^

Здоровье

A
A
A

Болезнь Виллебранда у детей

 

Болезнь Виллебранда - геморрагическое заболевание, передаваемое обычно по аутосомно-доминантному типу, характеризующееся повышенной кровоточивостью в сочетании с увеличением длительности кровотечения, низким уровнем фактора Виллебранда в крови или качественным его дефектом, снижением коагулянтной активности VIII фактора, низкими величинами адгезивности и ристоцетин-агрегации тромбоцитов. Ген болезни Виллебранда локализован на коротком плече хромосомы 12 (12pl2-ter).

Заболевание впервые описано Эриком фон Виллебрандом (1926) у девочки, проживающей на Аландских островах, у которой кровоточивость, протекающая по гематомному типу, сочеталась с низким уровнем в крови VIII фактора, резким удлинением времени кровотечения и доминантным типом наследования. Отсюда вытекало, что при описанной болезни имеется коагуляционный дефект (низкий уровень VIII фактора) и сосудисто-тромбоцитарные нарушения (увеличение длительности кровотечения). Фактор Виллебранда - гликопротеин, вырабатываемый эндотелием сосудов и мегакариоцитами. Находясь в крови в свободном виде, он участвует в адгезии тромбоцитов к микрофибриллам сосудистой стенки, являясь «мостиком», соединяющим рецепторы тромбоцита с субэндотелием при повреждении эндотелиального слоя. Кроме того, он является носителем плазменного компонента VIII фактора (VIII: ФВ). Основная масса фактора Виллебранда синтезируется в сосудистом эндотелии, выбрасывается в кровоток под влиянием тромбина, ионов кальция, 1-Дезамино-8Д-аргининвазопрессина.

В настоящее время установлено, что болезнь Виллебранда - не одно заболевание, а группа родственных геморрагических диатезов, обусловленных нарушением синтеза или качественными аномалиями фактор Виллебранда.

Симптомы болезни Виллебранда

Для заболевания характерна кровоточивость двух типов: сосудисто-тромбоцитарная (типична для тромбоцитопатий и тромбоцитопений) и гематомная (характерна для дефектов коагуляционного звена гемостаза).

При тяжёлом течении заболевания (уровень фактора Виллебранда в крови менее 5%) клиническая картина практически не отличима от гемофилии: отсроченные кровотечения из культи пуповины, мест венепункций, кефалогематомы, гематомы в месте травм, внутричерепные кровоизлияния. При более высоком уровне фактора Виллебранда на первый план выступает сосудисто-тромбоцитарный тип повышенной кровоточивости: спонтанно возникающие экхимозы, петехии.

Симптомы болезни Виллебранда

Наследственная болезнь Виллебранда

Причина наследственной болезни Виллебранда - полиморфизм гена, кодирующего синтез фактора Виллебранда. Наследственная болезнь Виллебранда является наиболее распространённым геморрагическим заболеванием. Частота носительства дефектного гена фактора Виллебранда в популяции достигает 1 на 100 человек, но лишь 10-30% из них имеют клинические проявления. Передается по аутосомно-доминантному или рецессивному типу и встречается как у девочек, так и у мальчиков.

Что провоцирует болезнь Виллебранда?

Диагностика болезни Виллебранда

При диагностике болезни Виллебранда необходимо тщательное изучение анамнеза, в частности установление лиц с повышенной кровоточивостью среди родителей. Также отмечают резкое увеличение длительности кровотечения по Дюке, низкую агрегацию тромбоцитов больного с ристоцетином (при нормальной агрегационной активности тромбоцитов с АДФ, адреналином и коллагеном), сниженный уровень фактора VIII и фактора Виллебранда в плазме крови больного. Зачастую для установления диагноза необходимы повторные исследования. Наиболее информативен метод ДНК-диагностики с помощью полимеразной цепной реакции (диагностическая ценность этого метода практически 100%).

Диагностика болезни Виллебранда

К кому обратиться?

Лечение болезни Виллебранда

В большинстве случаев эффективно переливание антигемофильной плазмы в дозе 15 мл/кг или других препаратов фактора свёртывания крови VIII в той же дозе, что и при гемофилии А.

Лечение болезни Виллебранда

При лёгких формах кровоточивости можно назначить аминокапроновую кислоту, этамзилат, внутривенные или пероральные препараты аргинин-вазопрессина.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

Использованная литература

  1. Педиатрия с детскими инфекциями - Запруднов А.М., Григорьев К.И. - Учебник. 2011
  2. Детские болезни - Шабалов Н.П. - 6-е издание. 2009
  3. Педиатрия - под руководством Баранова А.А. - Краткое руководство. 2014
  4. Неотложные состояния у детей - В.П. Молочный, М.Ф. Рзянкина, Н.Г. Жила - Справочник. 2010
  5. Пропедевтика детских болезней - Воронцов И.М., Мазурин А.В. 2009
!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Новейшие исследования по теме Болезнь Виллебранда у детей

Новая стратегия предполагает помещение больных в состояние крайней гипотермии, которое позволило бы им выжить без повреждения головного мозга в течение около часа.

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.