^

Здоровье

A
A
A

Эритема врожденная телеангиэктатическая. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

 

Эритема врожденная телеангиэктатическая (синоним: синдром Блума) является аутосомным рециссивным заболеванием, проявляется телеангиэктатической эритемой на лице, малым ростом при рождении и замедлением роста в длину.

Причины и патогенез эритемы врожденной телеангиэктатической. Эритема врожденная телеангиэктатическая - аутосомно-рецессивное заболевание, генный локус - 15q26.1. При врожденной телеангиэктатической эритеме ослабление деятельности ДНК-лигазы, нарушение ДНК-репарации, непосредственное увеличение абберации хромосом, иммунологические изменения рассматриваются как основные патогенетические факторы.

Симптомы эритемы врожденной телеангиэктатической. Через несколько месяцев после рождения у ребенка на открытых участках (лицо, нос, ушные раковины, разгибательные поверхности рук) появляются эритемы, затем пузырьки, пурпуры, телеангиэктазии и толстые корки.

Клинически проявляется стойкой телеангиэктатической эритемой, располагающейся на щеках и в области носа, что придает ей сходство с красной волчанкой. Эритема светочувствительная. Реже подобные изменения обнаруживают на ушных раковинах и тыле кистей; могут быть глоссит и хейлит. Характерны задержка роста, комбинированный иммунодефицит со склонностью к инфекционным заболеваниям и повышенным риском развития злокачественных опухолей. Кроме того, могут встречаться различные экто- и мезодермальные дефекты.

В последующем эритема на лице ослабевает и появляются атрофия, гиперпигментация, иногда - фолликулярный кератоз или ихтиозиформные изменения. Для заболевания характерны замедление роста, низкий вес, карликовость, большое лицо и нос. На верхних дыхательных путях и желудочно-кишечном тракте часто отмечаются признаки инфекционных болезней, развивается половая слабость, но со стороны умственного развития отклонений не отмечается. Заболевание может осложниться лейкозом, раком кожи или веснушками.

Патоморфология. Эпидермис неравномерной толщины, местами атрофичный, выражена вакуольная дистрофия базальных эпителиоцитов, сосуды в верхней части дермы расширены, иногда по ходу их отмечаются небольшие лимфогистиоцитарные инфильтраты, пролиферация фибробластов, разреженность эластической сети.

Гистогенез. Синдром Блума связывают с врожденным иммунным дефектом. Отмечено снижение уровня IgA, IgM, a иногда и IgG, сниженный пролиферативный ответ лимфоцитов на митогены. При иммуноморфологическом исследовании обнаруживают отложения фибрина в базальной мембране эпидермиса, IgM и IgG в цитоидных тельцах. Имеются нарушения клеточного и гуморального иммунитета, повышен риск развития лимфопролиферативных заболеваний. При цитогенетическом исследовании обнаруживают нестабильность хромосом с повышенной частотой сестринских хроматидных обменов. Выявлена недостаточность фермента ДНК-лигазы I.

Гистопатология. Обнаруживаются признаки банального воспаления.

Дифференциальный диагноз. Заболевание следует отличить от красной волчанки, синдрома Ротмунда-Томпсона, синдрома Кокейна.

Лечение эритемы врожденной телеангиэктатической симптоматическое.

Что нужно обследовать?

Как обследовать?

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.