^

Здоровье

A
A
A

Эктомезодермальная очаговая дисплазия

 

Эктомезодермальная очаговая дисплазия (син.: синдромы Гольтца, Гольтца-Горлина, фокальная дермальная гипоплазия, синдром мезоэктодермальной дисплазии) - редкое заболевание, вероятно, генетически неоднородное, но в большинстве случаев наследуемое Х-сцепленно доминантно с летальным исходом у плодов мужского пола, генный локус Хр22.31. Встречается почти исключительно у женщин.

Патоморфология дисплазии эктомезодермальной очаговой

В атрофических участках кожи отмечается истончение дермы при нормальном строении эпидермиса. Подкожный жировой слой располагается близко к эпидермису, иногда на уровне поверхностного сосудистого сплетения. В сосочковом слое увеличено число сосудов, отмечается разреженность волокнистых структур. Коллагеновые волокна истончены, расположены в виде отдельных нитей. Придатков кожи мало, однако строение их в пределах нормы. Подобная картина напоминает поверхностный липоматозный невус кожи Гоффмана-Цуркалле. В участках гипоплазии с жировыми выпячиваниями выявляется аналогичная, но наиболее выраженная картина. В области папилломатозных разрастаний слизистых оболочек гистологическая картина соответствует папилломе с повышенной васкуляризациеи стромы. При электронно-микроскопическом исследовании атрофичных участков кожи обнаружены фибробласты с длинными цитоплазматическими выростами и слаборазвитой эндоплазматической сетью, вокруг которых располагаются тонкие фибриллы без поперечной исчерченности, возможно, комплексы тропоколлагена и проколлагена. Зрелые коллагеновые волокна по своей структуре не отличаются от нормальных. В подкожной основе преобладают жировые клетки с множеством жировых вакуолей - молодые формы, указывающие на пролиферацию жировых клеток.

Гистогенез кожных изменений при дисплазии эктомезодермальной очаговой связывают с нарушением кинетики роста фибробластов при их нормальной синтетической активности, следствием чего является скудность соединительнотканных элементов дермы. Одновременно происходит пролиферация клеток подкожной клетчатки, замещающих неполноценную дерму.

Симптомы

Клинически проявляется атрофопойкилодермическими изменениями кожи с грыжевидными выпячиваниями подкожной клетчатки, аномалиями скелета, зубов и глаз, появляющихся с рождения. Часто наблюдаются папилломы на слизистых оболочках губ, влагалища, заднего прохода, поражение придатков кожи в виде дистрофии ногтей, нарушения роста волос с гнездным облысением и потоотделения.

Отмечается умственное  недоразвитие с эпилептиформными припадками.

Что нужно обследовать?

Как обследовать?

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Эктомезодермальная очаговая дисплазия
Пахта, авокадо, мёд, оливковое масло - всё это похоже на кулинарный рецепт, однако именно эти ингредиенты можно использовать во время утреннего или вечернего ухода за кожей. Все они отличные природные увлажнители, которые делают кожу гладкой и...
В одной из стартап-компаний Бруклина специалисты заняты созданием искусственной кожи – животного материала будущего, созданного по принципу «Выращено, не убито!».

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.