CHARGE-ассоциация
Последняя редакция: 17.10.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
CHARGE (Coloboma, Heart defect. Atresia choanae, Retarded growth. Genital hypoplasia, Ear anomalies).
CHARGE-ассоциация - симптомокомплекс врождённых дефектов глазного яблока (колобомы), пороков сердца, атрезии хоан, гипоплазии наружных половых органов и аномалий ушной раковины у детей с задержкой физического развития.
[Симптомы CHARGE-ассоциации
Атрезия хоан диагностируется с рождения, бывает одно- или двусторонней - мембранозной или костной. Атрезия хоан - наиболее частая причина респираторных нарушений при этом заболевании.
Врождённые пороки сердца: открытый артериальный проток, атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло, дефекты перегородок сердца и праворасположенная дуга аорты с сосудистым кольцом. У всех новорождённых с атрезиеи хоан следует исключать врождённые пороки сердца.
Примерно у 80% пациентов отмечаются колобомы глазного яблока (радужки или сосудистой оболочки), при этом может обнаруживаться и отслоение сетчатки.
Из хирургической патологии: желудочно-пищеводный рефлюкс, врождённые пороки почек (гипоплазия, удвоения, кисты, гидронефроз), пузырно-мочеточниковый рефлюкс. Известна высокая частота повторных фундопликаций при хирургической коррекции желудочно-пищеводного рефлюкса у детей.
Какие анализы необходимы?
Лечение CHARGE-ассоциации
Симптоматическое лечение. Показано генетическое консультирование.