^

Здоровье

Новые публикации

A
A
A

Болезни мотонейрона

 

Болезни мотонейрона характеризуются неуклонно прогрессирующей дегенерацией кортико-спинальных путей, нейронов переднего рога, бульварных двигательных ядер или комбинацией этих поражений. Среди симптомов: мышечная слабость и атрофии, фасцикуляции, эмоциональная лабильность и слабость дыхательных мышц. Диагностика включает исследование скорости проведения возбуждения, ЭМГ и исключение других нарушений при нейровизуализации и в лабораторных тестах. Лечение болезни мотонейрона симптоматическое.

Причины болезней мотонейрона

Существует несколько форм болезни мотонейрона, и их этиология часто неизвестна. Номенклатура и симптомы зависят от локализации преимущественного поражения. Среди миопатий, симулирующих клиническую картину болезни мотонейрона, поражения мышечной мембраны, сократительного аппарата и органелл миоцитов.

Симптомы болезней мотонейрона

Принято различать поражение верхнего (центрального) и нижнего (периферического) мотонейрона; иногда (например, при боковом амиотрофическом склерозе) поражаются оба нейрона.

При поражении верхнего мотонейрона (например, первичный боковой склероз) страдают нейроны на протяжении от моторной коры до ствола мозга (кортико-бульбарные тракты) или спинного мозга (кортикоспинальные тракты). Среди симптомов скованность, затрудненные и неловкие движения, сначала мышц рта, горла, потом и конечностей.

При поражениях нижнего мотонейрона страдают нейроны передних рогов спинного мозга или их эфферентные аксоны, идущие к скелетным мышцам. При бульбарном параличе поражаются только бульбарные ядра черепных двигательных нервов в стволе мозга. Обычны жалобы на слабость лицевых мышц, дисфагию и дизартрию. При поражении нейронов передних рогов, как в случае спинальной амиотрофии, обычны жалобы на слабость и атрофию, фасцикуляции (видимые мышечные мелкие подергивания) и крампи в кистях, стопах или языке. К болезням нижнего мотонейрона относят также полиомиелит и энтеровирусную инфекцию, когда поражаются нейроны передних рогов, и постполиомиелитический синдром.

Физикальное обследование помогает дифференцировать поражения верхнего и нижнего мотонейрона, а также слабость при поражениях нижнего мотонейрона от слабости при миопатиях.

Формы

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

БАС (болезнь Лу Герига, синдром Шарко) - наиболее распространенная форма поражения мотонейрона. Заболевание начинается с асимметричных крампий, слабости и амиотрофии кистей (чаще) или стоп. Затем появляются фасцикуляции, спастичность, повышение глубоких сухожильных рефлексов, разгибательные подошвенные рефлексы, скованность движений, уменьшение массы тела, утомляемость и затруднение контроля за выражением лица и движениями языка. Среди других симптомов дисфония, дисфагия, дизартрия и поперхивание жидкой пищей. Затем появляются неуместные, непроизвольные и неконтролируемые (псевдобульбарный синдром) приступы смеха или плача. Чувствительность, сознание, когнитивная сфера, произвольные движения глаз, половая функция, а также функция сфинктеров обычно не нарушены. Смерть наступает вследствие паралича дыхательных мышц, половина больных погибают в первые 3 года от дебюта заболевания, 20 % живут 5 лет, а 10 % - 10 лет. Выживание в течение 30 лет - редкость.

Прогрессирующий бульварный паралич

Нарушения функции мышц, иннервируемых черепными нервами, и кортико-бульбарных путей вызывают прогрессирующие затруднения при жевании, глотании, разговоре, появляется гнусавость голоса, снижение рвотного рефлекса, фасцикуляции и слабость мимической мускулатуры, а также языка. При поражении кортико-бульбарного пути развивается псевдобульбарный паралич с эмоциональной лабильностью. При дисфагии прогноз плохой, респираторные осложнения в результате аспирации приводят к гибели за 1-3 года.

Прогрессирующая мышечная атрофия

Во многих случаях, особенно если заболевание дебютирует в детстве, оно наследуется по аутосомнорецессивному типу. В иных случаях оно появляется спорадически. Вообще заболевание может развиться в любом возрасте. Возможно поражение только нейронов передних рогов либо оно более выражено, чем сопутствующее поражение кортико-спинальных путей. Заболевание прогрессирует медленнее, чем другие поражения мотонейрона. Самым ранним проявлением могут быть фасцикуляции. Мышечное похудание и слабость начинаются с кистей, затем распространяются на руки, плечи и ноги. Выживаемость обычно превышает 25 лет.

Первичный боковой склероз и прогрессирующий псевдобульбарный паралич

При прогрессирующем псевдобульбарном параличе постепенно нарастает напряжение и слабость в дистальных отделах, поражая конечности, а также мышц, иннервируемых каудальными черепными нервами. Много позже могут появиться фасцикуляции и мышечная атрофия. Через несколько лет эти нарушения приводят к полной инвалидизации.

Диагностика болезней мотонейрона

Заболевание следует заподозрить при прогрессирующей генерализованной двигательной слабости, не сопровождающейся значимыми нарушениями чувствительности. Среди других неврологических заболеваний, приводящих к изолированной мышечной слабости, нарушения нервномышечной передачи и различные миопатии. Приобретенные причины только двигательной слабости: невоспалительные миопатии, полимиозит, дерматомиозит, поражения щитовидной железы и надпочечников, электролитные нарушения (гипокалиемия, гиперкальциемия, гипофосфатемия) и различные инфекции (например, сифилис, лаймская болезнь, гепатит С).

При поражении черепных нервов вторичная причина менее вероятна. Признаки поражения нижнего и верхнего мотонейрона, а также слабость мышц лица свидетельствуют в пользу амиотрофического бокового склероза.

Для исключения нарушений нервномышечной передачи и демиелинизации нервов проводят электродиагностические исследования. При поражении МН скорость проведения возбуждения обычно не нарушена вплоть до поздней стадии заболевания. Наиболее информативна игольчатая ЭМГ, демонстрирующая фибрилляции, положительные волны, фасцикуляции, а иногда и гигантские потенциалы действия двигательных единиц, даже во внешне не пораженных конечностях.

Необходимо проведение МРТ. При отсутствии клинических и ЭМГ-данных, свидетельствующих о поражении черепных нервов, назначают МРТ шейного отдела.

Для выявления потенциально излечимых заболеваний выполняют общий анализ крови, определяют уровень электролитов, креатинфосфокиназы, гормонов щитовидной железы, белка в сыворотке крови и моче, электрофорез с иммунофиксацией на моноклональные антитела, выявляют антитела к миелин-ассоциированному гликопротеину (MAG), а если есть подозрение на интоксикацию тяжелыми металлами, то исследуют их содержание в суточной моче. Следует выполнить люмбальную пункцию: повышенное содержание лейкоцитов или белка предполагает другой диагноз.

При малейших подозрениях проводят VDRL-реакцию на сифилис, определяют СОЭ, ревматоидный фактор, антитела к боррелии, ВИЧ, вирусу гепатита С, антинуклеарные антитела (ANA), антитела к нейрональным антигенам, появляющиеся в рамках паранеопластического синдрома (анти Hu). Генетическое тестирование (например, мутация гена супероксиддисмутазы) и определение ферментов (например, гексозаминидазы А) показано только в том случае, если больной заинтересован в генетическом консультировании, а результаты этих исследований никак не могут повлиять на лечение.

К кому обратиться?

Лечение болезней мотонейрона

Специфического лечения болезни мотонейрона нет. Антиглутаматный препарат рилузол по 50 мг внутрь 2 раза/день продлевает жизнь при бульбарной форме бокового амиотрофического склероза. Противостоять прогрессирующей неврологической дисфункции следует силами специалистов различного профиля. Физиотерапия помогает поддержать функцию мышц. Важно порекомендовать ортопедические фиксирующие бандажи и приспособления для ходьбы. Логопед может подобрать адекватные коммуникативные устройства. При фарингеальной слабости прием пищи представляет реальную угрозу и может потребоваться чрескожная эндоскопическая гастростомия.

При развитии респираторной слабости пульмонолог порекомендует неинвазивную дыхательную поддержку (например, двухуровневое положительное давление), трахеостомию или полную ИВЛ.

Баклофен уменьшает спастичность, квинин или фенитон могут ослабить крампи. Антихолинергические препараты (например, гликопирролат, амтриптилин, бензтропин, тригексифенидил, аппликации гиосцина, атропин) уменьшают слюнотечение. Амитриптилин и флувоксамин применяют при псевдобульбарных поражениях. В поздних стадиях этих заболеваний боль может потребовать назначения опиоидов и бензодиазепинов. Хирургическое вмешательство с целью улучшения глотания при прогрессирующем бульварном параличе малоэффективно.

Чтобы определить уровень допустимого вмешательства, лечащий врач уже в ранних стадиях заболевания болезни моттонейрона должен откровенно поговорить с пациентом, членами его семьи и теми, кто осуществляет уход. Впоследствии эти решения надо периодически пересматривать и подтверждать.

Поделись в социальных сетях