^

Здоровье

A
A
A

Детская прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда)

 

Детская прогерия (син. синдром Гетчинсона-Гилфорда) - редкое, вероятно, генетически гетерогенное заболевание, с преимущественно аутосомно-рецессивным типом наследования, не исключается возможность новой доминантной мутации. Характеризуется старческими изменениями организма в детском возрасте с летальным исходом, часто наступающим до 15-летнего возраста от осложнений, обусловленных атеросклерозом.

Эпидемиология

Причины детской прогерии

Причины детской прогерии неизвестны.

Патогенез

Выявляют атрофические изменения эпидермиса и дермы, истончение подкожной жировой клетчатки. В зоне уплотнения кожи эпидермис обычной толщины и строения, дерма резко утолщена, в ее нижней части отмечается гиалинизация коллагеновых волокон, распространяющаяся в подкожную клетчатку в виде прослоек. В верхней части дермы - умеренные периваскулярные воспалительные инфильтраты. Концевые отделы потовых желез расположены более высоко по сравнению с нормой.

В культуре фибробластов, полученных от больных и их гетерозиготных родителей, обнаружены замедление клеточного роста, снижение митотической активности, синтеза ДНК и клонирующей способности. В гибриде фибробластов больных с клетками асцита Эрлиха мышей поглощение тимидина резко снижено.

Симптомы детской прогерии

Кожа истонченная, сухая, морщинистая, с просвечивающими венами, выражена атрофия мышц и подкожной клетчатки, дистрофия зубов и ногтей, изменения костно-суставного аппарата, миокарда, помутнение хрусталика, нарушение липидного обмена. Заболевание проявляется обычно в 6-12-месячном возрасте замедлением роста, выпадением волос на волосистой части головы, в области бровей, ресниц. Отмечают несоответствие между объемом черепа и маленьким лицом, недоразвитие нижней челюсти, клювообразную форму носа, цианоз вокруг рта. Кожа туловища тонкая, пигментированная, со склероподобными бляшками. Наблюдается гипоплазия половых органов, вторичные половые признаки отсутствуют.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Детская прогерия (синдром Гетчинсона-Гилфорда)
Британские ученые нашли белок, ответственный за снижение мышечного тонуса во время старения.

Ученые Гарвардского университета провели исследование, в котором приняли участие 14 тыс. медсестер, и пришли к выводу, что 15-30 г алкоголя в день благоприятно воздействуют на здоровье женщин старше 50 лет,

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.