^

Здоровье

A
A
A

Диагностика рахита

 

Диагностика рахита

  • Анамнез (факторы риска).
  • Клинические данные.
  • Лабораторные данные.
  • Рентгенологические данные.

Анамнез

  • Указание на неблагоприятное течение антенатального периода развития.
  • Недоношенность.
  • Высокие массо-ростовые показатели при рождении и темпы их прибавок.
  • Рождение в осенне-зимний период.
  • Двойня.
  • Раннее неправильное искусственное или смешанное вскармливание.
  • Качественная неполноценность питания.
  • Данные о плохих материально-бытовых условиях.
  • Лечение противосудорожными препаратами.
  • Отсутствие специфической профилактики рахита.

Симптомы рахита

Выраженность симптомов зависит от периода, тяжести и характера течения заболевания.

  • Симптомы поражения нервной системы.
  • Изменение эмоционального статуса:
    • пугливость;
    • вздрагивания;
    • капризность.
  • Вегетативные расстройства:
    • чрезмерная потливость;
    • красный дермографизм;
    • секреторные и дискинетические расстройства ЖКТ.
    • отставание психомоторного развития.
  • Симптомы поражения костной системы:
    • Проявления остеомаляции (преобладают при остром течении заболевания):
      • податливость краёв большого родничка, костей, образующих швы;
      • уплощение затылка;
      • краниотабес;
      • размягчение и податливость рёбер (образование борозды Гаррисона, расширение нижней апертуры грудной клетки, деформация грудной клетки - «куриная грудь»);
      • «грудь сапожника»;
      • О- или Х-образное искривление голеней;
      • плоский таз;
      • «олимпийский» лоб.
    • Проявления остеоидной гиперплазии (преобладают при подостром течении заболевания):
      • образование лобных и теменных бугров;
      • образование рёберных «чёток»;
      • вздутие метафизов трубчатых костей предплечий («браслетки»);
      • утолщение на фалангах пальцев («нити жемчуга»).
    • Симптомы гипоплазии костной ткани (нарушенного остеогенеза):
      • позднее закрытие родничков и швов;
      • нарушение прорезывания зубов (срок, порядок);
      • отставание роста трубчатых костей в длину (задержка статомоторных функций);
      • несоответствие паспортного возраста биологическому (нарушение сроков окостенения).
  • Проявления мышечной гипотонии.
    • Симптом «складного ножа».
    • Дряблые плечи.
    • Функциональный кифоз в поясничном отделе.
    • «Лягушачий живот».
    • Задержка моторного развития.
    • Общая двигательная заторможенность.
    • Вялость.
  • Поражение других систем органов.
    • Сердечно-сосудистой.
    • Дыхательной системы.
    • ЖКТ.
    • Нарушение кроветворения и т.д.

Лабораторные исследования

Общий анализ крови

Гипохромная анемия, редко - тяжёлая анемия Якша-Гайема.

Биохимическое исследование крови:

  • диспротеинемия (гипоальбуминемия, гипер-a1- и а2-глобулинемия);
  • гипогликемия;
  • фазовые изменения концентраций кальция и фосфора;
  • повышение активности щелочной фосфатазы;
  • ацидоз.

При активном рахите отмечают:

  • снижение содержания фосфора в плазме крови до 0,6-0,8 ммоль/л;
  • снижение содержания кальция в плазме крови (общего - до 2 ммоль/л и ионизированного - до 1 ммоль/л);
  • увеличение концентрации щелочной фосфатазы в сыворотке крови;
  • снижение кальцидиола (25-OH-D3) ниже 40 нг/мл;
  • снижение кальцитриола [l,25-(OH)2-D3 ниже 10-15 пг/мл;
  • гипераминоацидурию более 10 мг/кг;
  • гиперфосфатурию до 0,5-1 мл при норме 0,1-0,25 мл;
  • компенсированный метаболический ацидоз с дефицитом оснований до 5-10 ммоль/л;
  • повышение активности перекисного окисления липидов.

Рентгенологическое исследование

В период разгара выявляют:

  • поражение трабекулярных костей, особенно в эпифизарных зонах;
  • нечёткие контуры и разлохмаченность концов зон предварительного обызвествления;
  • блюдцеобразное расширение метафизов;
  • появление зон перестройки (зоны просветления Лоозера) в местах большой нагрузки;
  • исчезновение ядер окостенения в эпифизах вследствие потери костной структуры;
  • иногда - переломы по типу «зелёной веточки».

В период реконвалесценции в зоне роста костей появляются полосы окостенения, количество которых соответствует числу обострений.

Дифференциальная диагностика

Витамин D-зависимый рахит. К этой группе относятся два заболевания с аутосомно-рецессивным наследованием. При первом типе зависимости от витамина D имеются мутации гена (12-я пара хромосом), ответственного за синтез 1а-гидроксилазы в почках, вследствие чего возникает дефицит активного метаболита D. При втором типе мутирован ген, ответственный за синтез рецепторов l,25-(OH)2-D3 в клетках-мишенях, прежде всего в энтероцитах, что приводит к снижению их чувствительности к метаболиту.

Клинически картина зависимого рахита напоминает тяжелую форму дефицитного, однако в биохимических изменениях превалирует гипокальциемия, часто проявляющаяся тетанией. Заболевание манифестирует обычно после 3-месячного возраста ребенка, однако гипокальциемию можно выявить уже вскоре после рождения. Гетерозиготы, по данным мутированных генов, проявляют склонность к гипокальциемий, хотя фенотипически всегда здоровы. Второй тип зависимого рахита, в отличие от первого, часто сочетается с алопецией.

Витамин D-резистентный рахит - это группа заболеваний, причиной развития которых является поражение канальцев почек. Из термина ясно, что данный рахит плохо поддается лечению витамином D, даже его активными метаболитами.

При различных вариантах этой формы всегда, но в разной степени выраженности можно выявить признаки поражения канальцев - от изолированной фосфатурии при фосфат-диабете до сочетанного нарушения реабсорбции электролитов, воды (полиурия и полидипсия), аминокислот, глюкозы (амино- и глюкозурия), а также нарушения кислотно-щелочной регуляции (ацидоз). Постоянным признаком является выраженная задержка физического развития.

Эти заболевания, в отличие от рассмотренных форм, манифестируются позже - от 1 года до 3 лет, хотя биохимические сдвиги могут выявляться уже вскоре после рождения ребенка. В связи с относительно поздним началом рахита в клинике превалируют признаки поражения нижних конечностей. Если заболевание манифестируется до 1,5-летнего возраста, то отмечается О-образная форма ног, если позже - Х-образная.

Врождённая ломкость костей, или несовершенный остеогенез (osteogenesis imperfecta)

Заболеванию характерна триада симптомов:

  • ломкость костей (переломы вызывают минимальные воздействия, характерна их малая болезненность, вследствие чего они могут быть не замечены родителями);
  • голубые склеры;
  • снижение слуха (вследствие неправильного строения капсулы лабиринта).

Кроме того, у больных нередко отмечают синеватую кайму на зубах.

При рентгенологическом исследовании обнаруживают места переломов, остео-пороз, чёткие границы зон роста кости. Основные биохимические показатели в норме.

Хондродистрофия

Врождённое заболевание, обусловленное отсутствием зоны разрастания хряща.

Больные имеют характерный вид с рождения: короткие, не соответствующие длине туловища конечности, большая, с выступающим лбом и вдавленной переносицей голова, короткая шея. Кисти рук в виде трезубца. Кожа на конечностях образует крупные складки. Отмечают большой живот, лордотическое искривление осанки.

При рентгенологическом исследовании отмечают утолщение коркового слоя кости при чётких границах зон роста.

Отсутствуют отклонения биохимических показателей,

Гипотиреоз

В его основе лежит полная или частичная тиреоплазия.

Характерен внешний вид больных: лицо круглое, большой язык нередко высунут изо рта, слюнотечение. Кожа сухая, бледная, «мраморная». Пастозность подкожной клетчатки («слизистый отёк»). Живот большой, отмечается значительное отставание в психомоторном развитии.

На рентгенограммах обнаруживают чёткие зоны роста костей, замедленное появление точек окостенения.

Отмечают снижение концентраций Т3 и Т4 в сыворотке крови.

Регистрируют изменения ткани щитовидной железы при УЗИ.

Наследственные рахитоподобные заболевания

Существует группа рахитоподобных заболеваний, при которых имеются костные деформации, сходные с рахитом (болезнь Де-Тони-Дебре-Фанкони, почечный канальцевый ацидоз, витамин D-резистентный рахит).

Рахитоподобные заболевания являются тубулопатиями, при которых нарушен транспорт различных веществ в результате повреждения канальцев почек.

Нарушение реабсорбции форфора и бикарбонатов в канальцах приводит к гипофосфатемии, гиперхлоремическому метаболическому ацидозу. Хронический метаболический ацидоз способствует деминерализации костей и гиперкальциурии, что приводит к изменениям костной ткани.

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи





Новейшие исследования по теме Диагностика рахита

Загрязнённый воздух, которым дышат беременные женщины, может повлиять на снижение уровня витамина D в организме у новорожденных. Особенно это опасно на последних месяцах беременности.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.