^

Здоровье

A
A
A

Диагностика галактоземии

 

Лабораторная диагностика

Галактоземия, тип I

Основные методы подтверждения диагноза галактоземии I - биохимические: определение концентрации галактозы и галактозо-1-фосфата в крови и/или измерение активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в эритроцитах.

В семьях с отягощенной наследственностью возможно проведение пренатальной ДНК-диагностики, если генотип пробанда установлен.

Галактоземия, тип II

Как правило, заболевание диагностируют при проведении массового скрининга на галактоземию. Диагноз подтверждают путём определения активности фермента в эритроцитах или фибробластах. Также возможно проведение ДНК-диагностики.

Галактоземия, тип III

Биохимические методы подтверждения диагноза включают определение активности фермента в эритроцитах крови и содержания галактозы и галактозо-1-фосфата. Также возможно проведение ДНК-диагностики.

Интерпретация результатов

Галактоземия, тип I

Трудности интерпретации метаболических изменений связаны с тем, что при поражении печени другой этиологии (как наследственной, так и ненаследственной) возможно повышение уровня галактозы в крови. Описаны ложноположительные тесты при тирозинемии, врождённой атрезии желчевыводящих путей, неонатальном гепатите и многих других заболеваниях. Определение активности фермента - более специфичный и надёжный тест, однако на его результаты влияет режим хранения и транспортировки образцов. Также ложноположительные результаты могут быть получены при недостаточности глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы. Кроме того, некоторые полиморфные варианты гена и их сочетания с мутантными аллелями могут искажать результаты биохимической диагностики.

Дифференциальная диагностика

Галактоземия, тип II

Дифференциальную диагностику проводят с другими формами галактоземии и наследственными формами катаракты.

Галактоземия. тип III

Дифференциальная диагностика: другие формы галактоземии.

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи





Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.