^

Здоровье

A
A
A

Дефицит адгезии лейкоцитов. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

 

Дефицит адгезии лейкоцитов (Leukocyte Adhesion Deficiency - LAD). LAD типа 1 - наследование аутосомно-рецессивное, заболевание встречается у лиц обоего пола. В основе заболевания лежит мутация гена, кодирующего бета2-субъединицу интегрина нейтрофилов (центральное звено клеточных комплемент-зависимых взаимодействий). Содержание на поверхности клеток рецепторов, участвующих в процессах адгезии (CD11a/CD18) резко снижено или не определяется. LAD-1 характеризуется нарушением трансэндотелиальной адгезии и хемотаксиса нейтрофилов, а также способности к перевариванию СЗ-опсонизированных бактерий.

Дефицит адгезии лейкоцитов, обусловленный дефектом структуры Sialyl-Lewis X (LAD-2). Вероятный тип наследования аутосомно-рецессивный, встречается крайне редко. Дефект адгезии нейтрофилов LAD-2 связывают с нарушением метаболизма фукозы, вероятно, вследствие мутации фукозилтрансферазных генов.

Другие аномалии, связанные с дефектной подвижностью нейтрофилов, описаны в единичных случаях.

Клиническая картина LAD зависит от выраженности дефекта. У больных с полным отсутствием СД18/СД11b дебют заболевания наблюдается в периоде новорождённости: незаживление пупочной раны, омфалит, периректальные целлюлиты, язвенные стоматиты, сепсис с фатальным течением. При умеренной выраженности дефекта - частые повторные бактериальные инфекции, в основном кожно-слизистые, периодонтиты, синуситы, поражения ЖКТ (эзофагит, эрозивный гастрит, некротизирующий энтероколит). Характерно отсутствие гноя в очагах воспаления. В разгар инфекции типичны персистирующий лейкоцитоз (нередко гиперлейкоцитоз) и нейтрофилёз, при реконвалесценции число нейтрофилов снижается. Клиническая картина и принципы терапии LAD-2 аналогичны таковым при LAD-1. Дефект фукозилирования, характерный для LAD-2, помимо иммунодефицита проявляется в специфическом фенотипе больных детей: маленький рост, плоское лицо, широкая переносица, короткие конечности, широкие ладони, отставание в умственном и психомоторном развитии. Нейтрофилы больных не способны прилипать к эндотелию сосудов и проникать в очаг воспаления.

Диагностику дефицита адгезии лейкоцитов типа 1 проводят на основании иммунофенотипирования нейтрофилов методом проточной цитометрии для выявления дефицита экспрессии CD 18 и CD 11b на их поверхности.

Лечение дефицита адгезии лейкоцитов типа 1 заключается в правильной тактике антибактериального лечения в период острых инфекций с учётом результатов бактериологических исследований и в использовании всех возможностей купирования инфекций, включая трансфузии гранулоцитов. Прогноз неблагоприятный. Излечение возможно только при проведении аллогенной трансплантации костного мозга при наличии совместимого донора. При среднетяжёлом течении возможно значительное снижение частоты и тяжести инфекции при адекватной лекарственной (ко-тримоксазол) и стоматологической профилактике.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Дефицит адгезии лейкоцитов. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

Совсем недавно ученые говорили о возможности создать ребенка с ДНК от трех родителей (двух женщин и одного мужчины) и вот уже в журнале...

Проделав немалую исследовательскую работу, ученые сделали неутешительный вывод. Оказалось, что обычная зубная паста постепенно губит иммунную защиту человека.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.