^

Здоровье

A
A
A

Болезнь Гоше - Симптомы

 

Хроническая форма у взрослых (тип 1)

Это наиболее часто встречающийся тип болезни. В большинстве случаев болезнь выявляется в возрасте до 30 лет и имеет постепенное начало. Течение хроническое. Диагноз может быть впервые установлен в пожилом возрасте.

Симптомы болезн Гоше 1 типа разнообразны и проявляется необъяснимой гепатоспленомегалией (особенно у детей), спонтанными переломами костей или болями в костях и лихорадкой. Возможны также геморрагический диатез и неспецифическая анемия.

К симптомам заболевания ГОше относят также пигментацию, которая может быть диффузной или очаговой; при этом кожа имеет рыжевато-коричневый цвет. На нижних конечностях может быть симметричная свинцово-серая пигментация за счёт отложения меланина. На конъюнктиве выявляются жёлтые пингвекулы.

Селезёнка огромных размеров, печень умеренно увеличена, гладкая и плотная. Поверхностные лимфатические узлы обычно не поражаются.

Поражение печени часто сопровождается фиброзом и нарушением функциональных печёночных проб. Активность щелочной фосфатазы часто повышена, иногда возрастает активность трансаминаз. Могут развиться цирроз и асцит. Портальная гипертензия нередко осложняется кровотечением из варикозно-расширенных вен пищевода.

Рентгенография костей. Длинные трубчатые кости, особенно дистальные отделы бедренной кости, расширены настолько, что имеющееся в норме сужение в надмыщелковой области исчезает. Картина при этом напоминает колбочку Эрленмейера.

В мазках костного мозга можно видеть клетки Гоше, имеющие диагностическое значение.

Аспирационную биопсию печени следует производить при отрицательных результатах стернальной пункции. Поражение печени носит диффузный характер.

Изменения периферической крови. При диффузном поражении костного мозга отмечается лейко-эритробластическая картина. Напротив, лейкопения и тромбоцитопения с увеличением времени кровотечения могут сопровождаться лишь умеренной гипохромной микроцитарной анемией.

Диагноз устанавливают на основании определения активности бета-глюкоцереброзидазы в смеси мононуклеарных клеток, получаемых из венозной крови.

Изменения биохимических показателей. Активность щелочной фосфатазы часто повышена. Иногда возрастает активность трансаминаз. Уровень сывороточного холестерина нормальный.

Острая форма у младенцев (тип 2)

Острая форма болезни Гоше проявляется в первые 6 мес жизни. Дети обычно умирают, не достигнув 2-летнего возраста. При рождении ребёнок выглядит здоровым. Затем развиваются поражение головного мозга, прогрессирующая кахексия и нарушение психического развития. Увеличиваются размеры печени и селезёнки, могут пальпироваться также поверхностные лимфатические узлы.

При аутопсии выявляют клетки Гоше в ретикулоэндотелиальной системе. Однако они не обнаруживаются в головном мозге, и патогенез его поражения остаётся неясным.

!
Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Медицинский эксперт-редактор

Портнов Алексей Александрович

Образование: Киевский Национальный Медицинский Университет им. А.А. Богомольца, специальность - "Лечебное дело"

Другие врачи





Новейшие исследования по теме Болезнь Гоше - Симптомы

В Китае была создана искусственная печень, в которой присутствуют человеческие клетки для лучшей совместимости
Печень не зря называют главным санитаром организма, ведь именно она находится в полной боевой готовности и, словно биохимическая лаборатория, выводит токсины и обезвреживает яды, оставляя в крови только необходимые для нормальных обменных процессов...

Поделись в социальных сетях

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:
Просто нажмите кнопку "Отправить отчет" для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.