^

Здоровье

A
A
A

Болезнь Хартупа. Причины. Симптомы. Диагностика. Лечение

 

Болезнь Хартупа считается аутосомно-рецессивным. Описали его в 1956 г. D. N. Baron и др. Заболевание характеризуется высыпанием пеллагроидной сыни, нейропсихическими изменениями и аминоацидурией.

Причины и патогенез болезни Хартупа. Болезнь возникает за счет плохой всасываемости аминокислоты триптофон или ослаблением реабсорбции этого вещества в почках. В результате этого нарушается обмен аминокислот, наблюдается аминоацидурия. уменьшение синтеза никотиновой кислоты. По мнению некоторых ученых, при этом заболевании нарушается всасывание триптофона из желудочно-кишечных и почечных путей (реабсорбция). Выделен генный локус 2 pter-q 32.3, и заболевание считается наследственным.

Симптомы болезни Хартупа. Изменения на коже начинаются с раннего детского возраста. На участках, на которые воздействуют солнечные лучи, появляется часто рецидивирующий дерматит. На коже появляются эритематозно-сквамозная сыпь, пузыри и пузырьки. В последующем воспалительные признаки в коже уменьшаются, и остается вторичная гиперпигментация. Иногда наблюдаются сосудистая пойкилодермия и поражение слизистых оболочек, дистрофия ногтей и волос.

Высыпания на коже сочетаются с нейрологическими симптомами. При этом можно выявить атаксию мозжечка, слабоумие, нистагм, птоз, диплопию и другие нейропсихические изменения.

Гистопатология. В эпидермисе и дерме наблюдаются неспецифические признаки хронического воспаления.

Дифференциальный диагноз. Заболевание следует отличить от порфирии и пеллагры. В моче больных повышается содержание индола.

Лечение болезни Хартупа. Рекомендуются длительный прием никотиновой кислоты (по 100-200 мг в день), фотозащитные средства.

Что нужно обследовать?

Как обследовать?

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.




Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.