^

Здоровье

A
A
A

Гемохроматоз - Симптомы

 

Болеют гемохроматозом преимущественно мужчины (соотношение мужчин и женщин 20:1), развернутые симптомы гемохроматоза проявляются в возрасте 40-60 лет. Меньшая частота заболевания у женщин объясняется тем, что женщины теряют железо с менструальной кровью в течение 25-35 лет. Избыток железа у женщин удаляется при менструациях и беременности. У женщин с гемохроматозом менструации обычно (но не всегда) отсутствуют или они скудные, либо в анамнезе имеются указания на гистерэктомию или длительную (в течение многих лет) постменопаузу. Описаны наблюдения семейного гемохроматоза, в которых у 2 женщин, принадлежавших к разным поколениям, сохранялись менструации. Описан также семейный ювенильный гемохроматоз. У мужчин симптомы гемохроматоза проявляются в более молодом возрасте, чем у женщин.

Гемохроматоз редко удаётся диагностировать у больных моложе 20 лет, чаще всего его выявляют в возрасте от 40 до 60 лет. У детей заболевание гемохроматоз протекает более остро и проявляется пигментацией кожи, эндокринными нарушениями и поражением сердца.

Класические симптомы гемохроматоза: вялость, апатия, пигментация кожи, увеличение печени, снижение половой активности, выпадение волос в местах вторичного оволосения, часто сахарный диабет.

О возможности гемохроматоза следует думать во всех случаях бессимптомной гепатомегалии у мужчины с практически нормальными биохимическими показателями функции печени. Учитывая высокую частоту гетерозигот в популяции, полагаем, что заболевание развивается чаще, чем его диагностируют. От момента появления первых симптомов до установления диагноза проходит в среднем 5-8 лет.

Основные симптомы гемохроматоза:

  1. Пигментация кожи (меланодермия) отмечается у 52-94% больных. Она обусловлена отложением в эпидермисе не содержащих железа пигментов (меланина, липофусцина) и гемосидерина. Выраженность пигментации зависит от давности заболевания. Кожа имеет дымчатую, бронзовую, сероватую окраску, наиболее заметную на открытых участках тела (лице, руках), на ранее пигментированных местах, в подмышечных впадинах, в области половых органов.
  2. Увеличение печени наблюдается у 97% больных в развернутой стадии болезни, печень плотная, нередко болезненная.

В 37% случаев отмечаются боли в животе, обычно тупые, сопровождающиеся болезненностью печени. Однако боль иногда настолько интенсивна, что симулирует острый живот и может сопровождаться коллапсом и приводить к внезапной смерти. Механизм таких клинических проявлений неясен. Определённую роль приписывают высвобождению из печени ферритина, который обладает вазоактивными свойствами.

Признаки печёночно-клеточной недостаточности обычно отсутствуют, асцит встречается редко. Селезёнку удается пропальпировать, но она редко достигает значительных размеров. Кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода наблюдается нечасто.

Первичный рак печени развивается у 15-30% больных циррозом. Он может быть диагностирован при первых клинических проявлениях заболевания, особенно у пожилых больных. Его следует заподозрить при ухудшении состояния больного, сопровождающемся быстрым увеличением печени, болями в животе и асцитом. Возможно повышение уровня сывороточного а-фетопротеина

  1. Эндокринные нарушения.

Примерно у двух третей больных развиваются клинические проявления диабета, который может осложняться нефропатией, невропатией, поражением периферических сосудов и пролиферативной ретинопатией. У одних больных диабет легко поддаётся лечению, у других даже большие дозы инсулина не дают эффекта. Развитию диабета могут способствовать наследственная предрасположенность, цирроз печени, который ведёт к нарушению толерантности к глюкозе, прямое повреждение поджелудочной железы отложениями железа.

Примерно у двух третей больных наблюдается нарушение функции гипофиза разной степени выраженности. Это может быть вызвано отложением железа в передней доле гипофиза и не зависеть от тяжести поражения печени или степени нарушения обмена железа. Избирательно поражаются клетки, вырабатывающие гонадотропные гормоны, что проявляется в снижении базального уровня пролактина и лютеинизирующего гормона в сыворотке и сниженной реакции на введение тиро- и гонадолиберина и приём кломифена. Недостаточность гонадотропной функции гипофиза приводит к атрофии яичек, импотенции, потере либидо, атрофии кожи и выпадению волос в местах вторичного оволосения. Уровень тестостерона при введении гонадотропинов повышается, что свидетельствует о сохранной чувствительности яичек к этим гормонам.

Реже встречается пангипопитуитаризм с гипотиреозом и недостаточностью коры надпочечников.

  1. Поражение сердца.

Кардиомиопатия сопровождается увеличением сердца, нарушениями ритма, постепенным развитием сердечной недостаточности, резистентной к лечению сердечными гликозвдами. От застойной сердечной недостаточности умирают 35% больных гемохроматозом.

Изменения на ЭКГ в момент установления диагноза наблюдаются у 88% больных с наследственным гемохроматозом. Иногда, особенно у больных молодого возраста, заболевание может впервые проявиться признаками сердечной недостаточности. Поражение сердца характеризуется прогрессирующей недостаточностью правых отделов, нарушениями ритма, иногда приводит к внезапной смерти. Оно может напоминать констриктивный перикардит или кардиомиопатию. Сердце часто имеет шаровидную форму. «Железное сердце» - слабое сердце.

Нарушение функции сердца связано в основном с отложением железа в миокарде и проводящей системе.

  1. Метаболический синдром мальабсорбции обусловлен нарушением функции тонкого кишечника и поджелудочной железы вследствие отложения железосодержащего пигмента в этих органах.
  2. Артропатия

Примерно у двух третей больных развивается характерная артропатия, поражающая пястно-фаланговые суставы. Могут поражаться также тазобедренные и лучезапястные суставы. Артропатия может быть первым проявлением гемохроматоза и обусловлена острым синовитом, вызванным отложением кристаллов пирофосфата кальция. При рентгенологическом исследовании выявляют картину гипертрофического остеоартрита, хондрокальциноз менисков и суставных хрящей.

Симптомы гемохроматоза могут проявлятся длительно (15 лет и более), при развитии цирроза печени продолжительность жизни не превышает 10 лет. При вторичном гемохроматозе продолжительность жизни меньшая.

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи





Новейшие исследования по теме Гемохроматоз - Симптомы

В Китае была создана искусственная печень, в которой присутствуют человеческие клетки для лучшей совместимости
Печень не зря называют главным санитаром организма, ведь именно она находится в полной боевой готовности и, словно биохимическая лаборатория, выводит токсины и обезвреживает яды, оставляя в крови только необходимые для нормальных обменных процессов...

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.