^

Здоровье

A
A
A

Цистинурия

 

Цистинурия - это наследственный дефект почечных канальцев, в которых нарушается резорбция аминокислоты цистина, повышается ее экскреция с мочой, в мочевых путях формируются цистиновые камни. Симптомы включают развитие почечной колики в связи с камнеобразованием и, вероятно, инфекции мочевой системы или проявления почечной недостаточности. Диагноз основывается на определении экскреции цистина с мочой. Лечение цистинурии включает увеличение суточного объема выпиваемой жидкости и ощелачивание мочи.

Причины цистинурии

Цистинурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При гетерозиготном носительстве может отмечаться повышенная экскреция цистина с мочой, однако редко достаточная для формирования камней.

Патофизиология цистинурии

Первичный дефект заключается в ограничении канальцевой реабсорбции цистина в почках, что повышает его концентрацию в моче. Цистин плохо растворим в кислой моче, поэтому, если его концентрация в моче превышает его растворимость, в моче образуются кристаллы цистина, которые в дальнейшем формируют цистиновые камни.

Реабсорбция двух основных аминокислот (лизин, орнитин, аргинин) также нарушается, что не вызывает выраженных проблем, так как эти аминокислоты имеют альтернативную транспортную систему, независимую от системы транспорта цистина. Более того, эти аминокислоты более растворимы в моче, чем цистин, и их повышенная экскреция не приводит к выпадению кристаллов и камнеобразованию. Их всасывание в тонком кишечнике (и всасывание цистина) также снижено.

Симптомы цистинурии

Симптомы цистинурии, наиболее часто это почечная колика, обычно появляются в возрасте между 10 и 30 годами. Могут развиться ИМС и почечная недостаточность вследствие обструктивной уропатии.

Рентгеноконтрастные цистиновые камни формируются в почечной лоханке или мочевом пузыре. Часто отмечаются коралловидные конкременты. Цистин может присутствовать в моче в виде желтокоричневых гексагональных кристаллов. Избыточное количество цистина в моче может быть выявлено с помощью цианиднитропруссидного теста. Диагноз подтверждает обнаружение суточной экскреции цистина более 400 мг/сут (в норме менее 30 мг/сут).

Лечение цистинурии

Со временем обычно развивается терминальная почечная недостаточность. Снижение концентрации цистина в моче снижает повреждение почек. Это достигается увеличением объема мочи. Прием жидкости должен быть достаточным, чтобы обеспечить диурез примерно 3-4 литра в сутки. Гидратация особенно важна ночью, когда снижается рН мочи. Ощелачивание мочи до рН более 7,4 с помощью гидрокарбоната натрия или калия по 1 мЭкв/кг внутрь 2 раза в день и ацетазоламида по 5 мг/кг (вплоть до 250 мг) внутрь на ночь значительно увеличивает растворимость цистина. Если высокое потребление жидкости и ощелачивание мочи не снижают камнеобразование, можно попробовать применять другие препараты. Пеницилламин (по 7,5 мг/кг 4 раза в день и по 250-1000 мг внутрь 4 раза в день у более старших детей) эффективен, однако токсические эффекты ограничивают его применение. Примерно у 1/2 пациентов развиваются проявления интоксикации, такие как повышение температуры тела, сыпь, артралгии или реже нефротический синдром, панцитопения или СКВ-подобные реакции. Цистинурия может лечится каптоприлом (по 0,3 мг/ кг внутрь 3 раза в день), однако он не так эффективен, как пеницилламин, но значительно менее токсичен. 

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.