^

Здоровье

A
A
A

Болезнь Вильсона-Коновалова

 

Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация) - редкое наследственное заболевание преимущественно молодого возраста, которое обусловлено нарушением биосинтеза церулоплазмина и транспорта меди, приводящее к увеличению содержания меди в тканях и органах, прежде всего в печени и головном мозге и характеризуется циррозом печени, двусторонним размягчением и дегенерацией базальных ядер головного мозга, появлением зеленовато-коричневой пигментации по периферии роговицы (кольцо Кайзера-Флейшера).

Заболевание было впервые описано S. A. Kinnier Wilson в 1912 г. как «определенный симптомокомплекс, основными проявлениями которого являются генерализованный тремор, дизартрия и дисфагия, мышечная ригидность и гипертонус, истощение, спастические сокращения, контрактуры, повышенная эмоциональность. Психические симптомы могут быть преходящими и напоминать проявления токсического психоза, но бывают не столь тяжелыми и более хроническими, к ним относятся общее сужение умственного горизонта, некоторая рассеянность или покорность без бреда или галлюцинаций. Они не обязательно прогрессируют в той же степени, как неврологические симптомы. В некоторых случаях болезни психические симптомы бывают очень легкими или отсутствуют» (Wilson, 1912). Хотя Вильсон описал большинство клинических проявлений заболевания, он не обратил внимания на поражение печени и патологическую пигментацию роговицы. Последняя развивается вследствие отложения меди в роговице и обозначается как кольцо Кайзера - Флейшера.

Причины болезни Вильсона-Коновалова

Гепатолентикулярная дегенерация является наследственным заболеванием и передается по аутосомно-рецессивному типу.

Заболевание встречается с частотой 1:30 000 населения. Аномальный ген, ответственный за развитие болезни, локализуется в области XIII хромосомы. Каждый больной является гомозиготным носителем этого гена. Заболевание распространено по всему миру, но чаще встречается среди евреев восточноевропейского происхождения, арабов, итальянцев, японцев, китайцев, индийцев и в популяциях, где часты близкородственные браки.

Гепатолентикулярная дегенерация вызвана мутацией гена переносчика меди, расположенного на 13-й хромосоме. Заболевание обычно проявляется на 2-3-м десятилетиях жизни преимущественно неврологическими и психическими симптомами либо симптомами, связанными с поражением печени (каждая из этих групп симптомов преобладает в трети случаев). Иногда симптомы появляются на первом десятилетии жизни, крайне редко - на шестом.

Причины болезни Вильсона-Коновалова

Патогенез болезни Вильсона-Коновалова

При гепатолентикулярной дегенерации имеется генетический дефект синтеза в печени церулоплазмина (медь-оксидазы), относящегося к а2-глобулинам. Значение церулоплазмина заключается в том, что он удерживает медь в крови в связанном состоянии. С пищей организм получает за сутки около 2-3 мг меди, в кишечнике примерно половина этого количества всасывается, поступает в кровь, связывается с церулоплазмином, доставляется к тканям и включается в специфические апоферменты.

Патогенез болезни Вильсона-Коновалова

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Клиническая картина характеризуется разнообразием, что обусловлено повреждающим действием меди на многие ткани. Преимущественное поражение того или иного органа зависит от возраста. У детей это в основном печень (печёночные формы). В дальнейшем начинают превалировать неврологическая симптоматика и нарушения психики (нейропсихические формы). Если заболевание проявляется после 20 лет, то у больных обычно отмечается неврологическая симптоматика. Возможно сочетание симптомов обеих форм. У большинства больных в возрасте от 5 до 30 лет уже выражены клинические проявления заболевания или установлен диагноз.

Симптомы болезни Вильсона-Коновалова

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Уровни церулоплазмина и меди в сыворотке обычно снижены. Дифференциальную диагностику проводят с острым и хроническим гепатитом, при котором уровень церулоплазмина может быть снижен из-за нарушения его синтеза в печени. Недоедание также способствует снижению уровня церулоплазмина. При приёме эстрогенов, пероральных контрацептивов, при обструкции жёлчных путей, при беременности уровень церулоплазмина может повышаться.

Диагностика болезни Вильсона-Коновалова

Что нужно обследовать?

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Препарат выбора - пеницилламин. Он связывает медь и увеличивает её суточную экскрецию с мочой до 1000-3000 мкг. Лечение начинают с назначения внутрь пеницилламина гидрохлорида в дозе 1,5 г/сут в 4 приёма перед едой. Улучшение развивается медленно; требуется по крайней мере 6 мес непрерывного приёма препарата в этой дозе. Если улучшения не наступает, дозу можно увеличить до 2 г/сут. У 25% больных с поражением центральной нервной системы состояние может вначале ухудшиться и.лишь после этого появляются признаки улучшения. Уменьшается или исчезает кольцо Кайзера-Флейшера. Речь становится более чёткой, тремор и ригидность уменьшаются. Нормализуется психический статус.

Лечение болезни Вильсона-Коновалова

Прогноз

Без лечения болезнь Вильсона прогрессирует и приводит к смерти больных. Наибольшую опасность представляет ситуация, когда болезнь остаётся нераспознанной и больной умирает, не получив лечение.

Прогноз болезни Вильсона-Коновалова

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Болезнь Вильсона-Коновалова

В полной темноте мозг сообщает зрительной системе о той обстановке, которая, по его мнению, должна быть здесь. При этом мозг мобилизует собственный предыдущий жизненный и визуальный опыт.

Мы многое знаем о связи между здоровьем беременной матери и поведением, настроением, когнитивном и психологическом развитии ее ребенка после рождения.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.