^

Здоровье

A
A
A

Диагностика синдрома Чедиака-Хигаши

 

Диагноз синдрома Чедиака-Хигаши ставится на основании обнаружения в мазке периферической крови характерных гигантских гранул в нейтрофилах, эозинофилах и других гранулосодержащих клетках. При исследовании мазка костного мозга в клетках-предшественниках лейкоцитарного ряда обнаруживаются гигантские включения, которые пероксидазопозитивны и содержат лизосомальные ферменты, что говорит о том, что это гигантские лизосомы или в случае с меланоцитами - гигантские меланосомы.

Также выявляются дополнительные признаки дисфункции лейкоцитов (снижение активности NK-клеток).

Рентгенография полости рта выявляет разрушение костной ткани и, в большинстве случаев, потерю зубов.

Компьютерная томография и магнитно-резонансное исследование демонстрируют диффузную атрофию головного и спинного мозга.

При гистологической исследовании образцов кожи выявляются макроглобулы меланина, а исследование периодонтальных тканей выявляет массивную бактериальную инвазию эпителия и соединительной ткани.

Пренатальная диагностика

Возможно проведение пренатальной диагностики с помощью исследования полос плода (обнаруживаются гигантские меланосомы) при световой и электронной микроскопии, а также лейкоцитов крови плода (обнаружение гигантских гранул а полиморфонуклеарных клетках). Ретроспективные исследования показали, что в культурах клеток амниотической жидкости, а также в клетках хорионических ворсин лизосомы также увеличены.

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи





Новейшие исследования по теме Диагностика синдрома Чедиака-Хигаши

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

На данный момент ученым-генетикам удалось обнаружить уже шестнадцать генетических вариантов, определяющих человеческую продолжительность жизни.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.