Медицинский эксперт статьи
Новые публикации
Материалы по теме
Болезнь Виллебранда у детей
Последняя редакция: 19.11.2021
Весь контент Web2Health проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.
У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.
Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.
Болезнь Виллебранда - геморрагическое заболевание, передаваемое обычно по аутосомно-доминантному типу, характеризующееся повышенной кровоточивостью в сочетании с увеличением длительности кровотечения, низким уровнем фактора Виллебранда в крови или качественным его дефектом, снижением коагулянтной активности VIII фактора, низкими величинами адгезивности и ристоцетин-агрегации тромбоцитов. Ген болезни Виллебранда локализован на коротком плече хромосомы 12 (12pl2-ter).
Заболевание впервые описано Эриком фон Виллебрандом (1926) у девочки, проживающей на Аландских островах, у которой кровоточивость, протекающая по гематомному типу, сочеталась с низким уровнем в крови VIII фактора, резким удлинением времени кровотечения и доминантным типом наследования. Отсюда вытекало, что при описанной болезни имеется коагуляционный дефект (низкий уровень VIII фактора) и сосудисто-тромбоцитарные нарушения (увеличение длительности кровотечения). Фактор Виллебранда - гликопротеин, вырабатываемый эндотелием сосудов и мегакариоцитами. Находясь в крови в свободном виде, он участвует в адгезии тромбоцитов к микрофибриллам сосудистой стенки, являясь «мостиком», соединяющим рецепторы тромбоцита с субэндотелием при повреждении эндотелиального слоя. Кроме того, он является носителем плазменного компонента VIII фактора (VIII: ФВ). Основная масса фактора Виллебранда синтезируется в сосудистом эндотелии, выбрасывается в кровоток под влиянием тромбина, ионов кальция, 1-Дезамино-8Д-аргининвазопрессина.
В настоящее время установлено, что болезнь Виллебранда - не одно заболевание, а группа родственных геморрагических диатезов, обусловленных нарушением синтеза или качественными аномалиями фактор Виллебранда.
Код по МКБ-10
Симптомы болезни Виллебранда
Для заболевания характерна кровоточивость двух типов: сосудисто-тромбоцитарная (типична для тромбоцитопатий и тромбоцитопений) и гематомная (характерна для дефектов коагуляционного звена гемостаза).
При тяжёлом течении заболевания (уровень фактора Виллебранда в крови менее 5%) клиническая картина практически не отличима от гемофилии: отсроченные кровотечения из культи пуповины, мест венепункций, кефалогематомы, гематомы в месте травм, внутричерепные кровоизлияния. При более высоком уровне фактора Виллебранда на первый план выступает сосудисто-тромбоцитарный тип повышенной кровоточивости: спонтанно возникающие экхимозы, петехии.
Наследственная болезнь Виллебранда
Причина наследственной болезни Виллебранда - полиморфизм гена, кодирующего синтез фактора Виллебранда. Наследственная болезнь Виллебранда является наиболее распространённым геморрагическим заболеванием. Частота носительства дефектного гена фактора Виллебранда в популяции достигает 1 на 100 человек, но лишь 10-30% из них имеют клинические проявления. Передается по аутосомно-доминантному или рецессивному типу и встречается как у девочек, так и у мальчиков.
Диагностика болезни Виллебранда
При диагностике болезни Виллебранда необходимо тщательное изучение анамнеза, в частности установление лиц с повышенной кровоточивостью среди родителей. Также отмечают резкое увеличение длительности кровотечения по Дюке, низкую агрегацию тромбоцитов больного с ристоцетином (при нормальной агрегационной активности тромбоцитов с АДФ, адреналином и коллагеном), сниженный уровень фактора VIII и фактора Виллебранда в плазме крови больного. Зачастую для установления диагноза необходимы повторные исследования. Наиболее информативен метод ДНК-диагностики с помощью полимеразной цепной реакции (диагностическая ценность этого метода практически 100%).
[Как обследовать?
Какие анализы необходимы?
Лечение болезни Виллебранда
В большинстве случаев эффективно переливание антигемофильной плазмы в дозе 15 мл/кг или других препаратов фактора свёртывания крови VIII в той же дозе, что и при гемофилии А.
При лёгких формах кровоточивости можно назначить аминокапроновую кислоту, этамзилат, внутривенные или пероральные препараты аргинин-вазопрессина.