^

Здоровье

A
A
A

Гиполипидемия

 

Гиполипидемия - снижение липопротеинов в плазме крови, обусловленное первичными (генетическими) или вторичными факторами. Обычно это состояние является асимптомным и диагностируется случайно, при скрининговом исследовании уровня липидов. 

Причины гиполипидемии

Диагноз гиполипидемия ставится, когда уровень общего холестерина:

  • < 120 мг/дл (< 3,1 ммоль/л) или ЛПНП
  • < 50 мг/дл (< 0,13 ммоль/л).

Вторичные причины гиполипидемии являются гораздо более частыми, чем первичные, и включают гипертиреоз, хронически протекающие инфекции и другие инфекционно-воспалительные заболевания, гематологические и другие злокачественные новообразования, нарушение питания (включая то, что сопутствует хроническому употреблению алкоголя) и нарушение всасывания в ЖКТ. При обнаружении непредвиденной лабораторной находки в виде низкого уровня холестерина или ЛПНП у пациента, не принимавшего гиполипидемические препараты, следует немедленно назначить диагностическое обследование, включающее определение ACT, АЛТ и ТТГ; отрицательный результат дополнительного обследования говорит в пользу возможных первичных причин, что могут вызвать такое состояние, как гиполипидемия.

Существуют три основных расстройства, известных как первичные причины гиполипидемии, при которых единичные или множественные генетические мутации приводят к гиперпродукции или нарушению клиренса ЛПНП.

Абеталипопротеинемия (синдром Базена-Корнцвейга) - аутосомно-рецессивная наследственная патология, обусловленная мутацией в гене микросомального белка-переносчика тригилцерида - особого белка, необходимого для процесса образования хиломикрона и ЛПОНП. Жиры, поступающие с пищей, не могут всасываться, и оба метаболических пути липопротеинов фактически отсутствуют в сыворотке крови. При этом общий холестерин обычно < 45 мг/дл (1,16 ммоль/л), ТГ < 20 мг/дл (< 0,23 ммоль/л) и ЛПНП не подлежат определению. Это состояние часто впервые диагностируется у новорожденных с синдромом мальабсорбции жиров, стеатореей и нарушением роста и развития. Результатом может быть задержка умственного развития. Поскольку витамин Е распределяется по периферическим тканям через ЛПОНП и ЛПНП, у большинства пациентов со временем развивается выраженный дефицит витамина Е. Клинические симптомы и признаки включают изменения зрения, появляющиеся в результате постепенного развития ретинальной дегенерации, развитие сенсорной нейропатии, появление симптоматики поражения заднего канатика белого вещества спинного мозга и мозжечковой симптоматики (расстройства координации движений, атаксию и гипертонус мышц), которые со временем приводят к летальному исходу. Акантоцитоз эритроцитов является характерным признаком, обнаруживаемым при микроскопическом исследовании крови. Гиполипидемия устанавливается на основании отсутствия апо В в плазме крови; при биопсии тонкого кишечника обнаруживается отсутствие микросомального белка-переносчика. Лечится такая гиполипидемия с помощью назначения высоких доз (100-300 мг/кг веса 1 раз/день) витамина Е в сочетании с добавлением в диету жиров и других жирорастворимых витаминов.

Гипобеталипопротеинемия является аутосомно-доминантной наследственной патологией, обусловленной мутациями в генной кодировке апо В. Гетерозиготные пациенты имеют укороченный апо В, что приводит к ускорению клиренса ЛПНП. При манифестации патологии не обнаруживается какой-либо клинической симптоматики, за исключением уровня общего холестерина < 120 мг/дл и ЛПНП < 80 мг/дл. Уровень триглицеридов - в норме. У гомозиготных пациентов обнаруживается более короткое усечение апо В, приводящее и к более выраженному снижению уровня липидов (общий холестерин < 80 мг/ дл, ЛПНП < 20 мг/дл) или полному прекращению синтеза апо В, ведущее к развитию симптоматики абеталипопротеинемии. Гиполипидемия устанавливается на основании обнаруживаемых низких уровней ЛПНП и апо В; гипобеталипопротеинемия и абеталипопротеинемия являются характерными состояниями, передаваемыми по наследству через многие поколения. Гетеро- и гомозиготные пациенты с низкими, но определяемыми ЛПНП не нуждаются в какой-либо терапии. Лечится эта гиполипидемия у гомозиготных пациентов с неопределяемыми уровнями ЛПНП так же, как и абеталипопротеинемия.

Болезнь задержки хиломикронов является состоянием, наследуемым по аутосомно-рецессивному типу и обусловленным неизвестной мутацией, приводящей к развитию дефицита секреции апо В из энтероцитов. Синтез хиломикронов отсутствует, но синтез ЛПОНП остается интактным. У новорожденных с этой патологией обнаруживаются синдром мальабсорбции жиров, стеаторея и задержка роста и физического развития, что может привести к развитию неврологической симптоматики, похожей на таковую при абеталипопротеинемии. Гиполипидемия устанавливается на основании результатов биопсии тонкого кишечника, проводимой пациентам со сниженным уровнем холестерина в плазме крови и отсутствием постпрандиальных хиломикронов. Лечение заключается в диетотерапии (пища богатая жирами и жирорастворимыми витаминами).

К кому обратиться?

Лечение гиполипидемии

Лечится вторичная гиполипидемия методом устранения подлежащей причины. Первичная гиполипидемия зачастую не требует лечения, но пациенты с некоторыми генетическими аномалиями нуждаются в назначении высоких доз витамина Е.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

Клиническая эндокринология - В.В. Скворцов, А.В. Тумаренко, 2015

Эндокринология - Под редакцией И.И. Дедова, Г.А. Мельниченко, 2013

Болезни органов эндокринной системы - И.И. Дедов, М.И. Балаболкин, Е.И. Марова и др., 2000

Рациональная фармакотерапия заболеваний эндокринной системы и нарушений обмена веществ - И.М. Дедов, Г.А. Мельниченко, Е.Н. Андреева, С.Д. Арапова. - Руководство для практикующих врачей, 2006

Секреты эндокринологии - Майкл Т. МакДермотт - Учебное пособие, 2003

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.