^

Здоровье

A
A
A

Гемохроматоз

 

Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет) - наследственное заболевание, характеризующееся повышением всасывания железа в кишечнике и отложением в органах и тканях железосодержащих пигментов (преимущественно в виде гемосидерина) с развитием фиброза. Кроме наследственного (идиопатического, первичного) гемохроматоза существует и вторичный, развивающийся на фоне определенных заболеваний.

Впервые это заболевание было описано в 1886 г. как бронзовый диабет. Наследственный гемохроматоз - аутосомно-рецессивное нарушение обмена веществ, при котором происходит усиленное всасывание железа в кишечнике на протяжении многих лет. В тканях накапливается избыточное количество железа, которое может достигать 20-60 г. Если ежедневно в тканях будет задерживаться по 5 мг потребляемого с пищей железа, то для накопления 50 г потребуется около 28 лет.

Обмен железа в норме

В норме дневной рацион человека содержит около 10-20 мг железа (90% в свободном состоянии, 10% в соединении с гемом), из которых всасывается 1-1,5 мг. Количество всосавшегося железа зависит от его запасов в организме: чем выше потребность, тем больше железа всасывается. Всасывание происходит в верхних отделах тонкой кишки и является активным процессом, при котором железо может переноситься даже против градиента концентрации. Однако механизмы переноса неизвестны. Выявлены белки, которые могут быть переносчиками железа, но их точная роль ещё не установлена.

Обмен железа в норме

Избыточное накопление железа и повреждение печени

Фиброз и повреждение клеток печени прямо связаны с содержанием в них железа. Характер повреждения не зависит от причины накопления железа, будь то наследственный гемохроматоз или частые переливания крови. Фиброз наиболее выражен в перипортальных зонах - местах преимущественного отложения железа. Скармливание крысам карбонила железа приводит к хроническому повреждению и фиброзу печени.

Избыточное накопление железа и повреждение печени

Этиология гемохроматоза

В настоящее время доказана роль генетических факторов в развитии идиопатического гемохроматоза. Распространенность гена наследственного гемохроматоза (он локализуется на коротком плече VI хромосомы и тесно связан с областью антигенов системы гистосовместимости HLA) составляет 0.03-0.07% при частоте гетерозиготности в европейской популяции около 10%. Заболевание развивается в 3-5 случаях на 1000 носителей гена наследственного гемохроматоза и передается по аутосомно-рецессивному типу.

Причины гемохроматоза

Патогенез гемохроматоза

До настоящего времени при наследственном гемохроматозе не выявлено каких-либо нарушений строения ферритина или трансферрина. Однако установлено нарушение процесса блокирования рецепторов к трансферрину в двенадцатиперстной кишке (но не в печени). Дефектный ген расположен на хромосоме 6, что позволяет исключить первичный дефект субъединиц ферритина, экспрессируемых генами, расположенными на хромосоме 11 (субъединица Н) и 19 (субъединица L), трансферрина и его рецептора, экспрессируемых генами на хромосоме 3, и регуляторного белка, ген которого локализуется на хромосоме 9. Если будет доказано, что ген, расположенный на хромосоме 6, ответствен за возникновение гемохроматоза, описание кодируемого им белка позволит по-новому взглянуть на регуляцию обмена железа.

Патогенез гемохроматоза

Клиническая картина гемохроматоза

Болеют преимущественно мужчины (соотношение мужчин и женщин 20:1), развернутая форма болезни проявляется в возрасте 40-60 лет. Меньшая частота заболевания у женщин объясняется тем, что женщины теряют железо с менструальной кровью в течение 25-35 лет. Избыток железа у женщин удаляется при менструациях и беременности. У женщин с гемохроматозом менструации обычно (но не всегда) отсутствуют или они скудные, либо в анамнезе имеются указания на гистерэктомию или длительную (в течение многих лет) постменопаузу.

Симптомы гемохроматоза

Диагностика гемохроматоза

Пункционная биопсия печени является лучшим методом подтверждения диагноза, а также позволяет определить выраженность фиброза или цирроза печени и степень накопления железа. Количество железа в биоптате коррелирует с общим запасом железа в организме. При плотной фиброзированной печени бывает трудно произвести пункционную биопсию, но если биоптат удаётся получить, в нём можно выявить характерный пигментный цирроз.

Диагностика гемохроматоза

Железо можно удалять с помощью кровопусканий; при этом из тканевых запасов удаляется до 130 мг в сутки. Регенерация крови происходит чрезвычайно быстро, синтез гемоглобина ускоряется в 6-7 раз по сравнению с нормой.

Лечение гемохроматоза

Прогноз

Прогноз во многом определяется степенью и длительностью перегрузки железом. Поэтому важное значение имеют ранний диагноз и лечение.

Прогноз гемохроматоза

Что нужно обследовать?

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Гемохроматоз
В Китае была создана искусственная печень, в которой присутствуют человеческие клетки для лучшей совместимости
Печень не зря называют главным санитаром организма, ведь именно она находится в полной боевой готовности и, словно биохимическая лаборатория, выводит токсины и обезвреживает яды, оставляя в крови только необходимые для нормальных обменных процессов...

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.