^

Здоровье

A
A
A

Дефекты ферментов орнитинового цикла

 

Дефекты ферментов орнитинового цикла характеризуются гипераммониемией в условиях катаболизма или белковой нагрузки.

Первичные нарушения орнитинового цикла включают дефицит карбамоил-фосфатсинтетазы (КФС), дефицит орнитин-транскарбамилазы (ОТК), дефицит аргинин-сукцинатсинтетазы (цитруллинемия), дефицит аргининосукцинатлиазы (аргинин-янтарная ацидурия) и дефицит аргиназы (аргининемия). Также есть сообщения о дефиците Nацетилглютаматсинтетазы (НАГС). Чем выше находится дефектный фермент, тем более выражена гипераммониемия; поэтому заболевания в порядке убывания тяжести располагаются следующим образом: дефицит НАГС, дефицит КФС, ОТК, цитруллинемия, аргинин-янтарная ацидурия и аргининемия.

Тип наследования всех нарушений орнитинового цикла аутосомно-рецессивный, за исключением дефицита ОТК, который является Хсцепленным.

Симптомы нарушения орнитинового цикла

Клинические симптомы нарушения орнитинового цикла варьируют от легких (например, гипотрофия, задержка умственного развития, эпизодическая гипераммониемия) до тяжелых (например, нарушения сознания, кома, смерть). Проявления у пациентов женского пола с дефицитом ОТК варьируют от задержки физического и нервно-психического развития, психиатрических нарушений, а также эпизодической (особенно после родов) гипераммониемии до фенотипа, сходного с таковым у пациентов мужского пола.

Диагностика нарушения орнитинового цикла

Диагноз основывается на определении профиля аминокислот. Например, повышенный уровень орнитина указывает на дефицит КФС или ОТК, в то время как повышение цитруллина - на цитруллинемию. Для того чтобы дифференцировать дефицит КФС от дефицита ОТК, определяют уровень оротовой кислоты, так как накопление карбамоил фосфата при дефиците ОТК ведет к активации альтернативного пути его метаболизма до оротовой кислоты.

Лечение нарушения орнитинового цикла

Лечение нарушений орнитинового цикла включает ограничение белка в пище, однако не полностью, а настолько, чтобы обеспечить потребности организма в аминокислотах для роста, развития и нормального обмена белков. Аргинин стал важнейшей частью лечения. Он поставляет достаточно промежуточных продуктов орнитинового цикла, чтобы стимулировать внедрение большего числа частей азота в промежуточные продукты орнитинового цикла, каждый из которых хорошо выводится. Аргинин также является положительным регулятором синтеза ацетилглютамата. Недавние исследования предположили, что пероральный прием цитруллина является более эффективным, чем аргинина у пациентов с дефицитом ОТК. Дополнительное лечение включает бензоат натрия, фенилбутират или фенилацетат, которые путем конъюгации глицина (бензоат натрия) и глютамина (фенилбутират и фенилацетат) обеспечивают связывание и выведение азота. Несмотря на прогресс в лечении, во многих случаях нарушения орнитинового цикла лечить по-прежнему сложно, и многим пациентам в конечном итоге необходима пересадка печени.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Дефекты ферментов орнитинового цикла

Нарушение метаболизма – это комплексное расстройство обменных процессов, которое со временем может привести к тяжелым последствиям. Специалисты утверждают, что такие нарушения отражаются на работе сердца и эндокринной системы, а также повышают...

Международная группа ученых, после ряда исследований, установила, что развитие и старение организма зависит от скорости процессов обмена.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.