^

Здоровье

A
A
A

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД): причины, симптомы, диагностика, лечение

 

Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД) является Х-сцепленной ферментопатией, чаще проявляется у лиц негроидной расы, гемолиз может возникать после острого заболевания или приема оксидантов (включая салицилаты и сульфаниламиды). Диагноз базируется на определение Г6ФД, хотя исследования часто бывают негативны в период острого гемолиза. Лечение симптоматическое.

Единственный значимый дефект гексозомонофосфатного пути обусловлен дефицитом глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (Г6ФД). Имеется более 100 видов мутаций фермента. Клинически наиболее частым видом является лекарственно-зависимый вариант. Заболевание сцеплено с Х-хромосомой и полностью проявляется у мужчин и гомозиготных женщин, а также в разной степени выражено у гетерозиготных женщин. Эта аномалия встречается у лиц негроидной расы, примерно у 10 % мужчин, менее чем у 10 % женщин и с меньшей частотой в странах Средиземноморского бассейна.

Патофизиология дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Дефицит Г6ФД уменьшает количество энергии, необходимой для поддержания структуры клеточной мембраны эритроцитов, что приводит к укорочению их срока жизни.

Гемолиз у больных селективно поражает более старые эритроциты. Гемолиз развивается после лихорадки, острой вирусной и бактериальной инфекций и диабетического ацидоза. Реже гемолиз встречается после применения лекарственных препаратов или других веществ с высокой окислительной активностью и вызывающих окисление гемоглобина и мембраны эритроцитов. Эти препараты и субстанции включают примахин, салицилаты, сульфаниламиды, нитрофураны, фенацетин, нафталин, некоторые производные витамина К, дапсон, феназопиридин, налидиксовую кислоту, метиленовый синий и некоторые бобовые культуры. Приведет ли продолжение применения этих лекарственных препаратов к состоянию компенсированного гемолиза или летальному исходу, зависит от степени дефицита Г6ФД и окислительного потенциала самих препаратов. Так как разрушению подвергаются более старые клетки, гемолиз обычно ограничивается поражением менее 25 % эритроцитов. При более выраженном дефиците Г6ФД тяжелый гемолиз может приводить к гемоглобинурии и острой почечной недостаточности.

Диагностика и лечение дефицита глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы

Диагноз предполагается у больных с острым гемолизом, особенно у лиц негроидной расы. Выполняется определение Г6ФД. При гемолизе развиваются анемия желтуха и ретикулоцитоз. Тельца Гейнца возможно, частицы мертвой цитоплазмы могут определяться при эпизоде гемолиза, но не выявляются у больных с интактной селезенкой, так как они удаляются ею. Специфической диагностической клеткой является наличие в периферической крови эритроцитов, имеющих один или более «укусов» (около 1 мкм), расположенных на периферии клеток, возможно, являющихся результатом удаления телец Гейнца селезенкой. Применяются различные скрининговые тесты. Однако в ходе и сразу после эпизода гемолиза тесты могут давать ложноотрицательные результаты за счет разрушения старых эритроцитов с наиболее выраженным дефицитом Г6ФД и присутствия богатых Г6ФД ретикулоцитов. Специфические ферментные исследования являются лучшими диагностическими тестами. В течение эпизода острого гемолиза проводится поддерживающая терапия; трансфузии необходимы лишь в редких случаях. Больным рекомендуют избегать препаратов и субстанций, которые инициируют гемолиз.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.