^

Здоровье

A
A
A

Дефицит ферментов гликолиза Эмбдена-Мейергофа: причины, симптомы, диагностика, лечение

 

Дефицит ферментов гликолиза Эмбдена-Мейергофа - редкое аутосомно-рецессивное метаболическое заболевание эритроцитов, вызывающее гемолитическую анемию.

Наиболее частой формой является дефицит пируваткиназы. При всех аномалиях гемолитическая анемия встречается только у гомозигот, и точный механизм гемолиза неизвестен. Сфероциты отсутствуют, но небольшое количество неправильной формы сфероцитов может определяться. Определение АТФ или дифосфоглицерата могут помочь идентифицировать метаболический дефект и локализовать аномальный участок для последующего анализа. Специфической терапии для этих гемолитических анемий нет, иногда при остром гемолизе применяют фолиевую кислоту (1 мг в день внутрь). Гемолиз и анемия сохраняются после спленэктомии, хотя некоторое улучшение может иметь место, особенно при дефиците пируваткиназы.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.