^

Здоровье

A
A
A

Дефицит активности глюкозофосфатизомеразы

 

Дефицит активности глюкозофосфатизомеразы - это третья по частоте причина несфероцитарной гемолитической анемии.

Заболевание распространено повсеместно. Наследование аутосомно-рецессивное; гемолиз локализуется внутриклеточно.

Глюкозофосфатизомераза является вторым ключевым ферментом в анаэробном пути утилизации глюкозы - фермент превращает глюкозо-6-фосфат во фруктозо-6-фосфат (Ф-6-Ф).

Симптомы

У гетерозиготов активность глюкозофосфатизомеразы в эритроцитах составляет 40-60 % от нормы, болезнь протекает бессимптомно. У гомозиготов активность фермента составляет 14-30 % от нормы, заболевание протекает в виде гемолитической анемии. Первые проявления болезни могут наблюдаться уже в неонатальном периоде - отмечаются выраженная желтуха, анемия, спленомегалия. В более старшем возрасте гемолитическая анемия выражена различно - от легкой до тяжелой степени. Гемолитические кризы провоцируются интеркуррентными заболеваниями. Поскольку глюкозофосфатизомераза содержится и в других тканях, наряду с гемолитической анемией могут наблюдаться мышечная гипотония, задержка умственного развития.

Диагностика

Диагноз основывается на определении активности глюкозофосфатизомеразы в эритроцитах. Наследственный характер заболевания подтверждают обследованием родителей и родственников больного.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.