина (делеции и дупликации примерно у 65 % и точечные мутации примерно у 25 % пациентов).

Выявление носительства и пренатальная диагностика возможны с применением обычных методов (анализ родословной, определение креатинкиназы, определение пола плода) в сочетании с анализом ДНК и иммунным окрашиванием мышечной ткани с антителами к дистрофину.

Лечение миодистрофии Дюшенна и Беккера

Специфическое лечение миодистрофии Дюшенна и Беккера не существует. Умеренные упражнения поощряются до тех пор, пока они возможны. Пассивные упражнения могут продлить период, когда пациент может ходить и не нуждается в инвалидной коляске. Фиксация ноги с захватом коленного сустава и стопы помогает препятствовать флексии во время сна. Ортопедические фиксаторы для ног могут временно способствовать сохранению у пациента функции ходьбы или стояния. Следует избегать ожирения; потребность в калориях у таких пациентов ниже, чем нормальная для их возраста. Показано также направление такого пациента и его семьи на консультацию генетика.

Ежедневный прием преднизолона не приводит к долговременному клиническому улучшению, однако, вероятно, замедляет течение заболевания. Единого мнения по поводу долговременной эффективности преднизолона нет. Генная терапия на сегодняшний день недоступна. Иногда миодистрофия Дюшенна и Беккера требует необходимости в проведении корректирующих операций. При наличии дыхательной недостаточности возможно применение неинвазивной респираторной поддержки (например, назальная маска). Все больше одобрения завоевывает элективная трахеостомия, позволяющая пациенту жить более 20 лет.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.