^

Здоровье

A
A
A

Диагностика хронической гранулематозной болезни

 

Диагностика

Диагностика хронической гранулематозной болезни базируется на оценке функциональной активности фагоцитов. Используются следующие тесты:

  1. Тест восстановления нитросинего тетразолия (НСТ-тест). В норме при поглощении фагоцитами желтого красителя нитросинего тетразолия (ИСТ) их метаболическая активность возрастает, при этом НСТ окисляется, а продукты зтой реакции окрашиваются в синий цвет. При нарушении метаболизма фагоцитов интенсивность синего окрашивания снижается.
  2. Хемилюминесценция нейтрофилов. Окисление субстрата сопровождается излучением ультрафиолетового света или флуоресценцией, по интенсивности излучения можно судить о функциональной активности фагоцитов.
  3. Оценка фагоцитарной активности: способность фагоцитов уничтожать каталазо-позитивные бактерии in vitro.
  4. Генетическое обследование пациентов и их семей при выявлении нарушений функциональной активности фагоцитов.

Определение типов и подтипов хронической гранулематозной болезни

Для определения типов и подтипов хронической гранулематозной болезни, как правило, используется иммуно-блоттинг с использованием антител ко всем 4 компонентам НАДФ-оксидазы. Если один из цитозольных компонентов (р47phax или p67phax) отсутствует в блоте, это указывает на мутацию в соответствующем гене, тогда как при отсутствии одного из мембранных компонентов (gр91phax или р22phax) другой также не определяется, т.к. субъединицы стабилизируют друг друга для полного созревания и экспрессии. Ряд исследователей используют цитофлоуметрию с применением анти-цитохром p558 антител для определения gp91phax/p22phax нa поверхности нейтрофилов. В конечном итоге диагноз подтверждается выявление мутации соответствующего гена.

Пренатальная диагностика хронической гранулематозной болезни

До того, как стало возможным использование молекулярно-генетических технологий, пренатальная диагностика хронической гранулематозной болезни осуществлялась путем определение НАДФ-оксидазной активности нейтрофилов крови плода, производился забор пуповинной крови посредством фетоскопии на 16-18 неделе гестации. В настоящее время проводится ДНК-анализ клеток амниотической жидкости или хорионических ворсинок для поиска специфических дефектов генов с помощью Southern-блоттинга, полимеразной цепной реакции и исследованием полиморфизма длины фрагментов рестрикции, что является более надежным методом и дает возможность постановки диагноза на более ранних сроках беременности.

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи





Новейшие исследования по теме Диагностика хронической гранулематозной болезни

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

На данный момент ученым-генетикам удалось обнаружить уже шестнадцать генетических вариантов, определяющих человеческую продолжительность жизни.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.