^

Здоровье

A
A
A

Эктомезодермальная очаговая дисплазия

 
, медицинский редактор
Последняя редакция: 17.10.2021
 
Fact-checked
х

Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

 

Эктомезодермальная очаговая дисплазия (син.: синдромы Гольтца, Гольтца-Горлина, фокальная дермальная гипоплазия, синдром мезоэктодермальной дисплазии) - редкое заболевание, вероятно, генетически неоднородное, но в большинстве случаев наследуемое Х-сцепленно доминантно с летальным исходом у плодов мужского пола, генный локус Хр22.31. Встречается почти исключительно у женщин.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Патоморфология дисплазии эктомезодермальной очаговой

В атрофических участках кожи отмечается истончение дермы при нормальном строении эпидермиса. Подкожный жировой слой располагается близко к эпидермису, иногда на уровне поверхностного сосудистого сплетения. В сосочковом слое увеличено число сосудов, отмечается разреженность волокнистых структур. Коллагеновые волокна истончены, расположены в виде отдельных нитей. Придатков кожи мало, однако строение их в пределах нормы. Подобная картина напоминает поверхностный липоматозный невус кожи Гоффмана-Цуркалле. В участках гипоплазии с жировыми выпячиваниями выявляется аналогичная, но наиболее выраженная картина. В области папилломатозных разрастаний слизистых оболочек гистологическая картина соответствует папилломе с повышенной васкуляризациеи стромы. При электронно-микроскопическом исследовании атрофичных участков кожи обнаружены фибробласты с длинными цитоплазматическими выростами и слаборазвитой эндоплазматической сетью, вокруг которых располагаются тонкие фибриллы без поперечной исчерченности, возможно, комплексы тропоколлагена и проколлагена. Зрелые коллагеновые волокна по своей структуре не отличаются от нормальных. В подкожной основе преобладают жировые клетки с множеством жировых вакуолей - молодые формы, указывающие на пролиферацию жировых клеток.

Гистогенез кожных изменений при дисплазии эктомезодермальной очаговой связывают с нарушением кинетики роста фибробластов при их нормальной синтетической активности, следствием чего является скудность соединительнотканных элементов дермы. Одновременно происходит пролиферация клеток подкожной клетчатки, замещающих неполноценную дерму.

Симптомы

Клинически проявляется атрофопойкилодермическими изменениями кожи с грыжевидными выпячиваниями подкожной клетчатки, аномалиями скелета, зубов и глаз, появляющихся с рождения. Часто наблюдаются папилломы на слизистых оболочках губ, влагалища, заднего прохода, поражение придатков кожи в виде дистрофии ногтей, нарушения роста волос с гнездным облысением и потоотделения.

Отмечается умственное  недоразвитие с эпилептиформными припадками.

Что нужно обследовать?

Как обследовать?


Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.