^

Здоровье

A
A
A

Диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани

 

Общепринятые алгоритмы диагностики недифференцированной дисплазии соединительной ткани отсутствуют. Сложность диагностики усугубляется отсутствием точного определения характера и количества (специфичности) признаков. Пик диагностики приходится на старший школьный возраст. Прогностические факторы генеалогического анамнеза для формирования недифференцированной дисплазии соединительной ткани - признаки ДСТ у родственников I и II степени (деформации грудной клетки, пролапсы клапанов сердца, гипермобильность суставов, гиперрастяжимость и истончение кожи, патология позвоночника, миопия). Данные родословных свидетельствуют о накоплении в семьях патологии, относящейся к ДСТ: остеохондроза, полиартрита, варикозной болезни, грыж, геморрагических заболеваний. Наличие гипермобильности суставов нередко удаётся установить у кровных родственников.

Определённые сочетания внешних признаков позволяют предположить тот или иной синдром или фенотип. Наиболее низкой специфичностью и диагностической чувствительностью обладают суставные фены и гипермобильность суставов, так как они могут выявляться практически при всех диспластических синдромах и фенотипах. Также низкую специфичность имеют такие, как миопия, сколиоз и астеническое телосложение. Наибольшей диагностической чувствительностью обладают кожные фены, арахнодактилия, деформации грудной клетки. Наиболее тесно с внешними и внутренними фенами ДСТ связаны малые аномалии сердца.

Синдром гипермобильности суставов диагностируют при наличии 2 больших критериев, 1 большого и 2 малых, либо 4 малых критериев. Двух малых критериев достаточно, если есть близкий родственник, страдающий данным заболеванием. Синдром гипермобильности суставов исключают при синдромах Марфана или Элерса-Данло (кроме гипермобильного типа). Синдром гипермобильности суставов - распространённый и доброкачественный вариант НДСТ, с другой стороны, он может быть симптомом более серьёзного и клинически значимого заболевания. При выявлении признаков синдрома гипермобильности суставов следует оценить наличие и степень выраженности костно-скелетных и кожных фенов дисплазии и признаков вовлечения сердечно-сосудистой системы и органов зрения.

Пересмотренные диагностические критерии доброкачественной формы синдрома гипермобильности суставов (Grahame R. et Al., 2000)

Большие критерии

Малые критерии

Показатель Бейтона 4/9 или выше (как в момент обследования, так и в прошлом)

Артралгии 4 или более суставов в течение более чем 3 мес

Показатель Бейтона 1,2 или 3/9

Артралгии (>3 мес) в 1 -3 суставах или боль в спине, спондиллёз, спондиллёз/спондиллолистез

Смещение/подвывих более чем одного сустава или одного сустава с неоднократным повторением

Воспаление мягких околосуставных тканей. Три или более повреждений (например, эпикондилит, тендосиновит, бурсит)

Марфаноидная внешность

Аномалии кожи: полосы, гиперрастяжимость, тонкая кожа, образование рубцов по типу папиросной бумаги

Признаки, связанные с органами зрения: эпикант, миопия, антимонголоидный разрез глаз

Варикозно расширенные вены или грыжа, выпадение матки/прямой кишки

Диагноз недифференцированной дисплазии соединительной ткани, заподозренный при осмотре, требует инструментального обследования. Диагностические признаки ДСТ, выявляемые при обследовании:

  • сердечно-сосудистая система: систолический шум, пролапсы клапанов, аневризмы межпредсердной перегородки и синусов Вальсальвы, ложные хорды, дистонии папиллярных мышц, расширение корня аорты;
  • система органов дыхания: трахеобронхиальная дискинезия, гипервентиляционный синдром, гиперреактивность бронхов;
  • система органов пищеварения: склонность к воспалительным заболеваниям слизистых оболочек желудка и кишечника, стойкие перегибы и деформации жёлчного пузыря, чрезмерно длинный гипопластичный кишечник, висцероптоз;
  • мочевыделительная система: нефроптоз, атония чашечно-лоханочной системы, повышенная подвижность почек, удвоение почек или мочевыводящих путей, ортостатическая протеинурия, выделение повышенного количества оксипролина;
  • ЦНС: нарушения терморегуляции, асимметрия сухожильных рефлексов, пирамидные расстройства, Spina bifida, ювенильный остеохондроз;
  • опорно-двигательная система: нестабильность шейного отдела, сколиоз грудного и шейного отдела позвоночника, подвывихи шейных позвонков, снижение МПКТ.

Для диагностики целесообразно использовать критерии вышеуказанных 10 диспластических синдромов и фенотипов.

Марфаноподобная внешность предполагает признаки преимущественного вовлечения костно-скелетной системы (наличие четырёх и более костно-скелетных фенов).

Марфаноподобный фенотип включает широкий диапазон состояний от «неполного синдрома Марфана» до относительно более лёгких состояний, которые диагностируют при признаках вовлечения как минимум 3 систем: костно-скелетной, сердечно-сосудистой и хотя бы одной из двух - лёгочной или зрительной. Ниже приведён перечень висцеральных признаков:

  • сердечно-сосудистая система: дилатация аорты, малые аномалии сердца (кроме пролапса митрального клапана), расширение лёгочной артерии, кальциноз митрального клапана;
  • лёгочная система: трахеобронхиальная дискинезия, спонтанный пневмоторакс в анамнезе;
  • система органов зрения: миопия, аномально плоская роговица.

MASS-фенотип распознают:

  • при пролапсе митрального клапана;
  • расширении аорты в пределах 2а;
  • вовлечении кожи (гиперрастяжимости, стриях);
  • вовлечении костно-скелетной системы.

Первигный (изолированнный) пролапс митрального клапана:

  • ЭхоКГ-признаки пролапса митрального клапана, в том числе с миксоматозной дегенерацией створок;
  • признаки вовлечения кожи, костно-скелетной системы и суставов;
  • отсутствие признаков расширения аорты.

Элерсоподобный фенотип (классический) включает широкий диапазон состояний от «неполного» СЭД до весьма лёгких и клинически менее значимых состояний, которые диагностируют при признаках вовлечения кожи, мышечной системы, а также сосудов.

Элерсоподобный гипермобильный фенотип:

  • гипермобильность суставов (до 4 баллов по Бейтону);
  • боли менее 3 мес в 1-3 суставах, редкие подвывихи, спондиллёз;
  • осложнения гипермобильности (растяжения, вывихи и подвывихи, плоскостопие);
  • признаки вовлечения кожи и/или костно-скелетной системы.

Доброкагественная гипермобильность суставов:

  • признаки гипермобильности суставов (4 и более баллов по Бейтону);
  • нет артралгий и вовлечения костно-скелетной системы и кожи.

Неклассифицируемый фенотип недифференцированной дисплазии соединительной ткани:

  • выявляют 6 и более любых внешних фенов ДСТ;
  • отсутствует достаточное количество признаков для диагностики вышеперечисленных диспластических фенотипов.

Повышенная диспластигеская стигматизация:

  • 3-5 внешних фена ДСТ;
  • разные варианты сочетания костно-скелетных, кожных и суставных фенов;
  • нет значимых малых аномалий сердца и других висцеральных признаков ДСТ.

Повышенная диспластигеская стигматизация с преимущественно висцеральными проявлениями:

  • единичные внешние фены дисплазии;
  • 3 и более малых аномалий сердца и/или соединительнотканного каркаса других внутренних органов.

Выявлены достоверные различия в клинической симптоматике отдельных диспластических синдромов и фенотипов, имеющих различное прогностическое значение. Неклассифицированный фенотип и повышенная диспластическая стигматизация имеют минимальные клинические проявления дисплазии и близки к вариантам нормы. Фенотипы 1-4 частично совпадают по клиническим проявлениям с синдромом Марфана, 5-7 - с классическим и гипермобильным типами СЭД. В случае 3 последних типов можно говорить о неклассифицируемой ДСТ. У детей дифференцировать недифференцированную дисплазию соединительной ткани по синдромам и фенотипам несколько сложнее вследствие неоконченного формирования органов и систем.

Клинически дифференцированные и недифференцированные формы не всегда можно чётко разграничить, зачастую диагноз формулируют лишь при количественном подсчёте признаков.

Перспективна молекулярно-генетическая диагностика врождённой ДСТ. Однако большинство биохимических и молекулярно-генетических методов трудоёмки и требуют дорогостоящего оборудования. Именно поэтому для проведения скринингового обследования детей наиболее доступны клинико-анамнестические и функциональные методы обследования. Таких детей зачастую наблюдают различные узкие специалисты, которые назначают каждый своё лечение, порой несвоевременное и не дающее нужного эффекта. Ребёнку выставляют множество диагнозов, при этом отсутствует осмысление патологии организма в целом. Необходимо выделить таких больных в особую группу высокого риска с полиорганной патологией.

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи





Новейшие исследования по теме Диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

На данный момент ученым-генетикам удалось обнаружить уже шестнадцать генетических вариантов, определяющих человеческую продолжительность жизни.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.