^

Здоровье

A
A
A

Диагностика гликогенозов

 

Гликогеноз I типа

Основные методы подтверждения диагноза - биохимические (определение активности фермента глюкозо-6-фосфатазы в биоптате печени) и молекулярно-генетические (выявление мутаций в генах G6PC и G6PT). Гликогеноз 1а типа встречается чаще, поэтому диагностику начинают с исключения этой формы заболевания, однако если у пациентов наблюдают нейтропению, в первую очередь исследуют ген G6PT.

В общем анализе крови выявляют тромбоцитопению, нормоцитарную анемию, нейтропению (гликогеноз lb типа), в биохимическом анализе крови: метаболический ацидоз, снижение содержания глюкозы, повышение концентрации лактата (5-10 мМ) и мочевой кислоты, повышение содержания липидов (преимущественно триглицериды, холестерин, фосфолипиды, липопротеины очень низкой плотности, липопротеины низкой плотности [ЛПНП]), повышение активности щелочной фосфатазы, 8-глютамилтрансферазы. В общем анализе мочи - протеинурия. Биоптат печени: снижение активности глюкозо-6-фосфатазы, увеличение количества гликогена (в 3 раза и более). УЗИ брюшной полости: увеличение размеров печени, почек, селезёнки. При морфологическом исследовании печени выявляют увеличенные гепатоциты с отложением гликогена и жиров, при морфологическом исследовании почек - фокальный сегментарный гломерулосклероз и интерстици-альный фиброз.

Гликогенов III типа

Диагноз подтверждают путём определения активности фермента в лейкоцитах, эритроцитах или фибробластах или методами анализа ДНК. Возможно проведение пренатальной диагностики в семьях с отягощенной наследственностью.

Биоптат печени, мышц: снижение активности амило-1,6-глюкозидазы, повышение содержания гликогена (в 4 раза и более).

Биохимический анализ крови: повышение концентрации мочевой кислоты, повышение активности креатинфосфокиназы, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы, снижение концентрации глюкозы, повышение концентрации холестерина, триглицеридов.

Гликогеноз IV типа

Основные методы подтверждения диагноза гликогеноза IV - молекулярно-генетические. Возможно проведение пренатальной диагностики в семьях с отягощенной наследственностью.

В биоптате печени - накопление гликогена изменённой структуры.

Биохимический анализ крови: повышение активности щелочной фосфатазы, аланинаминотрансферазы, аспартатаминотрансферазы.

Гликогеноз VI типа

Основные методы подтверждения диагноза - молекулярно-генетические: выявление мутаций в гене PYGL. Пренатальная диагностика в семьях с отягощенной наследственностью возможна, но этически сомнительна в связи с доброкачественным течением.

Гликогеноз IX типа

Точную диагностику этого заболевания проводят молекулярно-генетическими методами. Пренатальная диагностика возможна, но в связи с доброкачественным течением заболевания этически сомнительна.

Гликогеноз 0 типа

Пациенты с гликогенозом 0 типа могут долгое время наблюдаться эндокринологами, особенно когда у них отмечаются глюкозурия и кетонурия. Диагноз подтверждают при биопсии печени - снижение содержания гликогена и недостаточность фермента гликогенсинтазы. Возможно проведение ДНК-диагностики.

Гликогеноз II типа

Основной метод подтверждения диагноза - определение активности а-гликозидазы в культуре кожных фибробластов или мышечном биоптате. Также возможно проведение ДНК-диагностики.

В биоптате костного мозга - «пенистые клетки»; отложение гликогена в мышцах и гепатоцитах.

Возможно проведение пренатальной диагностики в семьях с отягощенной наследственностью.

Гликогеноз V типа

Для подтверждения диагноза проводят определение аммония, лактата и КФК на фоне ишемического теста. При исследовании мышечного биоптата выявляют субсарколемальные накопления гликогена. Основной метод подтверждения диагноза - выявление мутаций в гене миофосфорилазы. Возможно проведение пренатальной диагностики в семьях с отягощенной наследственностью.

Гликогеноз VII типа

Мышечная биопсия выявляет субсарколемальные скопления нормального по своей структуре гликогена. Основной метод подтверждения диагноза - ДНК-диагностика.

Инструментальные методы

Гликогеноз III типа

При электромиографии выявляют признаки первичного мышечного поражения. При ЭхоКГ - признаки кардиомиопатии.

Гликогеноз IV типа

УЗИ брюшной полости выявляет увеличение размеров печени.

Дифференциальная диагностика

Гликогеноз I типа

Дифференциальную диагностику проводят с другими печёночными формами гликогенозов: типы III, IV, VI и другими наследственными болезнями обмена, сопровождающимися гепатомегалией: недостаточность al-антитрипсина, дефекты бета-окисления жирных кислот; мутации митохондриального генома (манифестация в виде печёночной недостаточности).

Гликогеноз III типа

Дифференциальную диагностику необходимо проводить с другими гликогенозами, главным образом с типом 1а, V, VI, а также с наследственными болезнями обмена, характеризующимися мышечной гипотонией, лактат-ацидозом и гепатомегалией (дефекты бета-окисления жирных кислот, митохондриальные болезни).

Гликогеноз IV типа

Дифференциальная диагностика: гепатиты разной этиологии, гликогенозы типов 1а, III, VI. Другие наследственные болезни обмена, для которых характерен цирроз печени: недостаточность a1-антитрипсина, мутации митохондриального генома, манифестирующие как печёночная недостаточность, тирозинемия, тип 1а.

Гликогеноз II типа

Дифференциальную диагностику болезни Помпе следует проводить с мышечной дистрофией, полимиозитом, атрофией спинальных мышц, скапулоперонеальными синдромами и болезнью Данона.

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи





Новейшие исследования по теме Диагностика гликогенозов

Итальянские специалисты изучили влияние некоторых продуктов на состояние здоровья человека.
9-летняя Холли Линдли страдает от гликогеноза, в результате которого ее организм не может переварить пищу в энергию, и поэтому вынуждена пить по три литра молока каждый день.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.