^

Здоровье

A
A
A

Диагностика синдрома Морфана

 

Существует 3 простых и точных признака для обнаружения арахнодактилии.

  • Признак 1 пальца, или симптом Штейнберга (Steinberg), - 1 палец выступает из-за гипотенара при сжатом кулаке.
  • Признак запястья, или симптом Уолкера-Мердока (Walker-Murdoch), - захождение 1 пальца за мизинец при схватывании кисти в области лучезапяст-ного сустава другой руки.
  • Пястный индекс (рентгенологический признак) - средняя длина пясти, делённая на среднюю ширину отрезка от 2-й до 4-й пястной кости, в норме составляет 5,4-7,9, а при СМ - более 8,4.

Диагностика синдрома Морфана основана на международных Гентских критериях, принятых группой экспертов. В основу алгоритма положено выделение больших и малых критериев, характеризующих выраженность изменений соединительной ткани в органах и системах. Большие критерии свидетельствуют о наличии в соответствующей системе органов патологически значимых изменений, малые критерии - о вовлечении той или иной системы в патологию. Требования к диагностике синдрома Морфана различаются в зависимости от данных наследственного анамнеза.

Для обследуемого пациента:

  • если семейная или наследственная история не отягощены, синдром Морфана устанавливают при наличии больших критериев по меньшей мере в двух различных системах органов и вовлечённости третьей системы;
  • в случае установления мутации, которая известна как вызывающая синдром Морфана у других, достаточно одного большого критерия в одной системе органов и вовлечённости второй системы.

Гентские критерии диагностики синдрома Марфана (De Раере A. et al., 1996)

Большие критерии (признаки)
Малые критерии (признаки)
Костно-скелетные

Четыре из восьми:

Арковидное нёбо со окучиванием зубов

килевидная деформация грудной клетки;

Умеренная воронкообразная деформация грудной клетки

воронкообразная деформация грудной клетки, требующая хирургического вмешательства;

Гипермобильность суставов

отношение верхнего и нижнего сегментов тела <0,89 или отношение между размахом рук и длинойтела >1,03;

Деформация черепа (долихоцефалия, гипоплазия скуловых костей, энофтальмоз, скошенные вниз глазные щели, ретрогнатия)

положительные тесты I пальца и запястья;

 

сколиоз >20' или спондилолистез;

 

снижение возможности выпрямления локтя до 170*и менее;

 

медиальное смещение медиальной лодыжки, приводящее к плоскостопию;

 
протрузия вертлужной впадины любой степени (подтверждённая рентгенологически) 
Изменения в костно-суставной системе соответствуют большому критерию, если выявляют не менее 4 из вышеназванных 8 больших признаков. Костно-суставная система вовлечена, если выявляют не менее 2 больших признаков или 1 большой и 2 малых признака
Система органов зрения 
Подвывих хрусталика

Аномально плоская роговица (по результатам кератометрии)

 Повышенная осевая длина глазного яблока (по данным УЗИ-измерений) с миопией
 Гипоплазия радужной оболочки или гипоплазия мерцательной мышцы, вызывающая миоз

Зрительная система вовлечена, если выявляют 2 малых критерия

Сердечно-сосудистая система

Расширение восходящей аорты с регургитацией или без неё и вовлечение как минимум синусов Вальсальвы; или

Расслоение восходящей аорты

Пролапс митрального клапана

Расширение ствола лёгочной артерии при отсутствии клапанного или периферического лёгочного стеноза или любой другой очевидной причины в возрасте моложе 40 лет

Обызвествление митрального кольца в возрасте моложе 40 лет

Расширение либо расслоение стенки грудной или брюшной аорты в возрасте моложе 50 лет

Сердечно-сосудистая система вовлечена, если выявляют 1 большой и 1 малый критерии
Система органов дыхания
ОтсутствуютСпонтанный пневмоторакс, или
 Апикальные буллы, подтверждённые рентгенограммой грудной клетки
Лёгочная система вовлечена, если выявляют 1 малый критерий
Кожа
ОтсутствуютАтрофические стрии, не связанные с выраженными изменениями массы тела, беременностью или частым локальным механическим воздействием
 Рецидивирующие или послеоперационные грыжи
Кожа вовлечена, если выявляют 1 малый критерий
Твёрдая мозговая оболочка
Пояснично-крестцовая дуральная эктазия, выявленная на КТ или МРТОтсутствуют
Семейный и наследственный анамнез

Наличие близких родственников, которые независимо удовлетворяют данным диагностическим критериям

Отсутствуют
Наличие мутации в гене FBN1 
Наличие среди родственников ДНК-маркёров СМ 
Вовлечение при наличии 1 большого критерия

Для лиц, находящихся в родственных отношениях с пациентом, у которого диагностирован синдром Морфана, достаточно большого критерия в семейном анамнезе, а также одного большого критерия в одной системе органов и вовлечённости другой системы.

В 15% случаев случаи синдрома Морфана спорадические, родители могут иметь стёртые признаки, частота заболевания увеличивается при возрасте отца более 50 лет. В семьях больных часты заболевания ЖКТ, вегетативные и вертеброгенные нарушения, болезни глаз. При подозрении на синдром Морфана обязательно офтальмологическое обследование. В моче больных определяют повышенное содержание оксипролина, гликозаминогликанов, данные показатели неспецифичны и встречаются при всех нарушениях обмена соединительной ткани, при этом экскреция оксипролина отражает тяжесть болезни. Нарушена агрегационная функция тромбоцитов. Пролапс митрального клапана встречают у большинства больных, при синдроме Морфана чаще, чем при первичном пролапсе митрального клапана выявляют прогиб, увеличение размеров створок и нарушения хорд.

Дифференциальную диагностику проводят с заболеваниями, имеющими марфаноидный фенотип. Помимо синдрома Морфана авторами Гентских критериев выделены наследственные состояния, фенотипически сходные с ним.

  • Наследственная контрактурная арахнодактилия (OMIM 121050).
  • Семейная аневризма грудной аорты (OMIM 607086).
  • Наследственное расслоение стенки аорты (OMIM 132900).
  • Наследственная эктопия хрусталика (OMIM 129600).
  • Семейная марфаноидная внешность (OMIM 154750).
  • MASS-фенотип (OMIM 604308).
  • Синдром наследственного пролапса митрального клапана (OMIM 157700).
  • Синдром Стиклера (наследственная прогрессирующая артроофтальмопатия, OMIM 108300).
  • Синдром Шпритцена-Гольдберга (марфаноидный синдром с краниосиностозом, OMIM 182212).
  • Гомоцистинурия (OMIM 236200).
  • Синдром Элерса-Данло (кифосколиотический тип, OMIM 225400; гипермобильный тип, OMIM 130020).
  • Синдром гипермобильности суставов (OMIM 147900).

Все эти наследственные расстройства соединительной ткани имеют общие клинические черты с синдромом Морфана, поэтому к критериям диагностики столь важно строгое отношение. Учитывая сложности молекулярно-генетических исследований, диагностика синдрома Морфана и вышеназванных синдромов, имеющих с ним ряд общих фенотипических проявлений, остаётся, прежде всего, клинической задачей. Если у пациента отсутствуют 2 больших критерия в 2 системах и признаки вовлечения третьей, диагноз синдрома Морфана не может быть поставлен.

Среди перечисленных выше близких к синдрому Морфана синдромов особенно распространены и относятся в группе НДСТ марфаноподобная внешность, MASS-фенотип, синдром гипермобильности суставов и синдром наследственного пролапса митрального клапана.

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи





Новейшие исследования по теме Диагностика синдрома Морфана

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

На данный момент ученым-генетикам удалось обнаружить уже шестнадцать генетических вариантов, определяющих человеческую продолжительность жизни.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.