^

Здоровье

A
A
A

Исследование крови на фенилкетонемию

 

Референтные величины (норма) концентрации фенилкетонов в крови у детей - до 121 мкмоль/л (до 2 мг%).

Нарушение метаболизма фенилаланина относится к весьма распространённым врождённым расстройствам метаболизма. Вследствие дефекта гена фенилаланин гидроксилазы (ФАГ-ген) развивается недостаточность фермента, и как следствие наступает блок в нормальном превращении фенилаланина в аминокислоту тирозин. Количество фенилаланина в организме накапливается, и концентрация его в крови увеличивается в 10-100 раз. Далее он превращается в фенилпировиноградную кислоту, оказывающую токсическое воздействие на нервную систему. В связи с этим большое значение имеет ранняя диагностика фенилкетонурии, так как длительное существование фенилкетонемии приводит к нарушению умственного развития ребёнка. Накопление фенилаланина в организме происходит постепенно и клиническая картина развивается медленно.

Исследование крови проводят в течение ближайших 48 ч (2-5 дней), после того как новорождённый получил молоко (источник фенилаланина). На чашку с питательной средой, засеянной бактериями фенилаланин-зависимого штамма Bacillus subtilis, накладывают диск из фильтровальной бумаги, смоченной несколькими каплями капиллярной крови, и контрольные диски, содержащие разное количество фенилаланина. Зона роста бактерий вокруг диска, смоченного кровью, пропорциональна концентрации фенилаланина в крови новорождённого.

Помимо дефекта фенилаланин гидроксилазы к гиперфенилаланинемии может приводить транзиторная тирозинемия новорождённых, которая, вероятно, возникает в результате неадекватного метаболизма тирозина.

Типы гиперфенилаланинемии

Тип

Концентрация фенилаланина в крови, мг%

Дефектный фермент

Лечение

Классическая фенилкетонурия

>20

Фенилаланин гидроксилаза

Диета

Атипичная фенилкетонурия

12-20

Фенилаланин гидроксилаза

Диета

Персистирующая лёгкая гиперфенил-аланинемия

2-12

Фенилаланин гидроксилаза

Диета

Транзиторная тирозинемия

2-12

Недостаточность β-гидроксифен-илпируват диоксигеназы (и др.)

Вторичная в результате недостатка витамина С

Витамин С, смеси с низким содержанием белка

Недостаточность дигидроптеридин редуктазы

12-20

Дигидроптеридин редуктаза

Допа, гидрокситриптофан

Дефекты синтеза биоптерина

12-20

Дигидроптерид-инсинтетаза

Допа, гидрокситриптофан

Транзиторная гиперфенил-аланинемия

2-20

Неизвестен

Нет

Основа лечения пациентов с недостаточностью фенилаланингидроксилазы - ограничения фенилаланина в диете. При адекватно подобранной диете концентрация фенилаланина в крови не должна превышать верхний нормальный уровень или быть слегка ниже нормы.

У пациентов с транзиторной тирозинемией диета подбирается таким образом, чтобы концентрация тирозина в крови находилась в пределах между 0,5 и 1 мг%.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.